Kaj je Canavanova bolezen?

Canavanova bolezen je redka genetska motnja, ki prizadene belo snov možganov. Infantilni tip običajno povzroči resne zaplete in zgodnjo smrt. Mladoletni tip pogosto vključuje le manjše zaostanke v razvoju. DNK-testi lahko odkrijejo, ali ima oseba genetsko mutacijo. Nekateri testi lahko pred rojstvom ugotovijo, ali ima vaš otrok Canavanovo bolezen.

Je nevrodegenerativno stanje, kar pomeni, da se možganska nenormalnost sčasoma poslabša. Zaradi pomanjkanja pomembne možganske kemikalije vaši možgani postanejo gobasti in ne delujejo pravilno.

Canavanova bolezen je del skupine bolezni, imenovane levkodistrofije. Gre za redke, genetske motnje, ki prizadenejo možgane, hrbtenjačo in živce, simptomi pa se sčasoma poslabšajo.

Canavanova bolezen vrste

Neonatalna/infantilna Canavanova bolezen je najpogostejša in najhujša oblika bolezni. Prizadeti dojenčki so prvih nekaj mesecev življenja videti normalni, pri starosti 3 do 5 mesecev pa postanejo opazne težave z razvojem. Ti dojenčki običajno ne razvijejo motoričnih sposobnosti, kot so obračanje, nadzor gibanja glave in sedenje brez podpore. Druge pogoste značilnosti tega stanja so šibek mišični tonus (hipotonija), nenavadno velika velikost glave (makrocefalija) in razdražljivost. Pojavijo se lahko tudi težave pri hranjenju in požiranju, epileptični napadi in motnje spanja. Infantilna Canavanova bolezen je najpogostejša vrsta in je hujša. Dojenčki s Canavanovo boleznijo pogosto umrejo v otroštvu ali adolescenci.

Blaga/juvenilna oblika Canavanove bolezni je manj pogosta. Prizadeti posamezniki imajo v otroštvu rahlo zakasnjen razvoj govora in motoričnih sposobnosti. Te zamude so lahko tako blage in nespecifične, da se nikoli ne prepozna, da jih povzroča Canavanova bolezen.

Canavanova bolezen - koga prizadane? 

Canavanova bolezen lahko prizadene vsakogar. Toda pogosteje naj bi do nje prišlo pri aškenaških Judih s predniki iz vzhodne Poljske, Litve in zahodne Rusije. V tej populaciji prizadene 1 od 6.400 do 13.500 dojenčkov (vir: medlineplus).

Canavanova bolezen vzroki 

Canavanova bolezen je podedovana, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke.

Bolezen povzroči mutacija v genu, ki tvori encim, imenovan aspartoacilaza (ASPA). Naloga ASPA je razgraditi možgansko kemikalijo, imenovano N-acetil-aspartat (NAA).

Ljudje s Canavanovo boleznijo nimajo dovolj ASPA, zato se NAA kopiči v možganskem tkivu. To poškoduje njihov mielin, belo maščobno snov, ki ščiti in neguje živce v možganih in hrbtenici. Sčasoma to povzroči, da možgani propadejo v gobasto tkivo z veliko majhnimi prostori, napolnjenimi s tekočino. Prav tako preprečuje možganom pravilno pošiljanje in sprejemanje živčnih signalov.

Canavanova bolezen simptomi 

Znaki infantilne Canavanove bolezni se običajno začnejo pojavljati v starosti od 3 do 6 mesecev. Vključujejo:

- nenormalen mišični tonus, kot so šibke ali otrdele mišice,

- nenormalno velika glava (makrocefalija), ki jo je težko nadzorovati,

- zaostanki v razvoju, kot je nezmožnost valjanja, sedenja, plazenja, hoje ali govora,

- težave pri prehranjevanju ali požiranju,

- pomanjkanje motoričnih sposobnosti za nadzorovanje gibanja mišic, včasih opisano kot 'nevoljnost',

- tiho ali neodzivno vedenje, malo zanimanja ali čustev.

Večini otrok se stanje hitro poslabša in do 10. leta starosti se razvijejo življenjsko nevarne težave:

- izguba sluha,

- intelektualna prizadetost,

- mišični krči,

- težave s požiranjem,

- izguba vida.

Ljudje z juvenilno obliko Canavanove bolezni lahko doživijo le blage zamude v razvoju. Morda imajo težave z govorjenjem, toda simptomi niso tako hudi.

Canavanova bolezen diagnosticiranje 

Če vaš zdravnik sumi na Canavanovo bolezen, boste morda opravili več testov za diagnosticiranje:

- testi krvi ali urina, ki testirajo ravni NAA ali ASPA, ali testi, ki iščejo genetsko mutacijo,

- laboratorijski testi specifičnih kožnih celic (imenovanih gojeni fibroblasti) za iskanje pomanjkanja ASPA.

Canavanova bolezen se lahko diagnosticira, preden se vaš otrok rodi. Amniocenteza je test, ki uporablja vzorec tekočine, ki obdaja vaš plod, za merjenje ravni NAA. Običajno se izvaja, ko je ženska noseča od 15 do 20 tednov.

Canavanova bolezen zdravljenje

Za Canavanovo bolezen ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno obvladovanju simptomov in zagotavljanju udobja osebe čim dlje. Možnosti lahko vključujejo:

- hranilne cevi za dovajanje hrane in tekočine,

- zdravila za nadzor epileptičnih napadov (antikonvulzivi),

- fizikalna terapija za izboljšanje drže in komunikacije.

Genetsko testiranje in genetsko svetovanje lahko pomaga celotni družini razumeti tveganje Canavanove bolezni pri bodočih otrocih.

Canavanova bolezen preprečevanje

Canavanove bolezni ne morete preprečiti, vendar lahko družine opravijo teste DNK, da ugotovijo, ali so nosilci genetske mutacije. Oba starša morata imeti mutacijo, da njun otrok zboli za to boleznijo. Testiranje jim lahko pomaga pri sprejemanju ozaveščenih odločitev glede otrok.

Canavanova bolezen obeti 

Obeti za ljudi s Canavanovo boleznijo so odvisni od vrste bolezni: infantilna ali juvenilna. Otroci z infantilno Canavanovo boleznijo običajno preživijo do približno 10. leta. Nekateri lahko preživijo najstniška leta ali živijo do 20. Pri blagi juvenilni Canavanovi bolezni je pričakovana življenjska doba običajno normalna.

Znanstveniki so identificirali gen, ki povzroča Canavanovo bolezen, in preizkušajo možna zdravljenja. Strategije vključujejo gensko terapijo, umetno izdelavo ASPA, ki bi se lahko vbrizgala v krvni obtok in terapijo z matičnimi celicami. Vse je še v teku raziskav. 

Viri: my.clevelandclinic & medlineplus