Najsodobnejši način diagnosticiranja raka na voljo tudi v Sloveniji
BOLEZNI

Najsodobnejši način diagnosticiranja raka na voljo tudi v Sloveniji

02.04.2019, 8:10

Rak je drugi najpogostejši vzrok smrti v Sloveniji, podobno je tudi drugod po svetu. Tako ni nenavadno, da znanstveniki vlagajo veliko truda v razvoj vedno boljših načinov zdravljenja raka. Danes lahko raka zdravimo veliko bolj precizno – torej prilagojeno posameznemu bolniku. To omogoča tudi genomsko profiliranje, ki ga uporabljajo tudi na Onkološkem inštitutu Ljubljana.

Sodobni načini zdravljenja raka – t.i. precizna medicina – so veliko bolj prilagojeni posamezniku kot nekoč. Da bi lahko izbrali precizno zdravljenje za vsakega bolnika posebej, je potreben natančen vpogled v lastnosti tumorja. To omogočajo analize FoundationOne ali genomsko profiliranje (CGP - angl. comprehensive genomic profiling).
Sodobni načini zdravljenja raka – t.i. precizna medicina – so veliko bolj prilagojeni posamezniku kot nekoč. Da bi lahko izbrali precizno zdravljenje za vsakega bolnika posebej, je potreben natančen vpogled v lastnosti tumorja. To omogočajo analize FoundationOne ali genomsko profiliranje (CGP - angl. comprehensive genomic profiling)./ FOTO: Shutterstock

Sodobni načini zdravljenja raka – t. i. precizna medicina – so veliko bolj prilagojeni posamezniku kot nekoč. Če so zdravniki v preteklosti zdravili raka izključno glede na lokacijo nastanka, se danes vse bolj osredotočajo na molekularne/genetske spremembe tumorjev pri posameznem bolniku. Za razvoj raka so namreč odgovorni številni dejavniki, eden glavnih vzrokov so spremembe genov v celičnem jedru ali mutacije, ki povzročijo, da se celice pričnejo nenadzorovano deliti in rasti. Več informacij, kot jih imamo o teh spremembah genov in biologiji posameznikovega tumorja, bolj natančno je lahko zdravljenje. Veliko bolj natančno zdravljenje danes omogočajo tarčna zdravila, ki delujejo na točno določene tarče, zato večinoma uničujejo le rakave celice in ne zdravih, tako kot je to značilno za kemoterapijo. Prav zato je zdravljenje lahko bolj učinkovito in prinaša manj neželenih učinkov.

Veliko bolj natančno zdravljenje danes omogočajo tarčna zdravila, ki delujejo na točno določene tarče, zato večinoma uničujejo le rakave celice in ne zdravih, tako kot je to značilno za kemoterapijo.
Veliko bolj natančno zdravljenje danes omogočajo tarčna zdravila, ki delujejo na točno določene tarče, zato večinoma uničujejo le rakave celice in ne zdravih, tako kot je to značilno za kemoterapijo./ FOTO: Shutterstock

Da bi lahko izbrali precizno zdravljenje za vsakega bolnika posebej, je potreben natančen vpogled v lastnosti tumorja. To omogočajo analize FoundationOne ali genomsko profiliranje (CGP – angl. comprehensive genomic profiling). Pri metodi FoundationOne®CDx samo z enim testom, kjer bolniku odvzamejo vzorec tumorskega tkiva, odkrijejo spremembe na številnih, z rakom povezanih genih. Pregledajo celo več kot 300 genov. Prav zato storitev FoundationOne®CDx zdravniku daje obsežno poročilo o lastnostih tumorja, na podlagi katerega mu pomaga izbrati najbolj ustrezno zdravljenje za posameznega bolnika. Gre za edino tovrstno storitev, ki je odobrena s strani Ameriške agencije za zdravila in hrano. Uporabljajo pa jo tudi na Onkološkem inštitutu. O tem, kako pomaga pri odločitvah o zdravljenju raka, smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Janjo Ocvirk, dr. med., z Onkološkega Inštituta Ljubljana.

Kakšen napredek ste opazili v zadnjih letih pri zdravljenju raka? Vse več je namreč govora o genetskih in molekularnih spremembah pri bolnikih z rakom. A kaj natančno to pomeni?

