Mišična distrofija
Mišična distrofija je skupina genskih motenj, zaradi katerih mišice šibijo in krnijo.
Najbolj pogosta oblike te motnje je Duchennova mišična distrofija, ki povzroča hudo invalidnost že od zgodnjega otroštva. Redkejša oblika je Beckerjeva mišična distrofija, ki se razvija počasneje in v poznejši dobi.
Tako Duchennova kot Beckerjeva mišična distrofija se prenašata z okvarjenim genom na kromosomu X. Deklice so lahko le prenašalke okvarjenega gena in ponavadi ne zbolijo, saj imajo dva kromosoma X.
KAKŠNI SO SIMPTOMI?
Simptomi Duchennove mišične distrofije se navadno izrazijo takrat, ko bi otrok moral shoditi. Prizadeti otroci pogosto shodijo pozneje, šele pri 18 mesecih, in še takrat so bolj nerodni kot drugi in velikokrat padejo. Bolj očitni simptomi se pojavijo pozneje, okoli tretjega do petega leta:
• široka hoja,
• težave pri hoji po stopnicah,
• težko vstajanje s tal,
• poudarjena meča, slabo razvito mišičje rok in stegen,
• blage učne težave, zlasti pri Beckerjevi mišični distrofiji.
Simptomi napredujejo do te mere, da otrok pri dvanajstih ne more več hoditi.
Znaki Beckerjeve mišične distrofije so podobni, vendar se ne pokažejo do 11. leta ali še pozneje. Bolezen napreduje bolj počasi, veliko prizadetih lahko hodi še do 20. leta ali pozneje.
»Vir: dr. Miriam Stoppard – Zdravstveni vodnik za vso družino«, prevod: Mateja Pirš, Barbara Krevel, Martin Kocjan, Sabina Lodrant, Senja Požar, Liza Grčar, Marjeta Koren, Mladinska knjiga Založba, leto objave 22.02.2007.
Povezani članki
Že odgovorjena vprašanja
mišična distrofija
Ključne besede: mišična distrofija
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: ROKE
Opis: zelo me zanima ali je pri mladem fantu mišična ramenska distrofija ozdravljiva ali ne več
mišična distrofija - zdravljenje bolečin s homeopatijo?
Ključne besede: mišična distrofija, bolečine, homeopatija
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pozdravljeni, očetu so pred dvema letoma potrdili mišično distrofijo. Stanje se v dveh letih ni bistveno poslabšalo, ima pa precej hude bolečine. Več let je jemal zdravila Naklofen, sedaj mu ... več
Amiotrofična lateralna skleroza, govor
Ključne besede: Amiotrofična lateralna skleroza, govor
Simptomi: Cerebralna paraliza, Mišična distrofija, Mišični krči, Motnje hranjenja, Multipla skleroza, Parkinsonova bolezen in parkinsonizem
Deli telesa: GLAVA, USTA, ALERGIJE IN IMUNSKI SISTEM, DUŠEVNOST, VRAT/GRLO
Opis: pozdravljeni. oče je zbolel za ALS. najbolj ima prizadeto dihanje in govor. zanima me ali mogoče obstaja aparat, ki bi ojačal zvok, in olajšal sporazumevanje. hvala za odgovor več
hoja navznoter boleče nogice tresoče roke
Ključne besede: šibke mišice
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pozdravljeni! Sem mamica dvoletne hčere,ki se je pri rojstvu rodila z zelo nisko mišično maso!To sem sama opazila da je z otrokom nekaj narobe saj pri 7 mesecih samo še ležala!!!Pri mojem vstrajanju ... več
blaga hipotonija
Ključne besede: Ravnotežje hoja
Simptomi: Addisonova bolezen, AIDS/HIV, Akne, Akutno vnetje trebušne slinavke, Alergije, Alkoholna bolezen jeter, Alzheimerjeva bolezen, Amenoreja (Izostanek menstruacije), Anafilaksija, Anemija (Slabokrvnost), Angina (Tonzilitis), Angina pektoris, Ankilozirajoči spondilitis, Anksioznost, Astigmatizem, Astma, Ateroskleroza, Atrijska fibrilacija, Avtizem in avtistične motnje, Balanitis, Basedowova bolezen in hipertiroidizem, Blefaritis, Boleča menstruacija (Dismenoreja), Boleči spolni odnosi, Bolečina v dojkah, Bolečina v križu, Bolezni prsnih bradavic, Bradavice, Bris in rak vratu maternice, Bronhiolitis, Bronhitis, Cerebralna