Ehlers-Danlosov sindrom je genetska bolezen, zaradi katere je vezivno tkivo vašega telesa šibkejše, kot bi moralo biti. Običajno prizadene kožo in sklepe. Zdravila ni, vendar vam zdravniki pomagajo najti ustrezno zdravljenje za obvladovanje simptomov in preprečevanje morebitnih nevarnih zapletov.

Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom je stanje, ki prizadene vezivna tkiva v telesu. Vezna tkiva podpirajo vaše organe in držijo dele telesa na mestu. Sestavljeni so iz dveh beljakovin: kolagena in elastina. Ehlers-Danlosov sindrom vpliva na sposobnost vašega telesa, da proizvaja kolagen na način, kot bi ga moral. Ljudje z Ehlers-Danlosov sindromom imajo šibkejši kolagen. To pomeni, da njihovo vezivno tkivo ni tako močno ali podporno, kot bi moralo biti.

Ehlers-Danlosov sindrom lahko prizadene katero koli vezivno tkivo v telesu, vključno s:

- hrustancem,

- kostmi,

- krvjo,

- maščobo.

Ehlers-Danlosov sindrom je genetska motnja. Če ima to motnjo kdo v vaši družini, se pogovorite s svojim osebnim zdravnikom.

Vrste Ehlers-Danlosovega sindroma

Ponudniki zdravstvenih storitev razvrščajo Ehlers-Danlosov sindrom v 13 vrst glede na to, kje vas prizadene, in glede na simptome, ki jih povzroča.

Najpogostejši tipi povzročajo simptome, kot so ohlapni ali nestabilni sklepi in krhka koža, ki se zlahka 'pretrga'. Nekatere redke vrste Ehlers-Danlosovega sindroma lahko povzročijo usodne zaplete – zlasti vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, ki prizadene krvne žile.

Glavne vrste Ehlers-Danlosovih sindromov (EDS)

Hipermobilni EDS je najpogostejši tip. Druge vrste EDS-jev vključujejo klasični EDS, vaskularni EDS in kifoskoliotični EDS.

Hipermobilni EDS

Glavne značilnosti te oblike Ehlers-Danlosovega sindroma so naslednje:

- hipermobilnost sklepov,

- ohlapni, nestabilni sklepi, ki se zlahka izpahnejo,

- bolečine v sklepih in klikanje sklepov,

- skrajna utrujenost,

- koža, ki zlahka pridobiva modrice,

- prebavne težave, kot sta zgaga in zaprtje,

- omotica in povišan srčni utrip po vstajanju,

- težave z notranjimi organi, kot so težave z mitralno zaklopko ali prolaps organa,

- težave z nadzorom mehurja (urinska inkontinenca).

Diagnoza se postavi na podlagi anamneze osebe in fizičnega pregleda.

Klasični EDS

Klasični EDS je manj pogost kot hipermobilni EDS in bolj prizadene kožo. Glavne značilnosti te oblike so naslednje:

- hipermobilnost sklepov,

- ohlapni, nestabilni sklepi, ki se zlahka izpahnejo,

- raztegljiva koža,

- krhka koža, ki se zlahka 'razpotegne', zlasti na čelu, kolenih, golenih in komolcih,

- gladka, žametna koža, na kateri se zlahka pojavijo modrice,

- rane, ki se počasi celijo in puščajo široke brazgotine,

- kile in prolaps organa.

Vaskularni EDS

Vaskularni EDS je redka vrsta in se pogosto šteje za najresnejšo obliko. Prizadene namreč krvne žile in notranje organe, kar lahko povzroči, da se razcepijo in povzročijo smrtno nevarne krvavitve. Glavne značilnosti te oblike so predstavljene spodaj:

- koža, na kateri se zelo hitro pojavijo modrice,

- tanka koža z vidnimi majhnimi krvnimi žilami, zlasti na zgornjem delu prsi in nogah,

- krhke krvne žile, ki se lahko izbočijo ali raztrgajo, kar povzroči resno notranjo krvavitev,

- tveganje za težave z organi, kot je trganje črevesja, trganje maternice (v pozni nosečnosti) in delni kolaps pljuč,

- hipermobilni prsti na rokah in nogah, nenavadne poteze obraza (kot so tanek nos in ustnice, velike oči in majhne ušesne mečice), krčne žile in zapoznelo celjenje ran.

Kifoskoliotični EDS

Kifoskoliotični EDS je zelo redek. Ljudje s to obliko imajo lahko:

- ukrivljenost hrbtenice – to se začne kazati že v zgodnjem otroštvu in se pogosto poslabša v najstniških letih,

- hipermobilnost sklepov,

- ohlapne, nestabilne sklepe, ki se zlahka izpahnejo,

- šibek mišični tonus iz otroštva (hipotonija) – to lahko povzroči zamudo pri sedenju in hoji ali težave pri hoji, če se simptomi poslabšajo,

- krhke oči, ki jih je mogoče zlahka poškodovati,

- mehko, žametno kožo, ki je raztegljiva, zlahka nastanejo modrice in brazgotine,

- motnjo hipermobilnega spektra.

Kako pogost je Ehlers-Danlosov sindrom?

