Obstaja več različnih vrst glede na to, kateri encim manjka, in vsaka vpliva na vas drugače. Večino vrst je mogoče obvladovati z zdravljenjem.

Kaj je bolezen shranjevanja glikogena?

Bolezni shranjevanja glikogena so skupina redkih stanj, pri katerih vaše telo ne more pravilno uporabiti ali shraniti glikogena. To so vrste podedovanih presnovnih motenj.

Glikogen je shranjena oblika glukoze (sladkorja). Glukoza je glavni vir energije vašega telesa. Prihaja iz ogljikovih hidratov (makrohranilo) v nekaterih živilih in tekočinah, ki jih zaužijete. Ko vaše telo ne potrebuje takoj glukoze za energijo, jo shranjuje predvsem v vaših skeletnih mišicah in jetrih kot glikogen za kasnejšo uporabo.

Vaše telo ustvarja glikogen iz glukoze skozi proces, imenovan glikogeneza. Ko vaše telo potrebuje dodatno gorivo, razgradi glikogen za uporabo s postopkom, imenovanim glikogenoliza. Za ta dva procesa je odgovornih več encimov.

Bolezni shranjevanja glikogena se pojavijo, ko nimate enega ali več teh encimov. Vaše telo ne more uporabiti shranjenega glikogena za energijo ali vzdrževati enakomerne ravni glukoze v krvi. To lahko povzroči več težav, vključno s pogostim simptomatskim nizkim krvnim sladkorjem (hipoglikemijo), poškodbo jeter in mišično oslabelostjo.

Vrste bolezni shranjevanja glikogena

Vaše telo uporablja veliko različnih encimov za predelavo glikogena, zato obstaja več vrst omenjene bolezni.

Za vsako vrsto GSD obstaja pomanjkanje določenega encima, ki sodeluje pri shranjevanju ali razgradnji glikogena. Vrste so razvrščene glede na encim, ki v vsaki manjka. Vsaka vrsta ima svoje simptome in potrebuje drugačno zdravljenje. Najpogostejše so I, III in IV. Te vrste so znane tudi pod drugimi imeni:

Tip I ali von Gierkejeva bolezen: To je najpogostejša oblika bolezni. Ljudje s tipom I nimajo encima, potrebnega za pretvorbo glikogena v glukozo v jetrih. Glikogen se kopiči v jetrih. Simptomi se pogosto pojavijo pri dojenčkih, starih okoli tri do štiri mesece. Lahko vključujejo nizek krvni sladkor (hipoglikemijo) in otekel trebuh zaradi povečanih jeter.

Tip III, Corijeva bolezen ali Forbesova bolezen: Ljudje s tipom III nimajo dovolj encima, imenovanega devejilni encim, ki pomaga razgraditi glikogen. Glikogen se ne more popolnoma razgraditi. Zbira se v jetrih in mišičnem tkivu. Simptomi vključujejo otekel trebuh, zapoznelo rast in šibke mišice.

Tip IV ali Andersenova bolezen. Ljudje s tipom IV tvorijo nenormalen glikogen. Strokovnjaki menijo, da nenormalen glikogen sproži sistem telesa za boj proti okužbam (imunski sistem). To povzroči brazgotinjenje (cirozo) jeter in drugih organov, kot so mišice in srce.

Kako pogosta je bolezen shranjevanja glikogena?

Bolezen shranjevanja glikogena je redka. Bolezen tipa I (von Gierkejeva bolezen), najpogostejši tip, se pojavi pri približno enem od 100.000 rojstev.

Kakšni so simptomi bolezni shranjevanja glikogena?

Simptomi bolezni shranjevanja glikogena se lahko razlikujejo glede na tip in celo od osebe do osebe z istim tipom. Simptomi GSD tipa 1 (najpogostejši tip) se običajno začnejo pri starosti treh do štirih mesecev. Toda simptomi drugih vrst se lahko razvijejo pozneje v življenju.

