Downov sindrom se med posamezniki razlikuje po resnosti, kar povzroča vseživljenjsko motnjo v duševnem razvoju in zaostanke v razvoju. To je najpogostejša genetska kromosomska motnja in vzrok za učne težave pri otrocih. Pogosto povzroča tudi druge zdravstvene nepravilnosti, vključno s srčnimi in prebavnimi motnjami.

Boljše razumevanje Downovega sindroma in zgodnji posegi lahko močno povečajo kakovost življenja otrok in odraslih s to motnjo ter jim pomagajo živeti izpolnjujoče življenje.

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska bolezen, ki povzroča blage do resne fizične in razvojne težave. Ljudje z Downovim sindromom se rodijo z dodatnim kromosomom. Kromosomi so snopi genov in vaše telo se zanaša na njihovo ravno pravo število. Pri Downovem sindromu ta dodaten kromosom povzroči vrsto težav, ki vas prizadenejo tako duševno kot fizično.

Downov sindrom je vseživljenjsko stanje. Čeprav ga ni mogoče pozdraviti, zdravniki zdaj o njem vedo več kot kdaj koli prej. Če ga ima vaš otrok, mu lahko zgodnja ustrezna oskrba močno pomaga živeti polno in smiselno življenje.

Kako pride do Downovega sindroma?

Downov sindrom lahko prizadene vsakogar. To je genetsko stanje in se ne zgodi kot posledica nečesa, kar so starši storili pred ali med nosečnostjo. Večina primerov Downovega sindroma se zgodi naključno. Ljudje običajno ne podedujejo Downovega sindroma po avtosomno dominantnem ali recesivnem vzorcu med spočetjem, ko se jajčece in semenčica srečata.

Kateri so dejavniki tveganja za Downov sindrom?

Raziskave, da bi izvedeli še več o dejavnikih tveganja, še potekajo. Študije za zdaj kažejo, da se lahko tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom poveča s starostjo starša. 

Kakšni so simptomi Downovega sindroma?

Downov sindrom povzroča telesne, kognitivne in vedenjske simptome. Vsi ljudje z Downovim sindromom nimajo vseh teh simptomov. Simptomi in njihova resnost se razlikujejo od osebe do osebe.

Fizični znaki Downovega sindroma

Fizični znaki Downovega sindroma so običajno prisotni ob rojstvu in postanejo bolj očitni, ko otrok raste. Vključujejo lahko:

- ploščat nosni most,

- poševne oči, usmerjene navzgor,

- kratek vrat,

- majhna ušesa, roke in noge,

- šibek mišični tonus ob rojstvu,

- majhen mezinec, ki kaže navznoter proti palcu,

- ena guba na dlani (palmarna guba),

- nižja višina od povprečne višine.

Ko vaš otrok raste, se lahko pojavijo dodatni simptomi zaradi načina, kako se je njegovo telo razvilo v maternici, na primer:

- ušesne okužbe ali izguba sluha,

- težave z vidom ali očesne bolezni,

- težave z zobmi,

- so bolj nagnjeni k okužbam ali boleznim,

- obstruktivna apneja v spanju,

- prirojena srčna bolezen.

Zdravnik vašega otroka bo redno preverjal ta in druga stanja, ki lahko povzročijo dodatne simptome v otrokovem življenju.

Kognitivni simptomi Downovega sindroma

Vaš otrok z Downovim sindromom ima lahko težave pri kognitivnem razvoju zaradi dodatnega kromosoma. To lahko povzroči intelektualne ali razvojne motnje. Sposobnost vašega otroka, da doseže razvojne mejnike ali stvari, ki jih vaš otrok lahko počne pri določeni starosti, se lahko razlikuje od drugih otrok, vključno z naštetim;

- hoja in gibanje (groba in fina motorika),

- govor (jezikovni razvoj spretnosti),

- učenje (kognitivne sposobnosti),

- igra (socialne in čustvene veščine).

Posledično lahko vaš otrok potrebuje dlje časa, da osvoji:

- veliko in malo potrebo,

- izgovarjanje besed,

- prve korake,

- samostojno uživanje hrane.

Vedenjski simptomi Downovega sindroma

Vaš otrok z diagnozo Downov sindrom lahko kaže vedenjske simptome. To je lahko posledica tega, da vaš otrok ne more učinkovito sporočiti svojih potreb vam ali svojim skrbnikom. Vedenjski simptomi Downovega sindroma lahko vključujejo:

- trmo in izbruhe jeze,

- težave s pozornostjo,

- obsesivno ali kompulzivno vedenje.

Kaj povzroča Downov sindrom?

Dodaten kromosom povzroči Downov sindrom. Vsaka človeška celica običajno vsebuje 23 parov kromosomov, kar skupaj znaša 46. Downov sindrom se pojavi zaradi sprememb v načinu delitve celic v kromosomu 21. Vsaka oseba z Downovim sindromom ima dodaten kromosom 21 v nekaterih ali vseh svojih celicah.