paraliza, Ciroza, Ciste jajčnikov, Ciste v dojkah, Cistitis, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Crohnova bolezen, Cushingov sindrom, Čezmerna poraščenost, Dedna hiperlipidemija, Depresija, Divertikuloza in divertikulitis, Downov sindrom, Driska, Driska, Dvojni vid, Ekcem, Endometrioza, Epilepsija, Fenilketonurija, Fibromiomi, Fimoza, Fobije, Gastroezofagealni refluks,hiatalna kila, zgaga, Genitalne bradavice, Genitalni herpes, Ginekomastija, Gingivitis, Glavkom, Glavobol, Gliste, Glivične okužbe stopal, Globoka venska tromboza, Glomerulonefritis, Gripa, Hemofilija, Hemoroidi, Hepatitis, Hidrocefalus, Hipertenzija (Visok krvni tlak), Hipertiroidizem in Basedowova bolezen, Hipospadija, Hipotenzija (Nizek krvni tlak), Hipotiroidizem, HIV/AIDS, Impetigo, Impotenca, Infekcijska mononukleoza, Invaginacija, Izostanek menstruacije (Amenoreja), Ječmen, Juvenilni revmatoidni artritis, Kandidoza nožnice, Karies, Kašelj, Katarakta, Kila, Klamidijska okužba, Kolorektalni rak, Konjunktivitis, Kontaktni dermatitis, Kontracepcija, Koronarna bolezen (Bolezen venčnih žil), Krčne žile (Varikozne vene), Kronična bolečina v mali medenici, Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB), Kronično srčno popuščanje, Krup (Laringitis), Labialni herpes, Laktozna intoleranca, Ledvična odpoved, Ledvični kamni, Levkemija, Limfedem, Limfom, Listerioza, Lupus, Luskavica, Lymska borelioza, Malabsorpcija, Maligni melanom, Malokluzija, Menierova bolezen, Meningitis, Menopavza, Menstruacija, Migrena, Mikrosporija, Mišična distrofija, Mišični krči, Močne menstrualne krvavitve (Menoragija), Motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo, Motnje hranjenja, Možganska kap, Možganski tumorji, Multipla skleroza, Mušice, Nenevarne zatrdline v modih, Neplodnost, Nepravilnosti čeljustnega sklepa, Nespečnost, Nespuščeno modo, Nizek krvni tlak (Hipotenzija), Norice, Novotvorbe kosti, Obsesivno-kompulzivna motnja, Odstop mrežnice, Okužba ledvic (Pielonefritis), Osteoartroza, Osteoporoza, Pareza facialnega živca, Parkinsonova bolezen in parkinsonizem, Pasavec, Peptična razjeda, Peta otroška nalezljiva bolezen (Erythema infectiosum), Peyronijeva bolezen, Pigmentni nevusi, Pilorična stenoza, Plastična kirurgija, Plešavost, Pljučni rak, Pljučnica, Poporodna depresija, Poškodbe zaradi ponavljajočih se gibov, Povečana prostata, Prebavne motnje, Predmenstrualni sindrom (PMS), Prehlad, Preobčutljivost kože za sončno svetlobo, Presaditev organov, Prezgodnji izliv, Prirojena displazija kolkov, Prirojene nepravilnosti nog in stopal, Prirojene srčne napake, Protin, Rak dojke, Rak jajčnikov, Rak debelega črevesja in danke, Rak na grlu, Rak na jetrih, Rak na materničnem vratu in bris materničnega vratu, Rak na modih, Rak na pljučih, Rak na trebušni slinavki, Rak na želodcu, Rak prostate, Rak telesa maternice, Rast zob, Razjede ustne sluznice, Revmatična polimialgija, Revmatoidni artritis, Reyev sindrom, Rozacea, Samozadovoljevanje, Seboroični dermatitis, Seneni nahod, Sepsa, Sindrom kronične utrujenosti, Sindrom nenadne smrti dojenčka, Sindrom policističnih jajčnikov, Sindrom razdražljivega črevesa, Sinusitis, Skleroderma, Slabokrvnost (Anemija), Sladkorna bolezen, Smrčanje, Splav, Spondiloza, Spontani splav, Srbečica zadnjika, Srčne aritmije, Srčni infarkt (Miokardni infarkt), Srčno popuščanje, Steklina, Sterilizacija - vazektomija, Sterilizacija pri ženskah, Stres, Subarahnoidne krvavitve, Suho oko (Keratokonjunktivitis sicca), Škiljenje (Strabizem), Temenice, Teniški komolec in komolec golfista, Tetanus, Težave žensk pri doživljanju orgazma, Tifus in paratifus, Tinitus, Toksoplazmoza, Trajno