Alportov sindrom je stanje, ki prizadene vaše ledvice. Mutacije v genih za kolagen povzročajo Alportov sindrom. Simptomi vključujejo kri in beljakovine v urinu ter izgubo sluha in vida. Lahko povzroči tudi odpoved ledvic. Zdravljenje pogosto vključuje zaviralce ACE in ARB.

Zdravniki pravijo, da je Alportov sindrom redek. Medicinski raziskovalci ocenjujejo, da ima manj kot 200.000 ljudi v Združenih državah Alportov sindrom. Po vsem svetu ocenjujejo, da je razširjenost 1 na vsakih 50.000 živorojenih otrok. Ker pa raziskovalci nadaljujejo s preučevanjem Alportovega sindroma, prepoznavajo več ljudi z blažjimi oblikami tega stanja. Posledično je lahko Alportov sindrom pogostejši, kot kažejo trenutno razpoložljivi podatki.

Kako Alportov sindrom povzroči odpoved ledvic?

Če imate Alportov sindrom, glomerularne bazalne membrane ne filtrirajo pravilno, zato kri in beljakovine uhajajo v urin. Vendar pa tudi ni tako podpora celicam, ki se nahajajo na obeh straneh. Zaradi tega se celice razdražijo in vnamejo. 

Podociti so celice, ki proizvajajo GBM, in poskušajo vnesti več kolagena tipa IV v GBM, ko se okoliške celice vnamejo. Ko se to zgodi, postanejo GBM debelejši in neorganizirani. To povzroči uhajanje beljakovin v urin (proteinurija).

Sčasoma, ko več beljakovin uhaja v vaš urin in ko vaši GBM postanejo debelejši, se lahko razvije brazgotinsko tkivo (fibroza). Posledično začne zmanjševati sposobnost ledvic za čiščenje krvi (kronična ledvična bolezen). Ko se razvije več brazgotinskega tkiva, se delovanje vaših ledvic poslabša, dokler ledvice sčasoma ne prenehajo delovati (odpoved ledvic).

Kateri so glavni klinični simptomi Alportovega sindroma?

Simptomi Alportovega sindroma se lahko razlikujejo glede na vrsto, ki jo imate. Glavni simptomi vključujejo:

- Kri v urinu, ki je ne vidite (mikroskopska hematurija).

- Beljakovine v urinu (proteinurija).

- Kronična ledvična bolezen ali odpoved ledvic.

- Izguba sluha.

- Težave z očmi.

Prvi znak Alportovega sindroma je mikroskopska hematurija. Mikroskopska hematurija se pojavi, ker vaše nenormalne GBM puščajo rdeče krvne celice v vaš urin. Krvnih celic ne morete videti s prostim očesom - vidite jih lahko le pod mikroskopom. Moški, ki imajo XLAS, in vsi, ki imajo ARAS, bodo imeli ob rojstvu mikroskopsko hematurijo. Večina žensk, ki imajo XLAS, bo sčasoma razvila mikroskopsko hematurijo. Vsakdo z ADAS ne bo razvil mikroskopske hematurije.

Ko začne delovanje ledvic upadati, se razvije kronična ledvična bolezen (CKD). Večina ljudi nima simptomov KLB, dokler ne pride do odpovedi ledvic.

Simptomi odpovedi ledvic vključujejo:

- Oteklina (edem), zlasti okoli rok ali gležnjev.

- Ekstremna utrujenost (utrujenost).

- Slabost in bruhanje.

- Mišični krči.

Izguba sluha je pogostejša pri moških, ki imajo XLAS, in ljudeh z ARAS. Lahko pa se pojavi pri vsakomur z Alportovim sindromom. Izguba sluha je običajno postopna. Mnogi ljudje se ne zavedajo, da imajo izgubo sluha, dokler ta ne postane hujša. Večina ljudi težje sliši visoke zvoke, čeprav nekateri ljudje sčasoma morda ne bodo mogli slišati nobenega zvoka. Morda boste sčasoma potrebovali slušne aparate. V hujših primerih pride do popolne izgube sluha (gluhost).

Kaj povzroča Alportov sindrom?

Mutacije v genih za kolagen so tiste, ki povzročajo Alportov sindrom. Alportov sindrom je podedovano stanje, kar pomeni, da ga mora eden ali oba biološka starša prenesti na vas.

Ali je Alportov sindrom mogoče pozdraviti?

Za Alportov sindrom ni zdravila. Raziskovalci delajo na genskih terapijah, ki popravljajo nenormalne gene, vendar še niso uspešne. Če lahko razvijejo uspešno gensko terapijo, ne bo na voljo še mnogo let. Vendar so zdaj na voljo zdravljenja, ki upočasnijo upadanje ledvic in odložijo odpoved ledvic.

Ali lahko presaditev ledvice ozdravi Alportov sindrom?

Da in ne. S presaditvijo ledvice boste dobili ledvico z normalnim kolagenom tipa IV in filtrirnimi membranami. Posledično se Alportov sindrom ne bo vrnil v novo ledvico. Vendar pa presaditev ledvice ne bo pomagala pri drugih simptomih Alportovega sindroma, kot je izguba sluha ali težave z očmi.

Kako lahko preprečimo Alportov sindrom?

Alportovega sindroma ne morete preprečiti, toda poznavanje vaše družinske anamneze vam lahko pomaga zgodaj odkriti. Zavedanje lahko tudi pomaga preprečiti, da bi ga prenesli na biološkega otroka. Zgodnje diagnosticiranje Alportovega sindroma in začetek zdravljenja z zaviralci ACE/ARB in zaviralci SGLT-2 je najboljši način za odložitev odpovedi ledvic.

Kakšna je pričakovana življenjska doba, če ima oseba Alportov sindrom?

Moški, ki imajo XLAS, in vsi z ARAS pogosto razvijejo odpoved ledvic in izgubo sluha pred 30. letom.

Ženske, ki imajo XLAS, imajo običajno povprečno življenjsko dobo. Morda imate samo mikroskopsko hematurijo, proteinurijo, KLB ali odpoved ledvic in izgubo sluha. Vsak človek ima drugačen odziv. Toda 16 % žensk bo do 60. leta razvilo odpoved ledvic, 20 % pa do 80. leta.

Če imate Alportov sindrom, bo zdravnik sodeloval z vami pri razvoju najboljšega načrta zdravljenja, ki lahko vključuje zdravila ali spremembe v vašem življenjskem slogu. 

Alportov sindrom je stanje, ki poškoduje krvne žile v ledvicah. Mutacije v vaših genih vplivajo na to, kako dobro delujejo vaše ledvice, vplivajo pa lahko tudi na vaš sluh in vid.

Vir: my.clevelandclinic