Kaj je amiloidoza?

Amiloidoza je resna zdravstvena težava, ki lahko povzroči smrtno nevarno odpoved organa.

Vzroki in vrste amiloidoze

Številne različne beljakovine lahko povzročijo amiloidne usedline, a le nekatere so povezane z večjimi zdravstvenimi težavami. Vrsta beljakovine in mesto, kjer se nabira, pove, kakšno vrsto amiloidoze imate. Amiloidne usedline se lahko naberejo po celem telesu ali samo na enem predelu.

Različne vrste amiloidoze vključujejo:

- AL amiloidoza (amiloidoza imunoglobulinske lahke verige). To je najpogostejša vrsta in se je včasih imenovala primarna amiloidoza. AL pomeni 'amiloidne lahke verige', ki je vrsta beljakovine, odgovorna za stanje. Vzrok ni znan, vendar pride do nje, ko vaš kostni mozeg tvori nenormalna protitelesa, ki jih ni mogoče razgraditi. Povezan je s krvnim rakom, imenovanim multipli mielom. Lahko vpliva na vaše ledvice, srce, jetra, črevesje in živce.

- AA amiloidoza. To stanje, ki je bilo prej znano kot sekundarna amiloidoza, je posledica druge kronične nalezljive ali vnetne bolezni, kot je revmatoidni artritis, Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis. Prizadene predvsem ledvice, lahko pa tudi prebavni trakt, jetra in srce. AA pomeni amiloidni protein tipa A, ki povzroča to vrsto.

- Z dializo povezana amiloidoza (DRA). Ta je pogostejša pri starejših odraslih in ljudeh, ki so bili na dializi več kot 5 let. To obliko amiloidoze povzročajo usedline mikroglobulina beta-2, ki se kopičijo v krvi. Obloge se lahko naberejo v različnih tkivih, vendar najpogosteje prizadenejo kosti, sklepe in kite.

- Družinska ali dedna amiloidoza. To je redka oblika amiloidoze, ki se prenaša po družinah. Pogosto prizadene jetra, živce, srce in ledvice. Številne genetske okvare so povezane z večjo možnostjo amiloidne bolezni. Na primer, običajno je vzrok nenormalna beljakovina, kot je transtiretin.

- Starostna (senilna) sistemska amiloidoza. To je posledica usedlin normalnega TTR v srcu in drugih tkivih. Najpogosteje se zgodi pri starejših moških.

- Organsko specifična amiloidoza. To povzroči odlaganje amiloidnega proteina v posameznih organih, vključno s kožo (kožna amiloidoza).

Čeprav so nekatere vrste amiloidnih usedlin povezane z Alzheimerjevo boleznijo, amiloidoza, ki se pojavi po celem telesu, redko prizadene možgane.

Dejavniki tveganja za amiloidozo

Moški zbolijo za amiloidozo pogosteje kot ženske. Tveganje za amiloidozo se poveča s starostjo. Amiloidoza prizadene 15 % bolnikov z obliko raka, imenovano multipli mielom.

Amiloidoza se lahko pojavi tudi pri ljudeh s končno ledvično odpovedjo, ki so dolgo časa na dializi.

Simptomi amiloidoze

Simptomi amiloidoze so pogosto subtilni. Prav tako se lahko zelo razlikujejo glede na to, kje se amiloidni protein zbira v telesu. Pomembno je vedeti, da so spodaj opisani simptomi lahko posledica različnih zdravstvenih težav. Samo vaš zdravnik lahko postavi diagnozo amiloidoze. Splošni simptomi amiloidoze lahko vključujejo:

- spremembe barve kože,

- hudo utrujenost,

- občutek polnosti,

- bolečine v sklepih,

- nizko število rdečih krvničk (anemija),

- zasoplost,

- otekanje jezika,

- mravljinčenje in otrplost v nogah in stopalih,

- šibek oprijem roke,

- hudo šibkost,

- nenadno izgubo teže,

- sindrom togega srca.

To stanje lahko povzroči, da v srčno mišico ne teče dovolj krvi. Sčasoma vaše srce ni zmožno več normalno črpati krvi.

Nekateri zdravniki srčno amiloidozo imenujejo tudi 'sindrom togega srca'. Drugi pravijo, da je togo srce pravzaprav simptom srčne amiloidoze. Kakorkoli že, amiloidne usedline v srcu lahko povzročijo otrdelost mišičnih sten srca. Prav tako lahko oslabijo srčno mišico in vplivajo na električni ritem srca. Sindrom togega srca je lahko resen. Če se ne zdravi uspešno, lahko povzroči kongestivno srčno popuščanje.

Kako se amiloidoza diagnosticira? 

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in o tem, ali ima kdo v vaši družini srčno amiloidozo ali druge bolezni srca. Opravili vam bodo tudi fizični pregled. Zdravnik lahko opravi več testov za diagnosticiranje ali izključitev srčne amiloidoze, kot so:

- preiskave krvi in urina,

- slikovni testi za ogled notranjosti vašega telesa, kot so ultrazvok, ehokardiogram, elektrokardiogram, MRI ali CT,

- biopsija,

- genetsko testiranje, če je srčna amiloidoza v vaši družini.

Podroben fizični pregled ter podroben in natančen opis vaše zdravstvene anamneze sta ključnega pomena za pomoč zdravniku pri diagnosticiranju amiloidoze. Preiskave krvi in urina lahko odkrijejo nenormalne beljakovine. Glede na vaše simptome vam lahko zdravnik pregleda tudi ščitnico in jetra. Vaš zdravnik bo opravil biopsijo, da potrdi diagnozo amiloidoze in ugotovi, katero vrsto beljakovin imate. 

Vzorec tkiva za biopsijo lahko vzamete iz trebušne maščobe (trebušne maščobne blazinice), kostnega mozga ali včasih iz ust, danke ali drugih organov. Ni vedno potrebna biopsija dela telesa, ki je poškodovan zaradi amiloidnih usedlin.

Pomagajo lahko tudi slikovni testi. Prikazujejo količino poškodb organov, kot so srce, jetra ali vranica. Vaš zdravnik bo opravil genetski test, če meni, da imate tip, ki se prenaša po družinah. Zdravljenje dedne amiloidoze se razlikuje od zdravljenja drugih vrst bolezni.

Kakšni so načini zdravljenja? 

Obstaja več kot ena vrsta srčne amiloidoze. Vaše zdravljenje bo odvisno od vrste, ki jo imate. Čeprav se nekatera od zdravljenj, kot sta kemoterapija in imunoterapija, uporabljajo tudi za zdravljenje raka, amiloidoza srca ni rak. To je bolezen, ki prizadene srčno mišico.

Za amiloidozo ni zdravila. Zdravnik vam bo predpisal zdravljenje za upočasnitev razvoja amiloidnega proteina in obvladovanje simptomov. Če je amiloidoza povezana z drugim stanjem, bo zdravljenje vključevalo ciljanje na to osnovno stanje. Posebno zdravljenje je odvisno od vrste amiloidoze, ki jo imate, in koliko organov je prizadetih.

Raziskovalci se še naprej sprašujejo, zakaj nekatere vrste amiloida povzročajo bolezni in kako je mogoče ustaviti nastajanje amiloida. Študije za iskanje novih načinov zdravljenja še potekajo.

Vir: webmd