vegetativno stanje, Tranzitorna ishemična ataka (TIA), Trebušni krči, Trigeminalna nevralgija, Trihomoniaza, Tur, Ulcerozni kolitis, Umik dlesni, Urinska inkontinenca (Uhajanje seča) in preveč aktiven sečni mehur, Urtikarija (Koprivnica), Uši, Utrujene oči, Vaginizem, Valgusna deformacija palca in burzitis, Varikozne vene (Krčne žile), Varna spolnost, Vazektomija - Sterilizacija, Vetrovi in napihnjenost, Viagra - zdravljenje impotence, Visok krvni tlak (Hipertenzija), Vitiligo, Vnetje kože pod plenico, Vnetje slepiča, Vnetje srednjega ušesa, Vnetje v mali medenici, Vnetje žolčnika, Vraščen noht, Vročina pri otrocih, Vročinski krči, Vrtoglavica, Zadelan sluhovod
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pozdravljeni! Obračam se na Vas z nekaj vprašanji, na katere bo verjetno kar težko odgovoriti. Imam 19-mesečno hči, ki je imela pri 5-ih mesecih ugotovljeno zmerno hipotonijo in blag mišični ... več
Spotikanje pri otroku
Ključne besede: nerodnost, spotikanje, otrok, nevrofizioterapevt, ohlapne, mišice
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Spoštovana ga. tanja Križaj! Imam sina starega 2 leti in 7 mesecev. Shodil je kmalu po enem letu. Še danes pa opažam, da se pri teku velikokrat spotakne in pade, da teče počasneje, kot njegovi ... več
mišična hipotonija
Ključne besede: otrok, mišična, hipotonija, dojenček, dojenje, prilagojeno, mleko, razredčeno, kravje
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Spostovani, moj otrok se je rodil z misicno hipotonijo. Sedaj je star 7 tednov. Zanima me, ali moram nujno obiskovat razne ambulante ali pa lahko doma se nekaj casa opazujem, kako se bo otrok ... več
Mišična distrofija pri otroku
Ključne besede: mišična, distrofija, otrok, slabitev, mišic, fizioterapija
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Spostovani! Pred mesecem je bila mojemu 9-letnemu sinu postavljena dijagnoza duchennove misicne distrofije. Zanima me kaj ta bolezen sploh je, kako se razvija ipd. Zanima me ce je morda tudi kje ... več
Mišična distrofija
Ključne besede: mišična, distrofija, ozdravitev
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pred kratkim so mi ugotovili mišično distrofijo zanima me, če so kakšne možnosti ozdravitve. hvala več
Mišična distrofija in nosečnost
Ključne besede: mišična, distrofija, nosečnost, dedovanje
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pred časom so mi ugotovili mišično distrofijo.(fshd)ali daljše-facioskapulohumeralna mišična distrofija.Zanima me kako je z dedovanjem omenjene bolezni in seveda kakšne posledice ima lahko otrok.Rada ... več
Zdravljenje mišične distrofije
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Naš sin ima Beckerjevo mišično distrofijo. Star je 10 let. Zanima nas na kakšen načil bi ga lahko še zdravili poleg običajnih postopkov. Zanimamo se tudi za kakšna poskusna zdravljenja, lahko tudi v ... več
mišično-živčna distrofija tipa II
Ključne besede: mišična, živčna, distrofija, tip, II, krči, nosečnost, nosečnica, porod
Simptomi: Mišična distrofija
Deli telesa: KOSTI, SKLEPI IN MIŠICE
Opis: Pozdravljeni! Sem bodoča mamica in tudi precej zaskrbljena! Namreč izhajam iz družine v kateri imata oče in brat mišično živčno distrofijo-tipa II. Ta bolezen je pri nas dedna, ker jo je imel že od ... več
Odgovori strokovnjakov so zgolj nasveti, ki temeljijo izključno na zastavljenem vprašanju in zato ne pomenijo in ne predstavljajo strokovno podane zdravniške diagnoze. Odgovori strokovnjakov ne morejo nadomestiti osebnega obiska pri vašem zdravniku. Upoštevajte, da nekatere informacije s področja medicine lahko zastarajo.
