“Mislim, da sem psihično močna oseba, zato se mi ni bilo težko soočiti niti s tem, kar se je zgodilo, niti s tistim, kar še prihaja,” nadaljuje. In soočiti se je bilo treba z res veliko spremembo življenja. “Ko bi rad naredil kaj, kar sem včasih lahko, pa ne morem ... Potrebujem pomoč partnerice in hčerke. Ko vrata niso odprta, mi jih mora nekdo odpreti. Torej čakam, dokler nekdo ne pride mimo. Mogoče si je naročiti daljinsko upravljalo in vrata odpirati sam. Toda prilagoditev celega objekta oziroma cele bivalne površine je tako draga, da si je to težko privoščiti. Če bi lahko rekel, da sem bolan, ampak imam še 100 let pred sabo, bi se izplačalo. Če pa si bolan in imaš pred sabo tri leta, potrpiš. Tiste osnovne stvari urediš. Doma ravno prilagajamo kopalnico, da bo mogoč dostop z vozičkom. Toda vedno razmišljaš, ali se izplača ali se ne izplača ... Bom živel še leto dni, še dve, še tri? Bi šel raje v dom? Bo to ceneje?” 

Bolniki, kot je Damjan, se morajo ob diagnozi soočiti z vedenjem, da povprečno živijo le tri leta. Pri nas z ALS živi približno 100 do 130 ljudi. Gre pa za najtežjo nevrološko bolezen, ki človeku v zelo kratkem času odvzame sposobnost za premikanje, hranjenje, sporazumevanje, na koncu tudi dihanje. Po svetu jo ima več kot 200 tisoč ljudi. Vzroka ne poznamo, zdravljenja tudi ne. Imamo le zdravila, s katerimi lahko malo upočasnimo to sicer zelo hitro napredujočo bolezen.  

Težava je, da ima ta ogromno različnih obrazov, razloži doc. dr. Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana. "Ko se pogovarjamo o tej bolezni, nikoli ne znamo natančno reči, kaj to za bolnika pomeni. Kakšne bodo težave? Kako bo ta bolezen napredovala?" Potek je lahko pri posameznikih različen. "Zato niti ni mogoče dati bolniku nekih jasnih napovedi." Medtem ko lahko pri kaki bolezni srca zdravnik bolniku natančno pove, kaj se bo dogajalo, pri ALS to ni mogoče. "Ker so tudi mehanizmi, ki bolezen povzročajo, zelo različni. Zato je tudi možnost, da bodo znanstveniki odkrili eno zdravilo, ki bo vsem pomagalo, majhno. Najbrž bo treba poiskati zdravilo za vsakega od teh mehanizmov, ki pa jih znanost šele odkriva."

Znanstveniki so v zadnjih letih prišli do zaključka, da je vzrok te bolezni najverjetneje genetski. A da bi to potrdili, bi bilo treba preiskati ogromno število krvnih vzorcev in toliko jih težko zbere in pregleda le en center za raziskovanje. Predvsem zato, ker ni poceni.  "Analiza celotnega genoma stane čez tisoč evrov na posameznika," pove zdravnik. 

Rešitev bi lahko bila pobuda dveh nizozemskih bolnikov z ALS, ki sta bila včasih podjetnika. Povezala sta se z raziskovalci in leta 2011 je nastal mednarodni projekt MinE, ki namerava narediti genetske profile 15 tisoč bolnikov z ALS s celega sveta. Za kontrolo bodo naredili še genetske profile 7500 zdravih ljudi. Ko bi jih primerjali, bi lahko odkrili, kateri geni so povezani s to boleznijo. To bi lahko končno omogočilo odkritje zdravila, ki bi jo dejansko lahko zaustavilo, pozdravilo ali celo preprečilo, ne le malo upočasnilo.  

"Po svetu je namreč veliko vzorcev krvi bolnikov z ALS. Tudi v Sloveniji jih imamo shranjenih nekje od 150 do 200." Bolniki namreč nimajo težav s tem, da bi za morebitne prihodnje raziskave darovali svoj vzorec. "V Sloveniji smo si tako za cilj postavili, da naredimo analizo pri 100 bolnikih," pravi Koritnik. "Je pa treba te vzorce krvi poslati v tujino skupaj z denarjem, saj vsaka država priskrbi denar za svoje vzorce." A pomembno je, da se pregledajo tudi naši vzorci, saj se slovenski človek z ALS morda lahko kako razlikuje od švedskega ali japonskega. Pri nas bodo zato donacije za sodelovanje Slovenije pri projeku MinE sprejemali na Društvu distrofikov, medtem ko bo strokovni partner projekta UKC Ljubljana.

Na tej povezavi si lahko ogledate, koliko je bilo že zbranega denarja za posamezno državo, ki se je vključila.

Ko pomagajo tudi zvezdniki, ki se polivajo z vodo …

Pri redkih boleznih je pogosto težje priti do denarja za takšne drage raziskave. Eden od načinov, ki se je izkazal za uspešnega, pa je bilo polivanje z ledeno mrzlo vodo, ki smo mu bili priča pred nekaj leti. Viralno kampanjo je organizirala ameriška organizacija za pomoč bolnikom z ALS, razširila pa se je tudi po drugih državah. Vanjo so se vključili mnogi zvezdniki in tako usmerili pozornost na bolezen, ki morda ne prizadene veliko ljudi, a te, ki jih, si zaslužijo pomoč. S to akcijo je bilo v svetu zbranih več kot 100 milijonov evrov, ki so jih namenili za raziskave in zdravljenje.

Testiranje tudi za slovenske bolnike

Trenutno nekaj upanja dajeta bolnikom tudi dve novi potencialni zdravili. Eno ravno že drugič obravnava Evropska agencija za zdravila. Pri drugem je zahtevala, da se ponovno preizkusi. In prvič bodo pri njegovem preizkušanju lahko sodelovali tudi slovenski bolniki. “Je pa treba vedeti, da polovica bolnikov dobi zdravilo, polovica pa placebo,” razloži nevrolog prof. dr. Janez Zidar, prav tako z Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana. Samo tako je namreč mogoče primerjati učinke zdravila. Seveda pa se mora bolnik zavedati tudi, da lahko zdravilo pomaga, lahko pa se izkaže, da ima kakšne stranske učinke. Čeprav je vsako zdravilo, preden pride do takšnega kliničnega testiranja, že zelo dobro preverjeno na drugačne načine. To testiranje sicer poteka po celem svetu, vodi pa ga kanadska znanstvenica.

Medtem ko je to zdravilo v tabletah, pa je prvo omenjeno v obliki infuzije. "Štirinajst dni bolnik dobiva infuzijo in štirinajst dni ne. In potem spet štirinajst dni ... To pomeni, da bi se po štirinajst dni vozili v bolnico, lahko tudi kam lokalno," pravi Zidar. "A problem z infuzijo je, da dostop do žil sčasoma postane problematičen, če človek dobiva toliko infuzij." O tem zdravilu, ki je že registrirano na Japonskem, v Južni Koreji in ZDA, doda še: "Treba je vedeti, da ne gre za nekaj čudežnega." Ti dve zdravili bi se jemalo hkrati s tem, ki že obstaja, in bi le še malo dodatno upočasnili potek te hude bolezni.