Zadnje desetletje je prineslo številna nova spoznanja o biologiji raka. Raziskovanje na področju genomskih sprememb tumorskih celic je omogočilo natančnejše in boljše razumevanje razvoja rakavih celic. Danes poznamo številne gene, ki so lahko spremenjeni pri posameznih vrstah raka, preko katerih poteka ključno signaliziranje v razvoju rakavih celic.

Izr. prof. dr. Janja Ocvirk, dr. med., Onkološki Inštitut Ljubljana
Izr. prof. dr. Janja Ocvirk, dr. med., Onkološki Inštitut Ljubljana/ FOTO: osebni arhiv

Seznam klinično pomembnih genomskih sprememb, ki jih bomo pri posameznih vrstah raka iskali, je vedno daljši. Sistemsko zdravljenje raka vse bolj postaja prilagojeno posameznemu bolniku in biološkim značilnostim tumorja. Vedno več je tudi odobrenih zdravil, ki so usmerjena na točno določene tarče (gonilne mutacije). Poznamo številne gene, ki so povezani z nastankom raka, in da je najbolj pomembno za bolnika to, da so na osnovi mutacij/sprememb lahko razvili tarčna zdravila, ki delujejo na te spremembe in uničijo rakavo celico. Zaradi tarčnega načina delovanja so bolj učinkovita in nimajo toliko neželenih učinkov kot kemoterapija.

Da bi lahko predpisali primerna tarčna zdravila, je pomembna sodobna diagnostika. Kako ta napreduje?

Znanost na področju diagnostike močno napreduje. Eden takih napredkov je določanje posameznih mutacij ali še bolj napredno obširno genomsko profiliranje, kjer na podlagi enega samega tumorskega vzorca naredimo pregled sprememb/mutacij na številnih genih, ki so povezani z rakom. Rezultati analize, zdravniku pomagajo izbrati ustrezno zdravljenje za posameznega bolnika.

Pri testih prisotnosti mutacij naredimo pregled vzorca tumorskega tkiva, v zadnjem času lahko tudi krvi. V rutinski uporabi so različni načini s katerimi  zaporedno z različnimi testi ugotovimo spremembe na genetski in molekularni ravni; rezultati teh testiranj so torej pomembni za izbor zdravljenja.

Kakšna je razlika med testi, ki jih izvedete na vzorcih tumorskega tkiva ali iz krvi?

Največ informacij lahko pridobimo iz vzorcev tkiva, zato vedno želimo pridobiti vzorce tkiva. Pri vseh bolnikih pa vzorca tkiva ni mogoče pridobiti – včasih je tumorsko tkivo težko dostopno (npr. rak pljuč, možgani), ali v predhodni biopsiji ni več tumorskega tkiva, bolnik lahko biopsijo tudi odkloni, ker so posegi invazivni ali pa bolezen spremljamo in ne želimo bolnika vedno znova obremenjevati z odvzemom tkiva. V teh primerih lahko včasih analiziramo vzorce krvi. Vzorci krvi dajejo informacije v manjšem obsegu, saj se vseh testov ne da opraviti iz krvi, vendar so tisti testi, ki jih lahko opravimo iz krvi ali drugih tekočin, prav tako zelo pomembni za zdravnike pri odločitvah o najbolj ustrezni nadaljnji obravnavi bolnikov.

Pri metodi FoundationOne®CDx samo z enim testom, kjer bolniku odvzamejo vzorec tumorskega tkiva, odkrijejo spremembe na številnih, z rakom povezanih genih. Pregledajo celo več kot 300 genov. Prav zato storitev FoundationOne®CDx zdravniku daje obsežno poročilo o lastnostih tumorja, na podlagi katerega mu pomaga izbrati najbolj ustrezno zdravljenje za posameznega bolnika.
Pri metodi FoundationOne®CDx samo z enim testom, kjer bolniku odvzamejo vzorec tumorskega tkiva, odkrijejo spremembe na številnih, z rakom povezanih genih. Pregledajo celo več kot 300 genov. Prav zato storitev FoundationOne®CDx zdravniku daje obsežno poročilo o lastnostih tumorja, na podlagi katerega mu pomaga izbrati najbolj ustrezno zdravljenje za posameznega bolnika./ FOTO: Profimedia

Kako se na podlagi rezultatov testa, ki vam razkrije spremembe/mutacije na genih raka, iz množice podatkov znanstvenih raziskav, pri posameznem bolniku odločite za najbolj ustrezno nadaljnjo obravnavo?