Vrste Downovega sindroma

Obstajajo tri vrste Downovega sindroma z različnimi vzroki, vključno z naslednjimi:

- trisomija 21.

- translokacija.

- mozaičnost.

Kaj je trisomija 21?

Trisomija 21 je najpogostejša vrsta Downovega sindroma. Izraz 'trisomija' pomeni imeti dodatno kopijo kromosoma. Trisomija 21 se pojavi, ko ima razvijajoči se plod tri kopije kromosoma 21 v vsaki celici namesto tipičnih dveh kopij. Ta vrsta predstavlja 95 % vseh primerov Downovega sindroma.

Kaj je translokacijski Downov sindrom?

Translokacija je vrsta Downovega sindroma, kjer je delna ali celotna količina kromosoma 21 pritrjena na drug kromosom. Za razliko od trisomije 21 se translokacija pojavi, ko kromosom 21 ni ločen, ampak se premakne na drug oštevilčen kromosom. Ta vrsta Downovega sindroma predstavlja manj kot 4 % vseh primerov.

Kaj je mozaični Downov sindrom?

Mozaični Downov sindrom je najredkejša vrsta Downovega sindroma in predstavlja manj kot 1 % vseh primerov. Mozaicizem se pojavi, ko le nekatere celice vsebujejo običajnih 46 kromosomov, nekatere pa 47. Dodaten kromosom v nekaterih celicah je 21. kromosom.

Kako se Downov sindrom diagnosticira pred rojstvom?

Zdravnik lahko posumi na Downov sindrom med nosečnostjo s prenatalnimi presejalnimi testi. To stanje lahko med nosečnostjo diagnosticirajo tudi z diagnostičnimi testi.

Prenatalni presejalni testi

Ti testi namesto potrditve diagnoze ocenijo vaše tveganje, da boste imeli otroka z Downovim sindromom. Presejalni testi bi lahko bili preiskava krvi porodnega starša, da bi iskali znake Downovega sindroma. Drug presejalni test je ultrazvok. Med tem slikovnim testom bo vaš zdravnik iskal znake Downovega sindroma, kot je dodatna tekočina za otrokovim vratom. Možno je, da je presejalni test normalen in ne kaže znakov Downovega sindroma, četudi je stanje prisotno.

Diagnostični testi med nosečnostjo

Diagnostični testi med nosečnostjo lahko potrdijo diagnozo Downovega sindroma. Običajno se pojavijo po pozitivnem presejalnem testu. Diagnostično testiranje predstavlja večje tveganje za porodnega starša in razvijajoči se plod. 

Kako se Downov sindrom diagnosticira po rojstvu?

Po rojstvu vašega otroka zdravnik med fizičnim pregledom išče telesne znake Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze lahko zdravnik vašega otroka opravi preiskavo krvi, imenovano kariotipski test. Pri tem testu bo zdravnik otroku odvzel majhen vzorec krvi za test pod mikroskopom. Za diagnosticiranje bolezni bodo iskali dodaten 21. kromosom.

Kako se zdravi Downov sindrom?

Za Downov sindrom ni zdravila, vsekakor pa so na voljo 'orodja', s katerimi se otrokom in pozneje odraslim ljudem z Downovim sindromom zagotovi polno življenje. To so:

- fizikalna ali delovna terapija,

- govorna terapija,

- sodelovanje v posebnih izobraževalnih programih v šoli,

- zdravljenje vseh osnovnih zdravstvenih stanj,

- nošenje očal pri težavah z vidom ali pripomočkov za sluh pri izgubi sluha.

Katera druga zdravstvena stanja so povezana z Downovim sindromom?

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko druga zdravstvena stanja, ki so bodisi prisotna ob rojstvu bodisi se razvijejo sčasoma:

-  težave s srcem,

- nenormalnosti ščitnice,

- gastrointestinalne težave, kot so zaprtje, gastroezofagealni refluks in celiakija,

- avtizem, izzivi s socialnimi veščinami, komunikacijo in ponavljajočim se vedenjem,

- Alzheimerjeva bolezen.

Ali so ljudje z Downovim sindromom bolj izpostavljeni tveganju za razvoj Alzheimerjeve bolezni?

Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Več v spodnjem članku:

Lahko preprečimo Downov sindrom?

Downovega sindroma ne morete preprečiti, ker je to genetsko stanje. Če želite izvedeti več o tveganju, se posvetujte s svojim zdravnikom o genetskem testiranju.

Ali obstaja zdravilo za Downov sindrom?

Ne. Downov sindrom je vseživljenjsko stanje in ni zdravila. Simptomi so obvladljivi, zdravljenje pa je na voljo za vsa povezana stanja, ki se lahko pojavijo.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom?

Pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je 60 let ali več. Morda potrebujejo podporo in nego vse življenje.

Viri: mayoclinic, webmd & my.clevelandclinic