Strokovnjaki ocenjujejo, da ima 1 od 5000 ljudi Ehlers-Danlosov sindrom.

Kakšni so simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma?

Vsaka vrsta Ehlers-Danlosovega sindroma ima svoje simptome, vendar za najpogostejše simptome EDS-ja veljajo:

- preveč gibljivi (hipermobilni) sklepi, 

- lahko se vam zdi, da so vaši sklepi ohlapni ali nestabilni,

- mehka koža, ki je tanjša in se razteza bolj, kot bi morala,

- z lahkoto ali pogosteje kot običajno nastanejo modrice,

- nenavadne brazgotine ali neobičajno dolgotrajno celjenje po ureznini ali majhni rani,

- bolečine v sklepih in mišicah,

- utrujenost,

- težave s koncentracijo.

Kaj povzroča Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom povzroča genetska mutacija. Genetske mutacije so spremembe zaporedja vaše DNK, ki se zgodijo med celično delitvijo, ko vaše celice naredijo kopije same sebe. Če je del vaše sekvence DNK na napačnem mestu, ni popoln ali je poškodovan, se lahko pojavijo simptomi genetske bolezni.

Čeprav vemo, da ga povzroča genetska mutacija, zdravniki ne morejo vedno prepoznati natančne mutacije, ki pri nekom povzroča Ehlers-Danlosov sindrom.

Strokovnjaki so odkrili več kot 20 različnih genetskih mutacij, ki lahko povzročijo Ehlers-Danlosov sindrom. Vsi vplivajo na sposobnost telesa, da proizvaja kolagen. Katere posebne mutacije imate, določa, kateri deli vašega telesa so prizadeti.

Dejavniki tveganja za Ehlers-Danlosov sindrom

Nekatere vrste Ehlers-Danlosovega sindroma so podedovane. Druge vrste se lahko pojavijo tudi somatsko – zgodijo se naključno in jih ni mogoče prenesti skozi generacije družine.

Kakšni so zapleti Ehlers-Danlosovega sindroma?

Dislokacije so najpogostejši zaplet Ehlers-Danlosovega sindroma. Izpah je medicinski izraz za kosti v enem od sklepov, ki so potisnjene z običajnega mesta. Nikoli ne poskušajte sami potisniti sklepa nazaj na svoje mesto, če mislite, da gre za izpah. Takoj pojdite na urgenco. Morda boste potrebovali operacijo, da popravite izpah.

Nekatere vrste Ehlers-Danlosovega sindroma lahko povzročijo življenjsko nevarne zaplete. Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom lahko povzroči 'pokanje' krvnih žil. To lahko povzroči nevarno notranjo krvavitev in možgansko kap.

Kako se diagnosticira Ehlers-Danlosov sindrom?

Zdravnik bo diagnosticiral Ehlers-Danlosov sindrom s fizičnim pregledom in razpravo o vaši zdravstveni anamnezi. Pregledali vam bodo kožo in sklepe ter vas povprašali o simptomih. Povejte svojemu zdravniku, kdaj ste prvič opazili simptome ali če jih kakšna dejavnost poslabša.

Večina ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom nima znane genetske mutacije, zato jo zdravniki običajno diagnosticirajo na podlagi vaših simptomov in zdravstvene anamneze.

Kako se zdravi Ehlers-Danlosov sindrom?

Vaš zdravnik vam bo svetoval tisto zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma, ki vam bo pomagalo pri obvladovanju simptomov in preprečevanju nevarnih zapletov. Katero zdravljenje vam bo ustrezalo, je odvisno od tega, katero vrsto EDS-ja imate in kako prizadeto je vaše vezivno tkivo. Nekatera pogosta zdravljenja Ehlers-Danlosovega sindroma vključujejo:

- nošenje zaščite pred soncem in uporabo blaga mila za zaščito kože;

- fizikalno terapijo za krepitev mišic okoli sklepov;

- nošenje pripomočkov za dodatno podporo sklepom.

Ljudje z Ehlers-Danlosovim sindromom imajo povečano tveganje za izpah sklepov in druge poškodbe sklepov. Vaš ponudnik vam lahko predlaga, da se izogibate:

- napornemu (težkemu) dvigovanju,

- vadbi z velikim učinkom,

- kontaktnim športom.

Ali je mogoče preprečiti Ehlers-Danlosov sindrom?

Ne, Ehlers-Danlosovega sindroma ne morete preprečiti.

Kaj lahko pričakujem, če imam Ehlers-Danlosov sindrom?

Pričakovati je, da boste simptome Ehlers-Danlosovega sindroma obvladovali do konca življenja. Za EDS ni zdravila. Vendar bi morali biti sposobni sodelovati pri vseh svojih običajnih dejavnostih, ko se naučite obvladovati svoje simptome. Morda se boste morali izogibati nekaterim oblikam intenzivne telesne dejavnosti (kot so kontaktni športi). Ehlers-Danlosov sindrom prizadene vsakogar drugače.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Ehlers-Danlosovim sindromom?

Večina vrst Ehlers-Danlosovega sindroma ne vpliva na vašo pričakovano življenjsko dobo oz. je ne skrajša sama po sebi. 

Vira: NHS &  my.clevelandclinic