Ali imajo ljudje z Downovim sindromom večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni?

Zdi se, da imajo posamezniki z Downovim sindromom večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni. 

Zakaj so osebe z Downovim sindromom bolj izpostavljene tveganju za razvoj Alzheimerjeve bolezni?

Znanstveniki verjamejo, da je povečano tveganje posledica dodatnega kromosoma, kromosoma 21, ki povzroča Downov sindrom. Osebe, rojene z Downovim sindromom, imajo tri kopije (namesto običajnih dveh kopij) tega kromosoma. 

Znanstveniki so identificirali več genov na kromosomu 21, ki so odgovorni za nekatere vidike procesa staranja. Verjamejo, da dodaten polni ali delni kromosom prispeva k povečanemu tveganju za Alzheimerjevo bolezen, opaženo pri posameznikih z Downovim sindromom. Poleg tega geni na kromosomu 21 proizvajajo ključno beljakovino, amiloidni prekurzorski protein, ki igra pomembno vlogo pri možganskih spremembah, ki so posebej opažene pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo.

Kakšni so simptomi Alzheimerjeve bolezni pri posameznikih z Downovim sindromom?

Simptomi Alzheimerjeve bolezni pri posameznikih z Downovim sindromom so lahko drugačni od tistih, ki jih običajno opazimo pri drugih z Alzheimerjevo boleznijo. Na primer, v zgodnjih fazah bolezni izguba spomina morda ni prva opažena sprememba. 

Pravzaprav je morda težko opaziti in definirati simptome Alzheimerjeve bolezni zaradi že prisotnih omejitev spomina in delovanja pri osebi z Downovim sindromom. Pogosteje so lahko zgodnje spremembe, opažene pri ljudeh z Downovim sindromom, tiste, ki vplivajo na osebnost, vedenje in splošno delovanje. Med simptomi so lahko:

- Zmanjšano zanimanje za socialno interakcijo.

- Manj zanimanja za hobije in prej 'ljubljene' dejavnosti in dogodke.

- Povečana razdražljivost, vznemirjenost, agresivnost, žalost, tesnoba.

- Izguba prej obvladanih veščin.

- Spremembe vzorca spanja, več nemira.

- Zmanjšana pozornost; izguba koncentracije.

- Pojav negativnih in samokritičnih komentarjev.

- Začetek zmedenosti/dezorientacije.

- Izguba energije, utrujenost, izguba iskre za življenje.

- Izguba sposobnosti dokončanja nalog z več koraki.

- Izguba ravnotežja/koordinacije pri hoji.

- Razvoj epileptičnih napadov.

Kako se postavi diagnoza Alzheimerjeve bolezni pri osebi z Downovim sindromom?

Diagnoza Alzheimerjeve bolezni je lahko težavna pri osebi z Downovim sindromom zaradi že prisotne motnje v duševnem razvoju. Posebej pomembna in koristna informacija za zdravnika je poznavanje ožjih družinskih članov. Ožji družinski član pozna osnovne zmožnosti, intelektualne in funkcionalne sposobnosti, svojega ljubljenega z Downovim sindromom in je običajno prvi, ki opazi spremembe. Prav tako je koristno poiskati specialista nevrologa, psihiatra, geriatra, ki je usposobljen za diagnosticiranje ljudi z motnjami v duševnem razvoju.

Zdravnik bo bolnika ocenil z različnimi testi razmišljanja, prilagojenimi osebi z Downovim sindromom, ter izvedel teste in laboratorijsko delo, da bi izključil druge vzroke simptomov. Strokovnjaki priporočajo, da ožji družinski član osebe z Downovim sindromom stori naslednje, da bi pomagal pri morebitni diagnozi:

- Zagotovite si popolno intelektualno, socialno in vedenjsko oceno vaše ljubljene osebe do 35. leta starosti. Poskrbite, da bodo rezultati ocene dokumentirani v njeni zdravstveni kartoteki. Ta ocena bo uporabna kot osnova, s katero se bodo primerjale prihodnje spremembe.

- Vodite dnevnik o kakršnih koli spremembah v vsakodnevnem vedenju vaše ljubljene osebe z Downovim sindromom (poiščite zgoraj omenjene simptome).

Vir: my.clevelandclinic