Gaucherjeva bolezen se kaže zelo različno, pojavi se lahko že v zgodnjem otroštvu ali pozneje v življenju, v hudi obliki ali pa tako blagi, da bolnik zdravljenja sploh ne potrebuje. Bolezen se pokaže kot povečana jetra in vranica, zaradi česar se poveča trebuh in bolnik čuti bolečine v trebuhu.

Kar 80 odstotkov bolnikov ima težave s kostmi, saj se jim zmanjša kostna gostota, trpijo za napadi bolečin v kosteh, na kosteh lahko nastanejo ciste, spremeni se oblika kosti, nastane lahko nekroza, to je odmrtje dela kosti in zlomov.

Bolezen tipa 1, ki se pojavlja pri 90 odstotkih obolelih, je kronična nenevrološka oblika, pri kateri so značilni povečana jetra in vranica, prizadete so kosti ter citopenija. Čeprav se bolezen lahko diagnosticira v katerikoli starosti, je polovica bolnikov ob diagnozi mlajša od 20 let.

Bolezen tipa 2 je akutno nevronopatska oblika, ki se pojavi zgodaj v otroštvu, značilni so hitro napredujoča prizadetost možganskega debla, povečana jetra in vranica ter kratka življenjska doba. Večina otrok umre pred drugim letom starosti.

Bolezen tipa 3, subakutna/kronična nevronopatska oblika, prizadene otroke ali mladostnike. Zanjo je značilna progresivna encefalopatija pridružena sistemskim znakom, ki so izraženi tudi pri tipu 1.

Fetalna oblika se kaže z zmanjšanjem ali odsotnostjo plodovih gibov in/ali generaliziranim edemom – anasarko.

Gaucherjeva bolezen se pojavlja zaradi prirojenega pomanjkanja encima, odgovornega za razgradnjo lipidov glukocerebrozida v celicah. Te bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar so v Sloveniji na voljo zdravila, ki lahko pomagajo pri zdravljenju glavnih simptomov.

Najpogostejši simptomi in znaki Gaucherjeve bolezni:

- Povečanje jeter in vranice, ki povzroča vnetje trebuha.
- Bolečine v kosteh in sklepih, artritis, osteoporoza.
- Anemija, ki povzroča utrujenost, omotico ali glavobol.
- Povečanje možnosti za nastanek modric in krvavitve.
- Povečano tveganje za nastanek bolezni v pljučih in drugih organih.
- Rumenkasta ali rjava pigmentacija kože.
- Poškodbe možganov, spremenjeni razvoj možganov, aprakzija, epileptični napadi, mišična hipertonija, nenormalno gibanje oči, apneja, vonjalni deficit.

Če ima oseba Gaucherjevo bolezen tipa 1 ali tipa 3, bi zdravljenje vključevalo encimsko nadomestno terapijo. To bi vključevalo dobavo sintetične betaglukocerebrozidaze z intravenskimi kapljicami.

Na žalost ni učinkovite zdravljenja za tip Gaucherjeve bolezni 2. Prizadevanja bi bila osredotočena na obvladovanje simptomov bolezni in bi običajno vključevala uporabo antibiotikov, protikonvulzivnih zdravil, dihanja s pomočjo in hranilnih cevk. Če spadate v skupino z visokim tveganjem ali imate družinsko anamnezo Gaucherjeve bolezni, boste morda želeli opraviti genetski pregled, da bi ugotovili stanje vašega nosilca.