Dva najpogostejša simptoma sta;

- nizek krvni sladkor (hipoglikemija) in/ali 

- hitra utrujenost zaradi telesne dejavnosti (nestrpnost do vadbe).

Nizek krvni sladkor se zgodi, ko je glukoza v krvi pod 70 mg/dL. Simptomi vključujejo:

- tresenje,

- znojenje in mrzlico,

- omotičnost,

- šibkost,

- hitrejši srčni utrip,

- močno lakoto (hiperfagijo),

- težave pri razmišljanju in koncentraciji,

- anksioznost ali razdražljivost,

- bledo kožo (bledico),

- epileptične napade (to se lahko zgodi pri hudo nizkem krvnem sladkorju).

Drugi simptomi GSD lahko vključujejo:

- mišične krče ali mišično oslabelost,

- upočasnjeno rast in slabo pridobivanje telesne teže pri otrocih,

- povečana jetra (hepatomegalijo),

- nizek mišični tonus,

- visok holesterol (hiperlipidemijo).

Kaj povzroča bolezen shranjevanja glikogena?

Podedovane genetske mutacije (spremembe), ki vplivajo na delovanje encimov, potrebnih za shranjevanje in uporabo glikogena, povzročajo bolezen. Otrok podeduje mutacije od svojih bioloških staršev. 

Večina ima avtosomno recesivno dedovanje, kar pomeni, da morata oba starša prenesti mutacijo, da otrok dobi to stanje. Toda nekaj vrst, kot je GSD tipa IX, ima X-vezano dedovanje. To pomeni, da vaš kromosom X nosi mutacijo. 

Kako se diagnosticira bolezen shranjevanja glikogena?

Za diagnosticiranje bolezni shranjevanja glikogena bo zdravstveni delavec vašega otroka verjetno priporočil več testov. Ker je bolezen redka, lahko traja nekaj časa, da izključimo druge pogoje in ugotovimo specifično vrsto GSD. Testi lahko vključujejo:

Test krvnega sladkorja na tešče: Nizek krvni sladkor na tešče lahko kaže na bolezen.

Test krvi za ketone: Vaše telo proizvaja ketone, ko mora za energijo namesto glukoze uporabiti maščobo. Otroci z boleznijo imajo pogosto ketozo.

Testi delovanja jeter: Ti lahko pokažejo zdravje jeter vašega otroka. Nenormalnosti lahko kažejo na bolezen.

Analiza urina: Urinski testi lahko merijo raven kreatinina, ki določa delovanje ledvic in ravni sečne kisline. Bolezen pogosto povzroči visoke ravni sečne kisline (hiperurikemija).

Ultrazvok trebuha: Z ultrazvokom lahko preverite, ali ima vaš otrok povečana jetra.

Genetsko testiranje: To išče težave z geni za različne encime.

Čeprav je za diagnosticiranje večine vrst na voljo specifično genetsko testiranje, bo zdravnik vašega otroka morda želel opraviti biopsijo mišic ali jeter, da potrdi diagnozo.

Kako se zdravi bolezen shranjevanja glikogena?

Za bolezen shranjevanja glikogena ni zdravila, zato zdravljenje temelji na obvladovanju simptomov. Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto, ki jo imate. 

Ali lahko preprečimo bolezen shranjevanja glikogena?

Ker so bolezni shranjevanja glikogena genetske bolezni, ne morete storiti ničesar, da bi jih preprečili.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z boleznijo shranjevanja glikogena?

Pričakovana življenjska doba bolezni shranjevanja glikogena se razlikuje glede na vrsto, kako zgodaj je diagnosticirana in kako dobro jo obvladujemo. Nekatere vrste so smrtonosne v otroštvu, medtem ko imajo druge razmeroma normalno pričakovano življenjsko dobo.

Vira: hopkinsmedicine & my.clevelandclinic