23.11.2017
LJ
12° / 5°

Fenilketonurija

Fenilketonurija (pogosto se uporablja okrajšava PKU) je dedna napaka v presnovi.

Jezen otrok
Fenilketonurija (pogosto se uporablja okrajšava PKU) je dedna napaka v presnovi. (Foto: iStockphoto)

Otroci s fenilketonurijo imajo pomanjkanje encima za razgradnjo fenilalanina, snovi, ki je naravno prisotna v skoraj vseh beljakovinskih živilih Fenilalanin se posledično presnavlja v škodljive snovi, ki se nalagajo v krvi in lahko poškodujejo možganske celice. čeprav je fenilketonurija redka bolezen, pri vseh novorojenčkih opravijo presejalni test z odvzemom krvi iz pete.

KAKŠNI SO SIMPTOMI?
Večina otrok s to motnjo ob rojstvu nima težav. Pri nezdravljenem otroku se znaki pokažejo postopoma od šestega do dvanajstega meseca starosti:

• bruhanje,
• nemir, lahko tudi krči,
• neprijeten, postan vonj kože,
• razvojni zaostanek.

Nezdravljena presnovna motnja lahko vodi v resne okvare možganskega tkiva in hude učne težave.

»Vir: dr. Miriam Stoppard – Zdravstveni vodnik za vso družino«, prevod: Mateja Pirš, Barbara Krevel, Martin Kocjan, Sabina Lodrant, Senja Požar, Liza Grčar, Marjeta Koren, Mladinska knjiga Založba, leto objave 22.02.2007.

Že odgovorjena vprašanja

Tanja Križaj
NEVROFIZIOTERAPIJA

blaga hipotonija

Ključne besede: Ravnotežje hoja

Simptomi: Ginekomastija, Gingivitis, Glavkom, Glavobol, Gliste, Glivične okužbe stopal, Globoka venska tromboza, Glomerulonefritis, Gripa, Hemofilija, Hemoroidi, Hepatitis, Hidrocefalus, Hipertenzija (Visok krvni tlak), Hipertiroidizem in Basedowova bolezen, Hipospadija, Hipotenzija (Nizek krvni tlak), Hipotiroidizem, HIV/AIDS, Impetigo, Impotenca, Infekcijska mononukleoza, Invaginacija, Izostanek menstruacije (Amenoreja), Ječmen, Juvenilni revmatoidni artritis, Kandidoza nožnice, Karies, Kašelj, Katarakta, Kila, Klamidijska okužba, Kolorektalni rak, Konjunktivitis, Kontaktni dermatitis, Kontracepcija, Koronarna bolezen (Bolezen venčnih žil), Krčne žile (Varikozne vene), Kronična bolečina v mali medenici, Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB), Kronično srčno popuščanje, Krup (Laringitis), Labialni herpes, Laktozna intoleranca, Ledvična odpoved, Ledvični kamni, Levkemija, Limfedem, Limfom, Listerioza, Lupus, Luskavica, Lymska borelioza, Malabsorpcija, Maligni melanom, Malokluzija, Menierova bolezen, Meningitis, Menopavza, Menstruacija, Migrena, Mikrosporija, Mišična distrofija, Mišični krči, Močne menstrualne krvavitve (Menoragija), Motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo, Motnje hranjenja, Možganska kap, Možganski tumorji, Multipla skleroza, Mušice, Nenevarne zatrdline v modih, Neplodnost, Nepravilnosti čeljustnega sklepa, Nespečnost, Nespuščeno modo, Nizek krvni tlak (Hipotenzija), Norice, Novotvorbe kosti, Obsesivno-kompulzivna motnja, Odstop mrežnice, Okužba ledvic (Pielonefritis), Osteoartroza, Osteoporoza, Pareza facialnega živca, Parkinsonova bolezen in parkinsonizem, Pasavec, Peptična razjeda, Peta otroška nalezljiva bolezen (Erythema infectiosum), Peyronijeva bolezen, Pigmentni nevusi, Pilorična stenoza, Plastična kirurgija, Plešavost, Pljučni rak, Pljučnica, Poporodna depresija, Poškodbe zaradi ponavljajočih se gibov, Povečana prostata, Prebavne motnje, Predmenstrualni sindrom (PMS), Prehlad, Preobčutljivost kože za sončno svetlobo, Presaditev organov, Prezgodnji izliv, Prirojena displazija kolkov, Prirojene nepravilnosti nog in stopal, Prirojene srčne napake, Protin, Rak dojke, Rak jajčnikov, Rak debelega črevesja in danke, Rak na grlu, Rak na jetrih, Rak na materničnem vratu in bris materničnega vratu, Rak na modih, Rak na pljučih, Rak na trebušni slinavki, Rak na želodcu, Rak prostate, Rak telesa maternice, Rast zob, Razjede ustne sluznice, Revmatična polimialgija, Revmatoidni artritis, Reyev sindrom, Rozacea, Samozadovoljevanje, Seboroični dermatitis, Seneni nahod, Sepsa, Sindrom kronične utrujenosti, Sindrom nenadne smrti dojenčka, Sindrom policističnih jajčnikov, Sindrom razdražljivega črevesa, Sinusitis, Skleroderma, Slabokrvnost (Anemija), Sladkorna bolezen, Smrčanje, Splav, Spondiloza, Spontani splav, Srbečica zadnjika, Srčne aritmije, Srčni infarkt (Miokardni infarkt), Srčno popuščanje, Steklina, Sterilizacija - vazektomija, Sterilizacija pri ženskah, Stres, Subarahnoidne krvavitve, Suho oko (Keratokonjunktivitis sicca), Škiljenje (Strabizem), Temenice, Teniški komolec in komolec golfista, Tetanus, Težave žensk pri doživljanju orgazma, Tifus in paratifus, Tinitus, Toksoplazmoza, Trajno vegetativno stanje, Tranzitorna ishemična ataka (TIA), Trebušni krči, Trigeminalna nevralgija, Trihomoniaza, Tur, Ulcerozni kolitis, Umik dlesni, Urinska inkontinenca (Uhajanje seča) in preveč aktiven sečni mehur, Urtikarija (Koprivnica), Uši, Utrujene oči, Vaginizem, Valgusna deformacija palca in burzitis, Varikozne vene (Krčne žile), Varna spolnost, Vazektomija - Sterilizacija, Vetrovi in napihnjenost, Viagra - zdravljenje impotence, Visok krvni tlak (Hipertenzija), Vitiligo, Vnetje kože pod plenico, Vnetje slepiča, Vnetje srednjega ušesa, Vnetje v mali medenici, Vnetje žolčnika, Vraščen noht, Vročina pri otrocih, Vročinski krči, Vrtoglavica, Zadelan sluhovod, Addisonova bolezen, AIDS/HIV, Akne, Akutno vnetje trebušne slinavke, Alergije, Alkoholna bolezen jeter, Alzheimerjeva bolezen, Amenoreja (Izostanek menstruacije), Anafilaksija, Anemija (Slabokrvnost), Angina (Tonzilitis), Angina pektoris, Ankilozirajoči spondilitis, Anksioznost, Astigmatizem, Astma, Ateroskleroza, Atrijska fibrilacija, Avtizem in avtistične motnje, Balanitis, Basedowova bolezen in hipertiroidizem, Blefaritis, Boleča menstruacija (Dismenoreja), Boleči spolni odnosi, Bolečina v dojkah, Bolečina v križu, Bolezni prsnih bradavic, Bradavice, Bris in rak vratu maternice, Bronhiolitis, Bronhitis, Cerebralna paraliza, Ciroza, Ciste jajčnikov, Ciste v dojkah, Cistitis, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Crohnova bolezen, Cushingov sindrom, Čezmerna poraščenost, Dedna hiperlipidemija, Depresija, Divertikuloza in divertikulitis, Downov sindrom, Driska, Driska, Dvojni vid, Ekcem, Endometrioza, Epilepsija, Fenilketonurija, Fibromiomi, Fimoza, Fobije, Gastroezofagealni refluks,hiatalna kila, zgaga, Genitalne bradavice, Genitalni herpes

Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE

Opis: Pozdravljeni! Obračam se na Vas z nekaj vprašanji, na katere bo verjetno kar težko odgovoriti. Imam 19-mesečno hči, ki je imela pri 5-ih mesecih ugotovljeno zmerno hipotonijo in blag mišični ... več


Tatjana Puc Kous
GASTROENTEROLOGIJA

želodčna kila

Ključne besede: hernia hiatalis -šport

Simptomi: Bris in rak vratu maternice, Bronhiolitis, Bronhitis, Cerebralna paraliza, Ciroza, Ciste jajčnikov, Ciste v dojkah, Cistitis, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Crohnova bolezen, Cushingov sindrom, Čezmerna poraščenost, Dedna hiperlipidemija, Divertikuloza in divertikulitis, Downov sindrom, Driska, Driska, Dvojni vid, Ekcem, Endometrioza, Epilepsija, Fenilketonurija, Fibromiomi, Fimoza, Fobije, Gastroezofagealni refluks,hiatalna kila, zgaga, Genitalne bradavice, Genitalni herpes, Ginekomastija, Gingivitis, Glavkom, Glavobol, Gliste, Glivične okužbe stopal, Globoka venska tromboza, Glomerulonefritis, Gripa, Hemoroidi, Hepatitis, Addisonova bolezen, AIDS/HIV, Akne, Akutno vnetje trebušne slinavke, Alergije, Alkoholna bolezen jeter, Alzheimerjeva bolezen, Amenoreja (Izostanek menstruacije), Anafilaksija, Anemija (Slabokrvnost), Angina (Tonzilitis), Angina pektoris, Ankilozirajoči spondilitis, Anksioznost, Astigmatizem, Astma, Ateroskleroza, Atrijska fibrilacija, Avtizem in avtistične motnje, Balanitis, Basedowova bolezen in hipertiroidizem, Blefaritis, Boleča menstruacija (Dismenoreja), Boleči spolni odnosi, Bolečina v dojkah, Bolečina v križu, Bolezni prsnih bradavic, Bradavice

