“Upam, da ni nihče drug v takšni situaciji,“ pravi Jim Martin, škotski ombudsman, ki je spremljal zgodbo nesrečneža. “Če bi ta moški živel v Aberdeenu in ne v Edinburghu, bi ga zagotovo ponovno testirali za bolezen," pravi Martin in dodaja, da tovrstnih testiranj nikoli ne bi smeli opraviti le enkrat in dokončno postaviti diagnoze na podlagi tega.

“Otrok starša s Huntingtonovo boleznijo ima 50 odstotkov možnosti, da bo podedoval poškodovani gen in razvil simptome bolezni,“ pravi dr. Joel Perlmutter, direktor centra za bolnike s Huntingtonovo boleznijo v Washingtonu. “Ljudje s to boleznijo so lahko že krepko v srednjih letih in že imajo družine, preden razvijejo simptome bolezni,“ še dodaja. “Začne se s spremembami vedenja, kognitivnimi težavami, horeo (nekontrolirani gibi) in težavami z ravnotežjem. Bolezen se po 15 do 20 letih od pojava prvih simptomov konča s smrtnim izidom, vendar pa nekateri živijo veliko dlje. Nekateri namreč simptome razvijejo šele med 50. in 70. letom starosti.“

Gospod C je bil v tridesetih letih testiran za bolezen s povezovalno metodo, ki sedaj ni več zanesljiva. Temeljila je namreč na povezavi med predniki in potomci. Zdravniki so mu takrat povedali, da je možnost, da je od matere podedoval bolezen kar 96-odstotna. Ko so leta 1993 odkrili novo, genetsko metodo za odkrivanje bolezni pa so mu jo genetiki odsvetovali. “Od leta 1993, ko je bil odkrit gen, ki povzroča bolezen, in test, s katerim ga odkrivajo, bi test lahko opravil kdor koli, ki je zainteresiran za to,“ še dodaja Perlmutter.

Zdravniki so se mu javno opravičili

Zdravniki 51-letnega Škota so začeli sumiti, da so se pri postavljanju diagnoze zmotili, šele ko so ugotovili, da se pri gospodu C niso razvili nobeni simptomi, značilni za to bolezen. “Zelo nam je žal za vse skrbi in težave, ki smo ji povzročili gospodu in njegovi družini, zato bi se mu radi tudi javno opravičili,“ pravi Melanie Hornett, glavna sestra v lothianski bolnišnici. “Gre za edinstven primer do sedaj in delamo vse, kar je v naši moči, da se situacija ne bi ponovila.“

Incident je res eden redkih, vendar pa je vzpodbudil nastanek trdnejše politike glede genetskih testiranj v Edinburghu. “Dejstvo je, da bi morali o medicinskem napredku zdravniki obvestiti pacienta, saj spremljanje znanosti ni pacientova dolžnost,“ pravi Martin. “Dolžnost zdravnika je, da vpliva na življenje pacienta, ga obvešča o spremembah in mu pomaga. Gospod C je bil zaradi tega močno oškodovan. Zaradi bolezni ni mogel dobiti niti življenjskega zavarovanja, s čimer so bile omejene tudi njegove finančne zmožnosti. Življenjsko zavarovanje bi namreč potreboval za pridobitev hipoteke.“

Kaj sploh je Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen je dedna degenerativna in nezadržno napredujoča bolezen, za katero so značilni neželeni gibi, demenca in različni psihični simptomi. Pogostost obolevnosti je med 2 in 9 na 100 tisoč oseb v splošni populaciji, ker je bolezen dedna, pa je možnost, da bodo zboleli potomci, kar 50 odstotna. Simptomi bolezni se razvijejo v poznih tridesetih letih, bolezen pa se konča s smrtjo v približno 15 letih od postavitve diagnoze.

Za Huntingtonovo bolezen sta najbolj značilni horea, za katero so značilni nekontrolirani gibi, in demenca, prisotni pa so tudi tiki. Zaradi tega bolniki pogosto izgubljajo ravnotežje in padajo, kar se lahko konča s padcem in poškodbo glave. Bolezen se običajno začne s spremembami osebnosti in vedenja, progresivnim kognitivnim upadom, čemur sledita horea, atrofija možganov in demenca.

Zdravila, s katerim bi bolezen lahko ozdravili, ni. Simptome deloma lajšajo z antipsihotiki, ki prekrijejo simptome same horee, a povzročajo druge stranske učinke.