Vizita.si
image (28)

Bolezni

Bi danes lahko pomagali mali Meg?

K.B.
09. 07. 2011 08.14
5

Meg ni bila nikoli prav nič podobna svojim vrstnikom. Že pri nekaj mesecih je začela izgubljati lase in dobila prve gube. Bledikasta polt, suhljata postava in povešena koža so pričali, da je dekletce hudo bolno. Trpela je namreč za redko gensko boleznijo progerijo, pri kateri se telo stara prehitro.

Otroci z Hutchinson – Gilford progerija sindromom se začnejo starati že zelo zgodaj in že v otroštvu dobijo simptome, ki jih sicer doživljajo starostniki. Njihovi možgani se razvijajo normalno, ostalo telo pa se pospešeno stara, prav zato jih večina umre zaradi srčno-žilnih bolezni, srčnega napada ali kapi, še preden vstopijo v šolo. A k sreči je sindrom izjemno redek, za njim boleha le od 200 do 250 otrok na svetu. Kljub temu pa zbuja veliko zanimanja pri znanstvenikih ne samo zaradi žalostnih zgodb otrok, ampak ker bi pojasnitev tega sindroma lahko podala več informacij tudi o drugih boleznih, ki jih prinese staranje. Progerijo je tako dolga leta skupaj s skupino znanstvenikov preučeval dr. Francis Collins, direktor ameriškega inštituta za zdravje in pred kratkim prišel do revolucionarnega odkritja. Testi na miših so pokazali, da bi bolnikom lahko morda pomagalo imunosupresivno zdravilo rapamicin. Izsledke njegove študije so ta teden objavili v medicinskem žurnalu Science Translational medicine.

Dr. Francis Collins se je s progerijo srečal prvič, ko je pred tridesetimi leti, ravno ko je zaključil študij medicine na Yale univerzi, spoznal malo Meg. ''Nikakor se nisem mogel načuditi bolezni. In čeprav sem vedel, da ji ne bomo mogli pomagati, mi nikakor ni šlo iz glave vprašanje, kako je možno, da se telo stara na tak način. Želel sem si, da bi ji lahko pomagal in da bi razumel, kaj se dogaja z njenim telesom,'' se spominja. Čeprav je Collins z deklico sočustvoval, pa ji ni znal pomagati, saj zdravila ali zdravljenja za to bolezen ni. ''Kljub svojemu videzu in grozljivi diagnozi, se Meg ni skrivala pred javnostjo, ampak postala zagovornica hudo bolnih otrok v Milfordu, Connecticut. Zaradi njene topline je mesto postalo prijazno do gibalno oviranih, bolnih in prizadetih otrok,'' se spominja Collins. ''Kljub temu da je bila drugačna, pa ni nikoli pustila, da bi se ljudje norčevali iz nje in hodili po njej. Če je bilo potrebno, pa je s svojim milim glasom znala tudi zakleti kot stari mornar,'' še doda. Meg Casey je umrla leta 1985, a se za vedno zapisala v zgodovino medicine.

Vse odtlej je skrivnost progerije ostajala nenehno v mislih genetika Collinsa, ki je poznan po svojih raziskavah človeškega genskega zapisa. Skupaj s skupino drugih znanstvenikov je tako začel preiskovati skrivnost progerije in ugotovil, da bi jo morda lahko zdravili z imunosupresivnim zdravilom rapamicin. ''Celice v telesu vsrkavajo različne snovi, nato pa odvečne snovi izločajo. Pri progeriji pa je težava v tem, da se zdrave celice niso sposobne znebiti odvečnih beljakovin,'' poskuša na preprost način pojasniti soavtor raziskave dr. Dimitri Krainc. Ko so raziskovalci s številnimi poskusi odkrili, da rapamicin podaljšuje življenja miši, so se odločili, da ga preizkusijo tudi na pacientih. Rapamicin ali sirolim je sicer imunosupresivno zdravilo, ki ga uporabljajo po presaditvah organov, da pacientovo telo ne bi zavrnilo novega organa. ''Ko smo paciente s progerijo, ki so sicer na videz izjemno bolni, zdravili s tem zdravilom, so bili videti veliko bolje. Kot kaže, zdravilo aktivira celični sistem, ki skrbi za odstranjevanje odvečnih snovi iz celic,'' pojasni Collins. Kljub temu pa zdravljenje s tem zdravilom prinaša številna tveganja, saj povečuje nivo slabega holesterola v krvi in zavira imunski sistem, zaradi česar so pacienti bolj izpostavljeni različnim infekcijam.

Podoben proces, kjer se odvečne beljakovine nabirajo v celicah, pa se odvija tudi pri nekaterih drugih starostnih boleznih, kot so Alzheimerjeva bolezen ali Parkinsonova bolezen. Pacienti z Alzheimerjevo boleznijo imajo prekomerno količino beljakovine beta amyloid plaques v možganih, pacienti s Parkinsonovo boleznijo pa prekomerno količino beljakovine alpha-synuclein. Nekateri znanstveniki tako predvidevajo, da je težava prav v tem, da celica ni sposobna izločati teh beljakovin, zaradi česar pride do poškodb celic, staranja in bolezni.

Sicer pa je pri preiskovanju redkih boleznih in zdravil zanje težava v tem, da se dotakne premalo ljudi, da bi to upravičilo stroške dragih raziskav, pojasni dr. Leslie Gordon direktorica fundacijskega sklada za progerijo in mati Sama, ki prav tako boleha za to redko boleznijo. Največ denarja se namreč namenja za raziskovanje pogostih bolezni, zaradi česar imajo bolniki s progerijo ali katero drugo redko boleznijo le malo možnosti za zdravljenje. Tako dr. Gordon še posebej ceni trud dr. Collinsa. ''Ko se zdravniki srečajo s takšnim primerom, pacientu ne znajo pomagati in dvignejo roke. Dr. Francis Collins pa nam ni odrekel pomoči in v resnici mu ni vseeno za naše otroke in za svojce, ki nimamo odgovorov na številna vprašanja.'' Kot pravi Collins pa ga pri pacientih s progerijo najbolj navdušuje ravno to, da kljub slabi diagnozi ne obupavajo, ampak se odločijo, da bodo življenje zajeli s polno žlico. ''Pacienti s progerijo postanejo zrele osebe že zelo zgodaj. Kljub svoji situaciji pa so prepričani, da bodo iz tega življenja potegnili najboljše in časa ne bodo zapravljali za to, da bi se smilili sami sebi.''
 

UI Vsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.

KOMENTARJI (5)

Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.

PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV
ISSN 2630-1679 © 2021, Vizita.si, Vse pravice pridržane Verzija: 650