Deli telesa: ŽELODEC, ČREVO

Opis: Pozdravljeni. Star sem 60 let in ukvarjam se z rekreativnim tekom. Pred 2 leti sem med tekom začutil pekočo bolečino v prsnici. Opravil sem že preglede pri kardiologu, pri pulmologu, opravil sem ... več


Zlatan Turčin
PEDOPSIHIATRIJA

Fenilketonurija

Ključne besede: otrok, fenilketonurija, dednost, genetika, geni,

Simptomi: Fenilketonurija

Deli telesa: SRCE, KRI, OŽILJE

Opis: Spoštovani, pred tremi leti se nama je z možem rodila zdrava deklica (3810g 52cm), pri kateri je bil podan sum na fenilketonurijo. Eno leto in pol smo hodili na pediatrično kliniko na konrole, vendar ... več


Dejan Bratuš
UROLOGIJA

Fenilketonurija

Ključne besede: fenilketonurija, pku, dednost, prenos, otroci

Simptomi: Fenilketonurija

Deli telesa: SRCE, KRI, OŽILJE

Opis: Spostovani! Vem da morda niste pravi "naslov" za moje vprasanje, pa vendarle se obracam na vas s prosnjo da mi pomagate z nasvetom. Zanima me moznost prenosa (PKU) te dedne bolezni na ... več


Jože Lavrinec
DIETETIKA

fenilketonurija

Ključne besede: fenilketonurija, phenylketonuria, bomboni, bonboni

Simptomi: Fenilketonurija

Deli telesa: JETRA, TREBUŠNA SLINAVKA

Opis: Pozdravljeni! Zanima me,če bonboni haribo škodijo. Moj fant ima bolezen fenilketonurijo in na dan pojeva 2-3 paketov bonbonov. Ali škodijo? Lep pozdrav več


Odgovori strokovnjakov so zgolj nasveti, ki temeljijo izključno na zastavljenem vprašanju in zato ne pomenijo in ne predstavljajo strokovno podane zdravniške diagnoze. Odgovori strokovnjakov ne morejo nadomestiti osebnega obiska pri vašem zdravniku. Upoštevajte, da nekatere informacije s področja medicine lahko zastarajo.

Iskanje po vsebini

Erika Brajnik - 1

Erika Brajnik

NATUROPATIJA

dr. Metka Adamič

Mag. Metka Adamič, dr. med.

DERMATOVENEROLOGIJA

Ana Reiter

Maruska Reiter, dr. med.

AROMATERAPIJA

Jože Lavrinec

Jože Lavrinec

DIETETIKA

Anamarija Meglič

Doc. dr. Anamarija Meglič, dr.med.

PEDIATRIJA - NEFROLOGIJA

Erik Vrabič

Prim. asist. Erik Vrabič, dr. med.

ESTETSKA IN PLASTIČNA KIRURGIJA

Nataša Požar

Nataša Požar, dr. med.

ANESTEZIOLOGIJA

Borut Žgavec, dermatovenerolog

Asist. Borut Žgavec, dr. med.

DERMATOVENEROLOGIJA

Jelena Berger

Jelena Berger, dr. med.

ANESTEZIOLOGIJA

Tatjana Puc Kous

Tatjana Puc Kous, dr. med.

GASTROENTEROLOGIJA

petra dovc - popovi zdravniki

Petra Dovč

FIZIOTERAPIJA

Petra Štrus

Petra Štrus, dr. med.

TERAPIJA Z ŽIVALMI

Boštjan Meh

Boštjan Meh, dr. med.

OFTALMOLOGIJA

Andrej Sirnik

Andrej Sirnik, dipl.inž.rad.

RENTGENOLOGIJA IN RADIOLOGIJA

Blaž Iskra

Blaž Iskra, dr. med.

TRAVMATOLOGIJA

ksenija šelih martinec

Ksenija Šelih Martinec, dr. med.

GINEKOLOGIJA IN PORODNIŠTVO

Tadeja Hauptman

Tadeja Mantel Hauptman, dr. med.

DRUŽINSKA MEDICINA

Štefan Spudič

Štefan Spudič, dr. med.

OTORINOLARINGOLOGIJA

Uroš Ahčan

Prof. dr. Uroš Ahčan, dr. med.

ESTETSKA IN PLASTIČNA KIRURGIJA

POPovi zdravniki 2012 - 49

Mag. Dragica Marta Sternad

MOTNJE HRANJENJA

Tatjana Mezeg

Tatjana Mezeg

FIZIOTERAPIJA

Tanja Križaj

Tanja Križaj

NEVROFIZIOTERAPIJA

Ne prezrite

Anketa

Čaj

Kako najbolj učinkovito okrepite svojo imunsko odpornost?

Uporabne povezave