Poznamo številne gene, ki so povezani z nastankom raka in za katere so na osnovi mutacij/sprememb razvili tarčna zdravila, ki delujejo na te spremembe in uničijo rakavo celico, tu je odločitev o zdravljenju ustrezno tarčno zdravilo. Ni pa vedno enostavno, saj je iz množice podatkov res težko izluščiti pravo strategijo za posameznega bolnika, zlasti pri redkih rakih, kjer ni izdelanih mednarodnih priporočil zdravljenja raka. Zaradi kompleksnosti področja, ki se vsak dan dopolnjuje z novimi in novimi odkritji genetskih sprememb pri raku in učinkovitih tarčnih zdravljenjih, se razvija nova veja medicine – t. i. bioinformatika, ki s pomočjo računalnikov pregleda celotno množico znanstvenih podatkov, jo sproti dopolnjuje in nato iz tega lahko pridobimo seznam priporočenih zdravljenj, ki nato zdravnikom omogoča tehtno presojo in ustrezno izbiro najbolj ustrezne nadaljnje obravnave za posameznega bolnika.

Za koga so storitve obširnega genomskega profiliranja najbolj primerne? Ali bi jih priporočili vsakemu bolniku z rakom?

Internisti onkologi menimo, da bi bilo tako testiranje potrebno za skupine bolnikov:

- z raki neznanega izvora (origo ignota);

- za bolnike z redkimi raki (raki v CŽS, raki timusa, rak trebušne slinavke, sarkom, rak žlez slinavk, holangiokarcinom, gastrointestinalni stromalni tumorji, mucinozni karcinomi, karcinom desnega kolona (pri mladih bolnikih) in melanom – predvsem uvealni);

- ali za bolnike s pogostimi raki, pri katerih so že izčrpane možnosti sistemskega zdravljenja, a so še v dobrem stanju zmogljivosti in bi dodatni podatki lahko pomagali pri odločitvah za nadaljnjo obravnavo ali morebitno zdravljenje.

''Poznamo številne gene, ki so povezani z nastankom raka in za katere so na osnovi mutacij/sprememb razvili tarčna zdravila, ki delujejo na te spremembe in uničijo rakavo celico, tu je odločitev o zdravljenju ustrezno tarčno zdravilo.''
''Poznamo številne gene, ki so povezani z nastankom raka in za katere so na osnovi mutacij/sprememb razvili tarčna zdravila, ki delujejo na te spremembe in uničijo rakavo celico, tu je odločitev o zdravljenju ustrezno tarčno zdravilo.''/ FOTO: Shutterstock

To testiranje v Sloveniji torej že uporabljate? Kakšne so vaše izkušnje?

Genska testiranja posameznih genov in več njih se uporabljajo že leta. Gensko profiliranje pa smo tudi že začeli uporabljati predvsem za bolnike iz prej omenjenih skupin. Na Onkološkem inštitutu Ljubljana tudi že deluje multidisciplinarni konzilij za molekularno genetsko testiranje. Izkušnje so dobre.

www.rocheprotiraku.si

Sponzorirana vsebina

 

NOVICE
Kokain s šolsko jadrnico nameravali pretihotapiti ...
ŠPORT
Nowitzki s celostransko zahvalo v časopisu ...
POP IN
'Vedno bomo hvaležni medicinskim sestram in ...
TV ODDAJE
Karim Merdjadi ob življenjski prelomnici uvaja ...
VIZITA.SI
Kako si pomagati ob vraščenem nohtu?
DOMINVRT.SI
Kako na domačem vrtu pridelati hren?
ZADOVOLJNA.SI
Pozabite na vodo z limono, to je nov hit napitek, ...
MOSKISVET.COM
Lazareth Moto Volante – prvi leteči motocikel že ...
BIBALEZE.SI
Vse, česar niste vedeli o carskem rezu
CEKIN.SI
Če znate to, se bodo delodajalci 'tepli' za vas
OKUSNO.JE
Rahla, sočna in hitro pripravljena sladica
DOMINVRT.SI
Vrnili so ji vero v boljše življenje