Na splošno je cistinoza razdeljena na tri različne oblike, znane kot

- nefropatska cistinoza, 

- vmesna cistinoza in 

- nenefropatska (ali očesna) cistinoza. 

Starost pojava, simptomi in resnost cistinoze se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. 

Nefropatska cistinoza se pojavi v otroštvu in je najpogostejša in najhujša oblika. Zgodnje odkrivanje in takojšnje zdravljenje sta ključnega pomena za upočasnitev razvoja in napredovanja simptomov, povezanih s cistinozo. Najpogosteje prizadeta organa so ledvice in oči. Posamezniki z nefropatsko ali vmesno cistinozo na koncu potrebujejo presaditev ledvice. Nefropatska cistinoza prizadene samo roženice oči. Cistinozo povzročajo mutacije gena CTNS in se deduje kot avtosomno recesivna bolezen.

Vmesna cistinoza ali intermediarno cistinozo imenujemo tudi adolescentna, juvenilna ali cistinoza s poznim nastopom. Znaki in simptomi te vrste cistinoze so enaki kot pri infantilni cistinozi. Vendar se razvijejo pozneje v otroštvu ali adolescenci. Simptomi so lahko manj hudi in se razvijajo počasneje.

Ljudje z vmesno cistinozo bodo sčasoma potrebovali presaditev ledvice. Če se ne zdravi, bo do popolne odpovedi ledvic prišlo od sredine najstniških let do sredine 20-ih let.

Očesna cistinoza prizadene samo oči. Kristali cistina v roženici povzročajo občutljivost na svetlobo (fotofobijo). Toda večina ljudi s to vrsto cistinoze ne razvije poškodbe ledvic ali doživi drugih simptomov bolezni. Starost, pri kateri se diagnosticira, je različna zaradi odsotnosti simptomov. Vendar običajno prizadene odrasle v srednjih letih.

Koga prizadene cistinoza?

Cistinoza je genetska bolezen, ki lahko prizadene vsakogar. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba biološka starša prenesti kopijo mutiranega gena. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, obstaja 1 proti 4 (25 %) možnosti, da bosta imela otroka s cistinozo.

Kako pogosta je cistinoza?

Cistinoza je redko stanje. Pojavi se pri približno na 1 od 100.000 do 200.000 rojstev po vsem svetu.

Kako cistinoza vpliva na moje telo?

Cistinoza je vrsta lizosomske motnje shranjevanja. Lizosomi so področja v vaših celicah, ki razgrajujejo hranila, vključno z ogljikovimi hidrati, beljakovinami in maščobami. Nekatere beljakovine so encimi, ki absorbirajo ta hranila, da jih telo uporabi. Drugi proteini so prenašalci. Prevažajo ostanke (kot je cistin) iz lizosomov.

Kakšni so simptomi cistinoze?

Simptomi in resnost cistinoze se razlikujejo glede na starost in diagnozo. Simptomi nefropatske cistinoze se običajno pojavijo v starosti od 6 do 18 mesecev, ko se razvijejo znaki poškodbe ledvic. Ti simptomi lahko vključujejo:

- prekomerno žejo (polidipsija),

- prekomerno uriniranje (poliurija),

- neravnovesja elektrolitov,

- bruhanje,

- dehidracijo,

- vročino.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

- rahitis,

- zakasnitev rasti/nezmožnost rasti,

- brazgotinaste ali motne roženice,

- preobčutljivost na svetlobo (fotofobija),

- izgubo vida,

- težave pri požiranju (disfagija).

Simptomi vmesne cistinoze so enaki kot pri infantilni cistinozi. Vendar se pojavijo pozneje v otroštvu ali med adolescenco in so ponavadi manj hudi. Drugi pogosti simptomi cistinoze s poznim nastopom lahko vključujejo:

- utrujenost,

- mišično oslabelost,

- miopatijo,

- nizko rast,

- zakasnjeno puberteto,

- neplodnost.

Očesna cistinoza prizadene samo roženice vaših oči in občutljivost na svetlobo je običajno edini znak bolezni. Ne bodo se razvili simptomi, povezani z ledvicami.

Kaj povzroča cistinozo?

Genetske mutacije v genu CTNS povzročajo cistinozo. Gen CTNS vašemu telesu pove, kako naj kodira beljakovino, imenovano cistinozin. Cistinozin je transportni protein – odgovoren je za transport aminokisline cistin iz lizosomov. Lizosomi so predelki v celicah, ki razgrajujejo minerale in druga hranila.

Mutacija v genu povzroči okvaro cistinozina. Ko pride do okvare, cistin ne more izstopiti iz lizosomov in se začne kopičiti. Nastajajo in kopičijo se kristali, ki poškodujejo celice v vaših organih. Cistinoza se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da oba biološka starša nosita kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažeta simptomov. Oba starša morata prenesti kopijo mutiranega gena, da otrok podeduje to stanje.

Kako se diagnosticira cistinoza?

Vaš zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Opravili bodo fizični pregled in zahtevali številne teste za diagnosticiranje vašega stanja. Uporabljajo se krvni testi, genetsko testiranje, analiza urina in očesni pregled. 

Kako se zdravi cistinoza?

Prva linija zdravljenja cistinoze je zdravilo, imenovano cisteamin. Cisteamin je sredstvo, ki izloča cistin. To pomeni, da znižuje raven cistina v celicah v telesu. Če ga uporabijo zgodaj, lahko cisteamin upočasni razvoj in napredovanje poškodbe ledvic. 

Otroci s cistinozo bodo potrebovali druga zdravljenja glede na njihove simptome.

Lahko preprečimo cistinozo?

Cistinoze ne morete preprečiti, ker je genetska bolezen. Če ste noseči ali nameravate zanositi, lahko razmislite o genetskem testiranju, da se seznanite s tveganjem za rojstvo otroka s tem stanjem.

Cistinoza je genetsko stanje, ki lahko povzroči vrsto simptomov. Z zgodnjo diagnozo in pravočasnim zdravljenjem lahko upočasnite napredovanje bolezni. Kar je bilo nekoč terminalno stanje pri majhnih otrocih, je zdaj mogoče zdraviti z zdravili. Tudi z zdravili bo ljudje s cistinozo sčasoma odpovedala ledvica in potrebovali bodo presaditev. Vendar ljudje s tem stanjem še vedno lahko živijo dolgo in kakovostno življenje. 

Vira: rarediseases & my.clevelandclinic