Se pri nas otroci z Duchennovo mišično distrofijo že lahko zdravijo z Duvyzatom?

Klinične študije so pokazale, da zdravilo upočasnjuje napredovanje bolezni. V Sloveniji ga bo distribuiralo podjetje Medis. Evropska komisija je odobrila zdravilo Duvyzat (givinostat) za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) v EU. Zdravilo je namenjeno otrokom od 6. leta starosti, ki še lahko hodijo in prejemajo kortikosteroide. Duchennova mišična distrofija je redka, napredujoča bolezen mišic, ki jo povzroča okvara gena za distrofin in je najpogostejša oblika mišične distrofije pri otrocih. 

''Bolezen prizadene skoraj izključno dečke, in sicer se simptomi običajno pojavijo med drugim in petim letom starosti, najpogosteje v obliki slabše gibalne sposobnosti in mišične šibkosti. Otroci se soočajo z nepravilnostmi pri hoji, težavami pri teku, hoji po stopnicah ali vstajanju s tal ter s pogostimi padci,'' so nam zaupali pri Medisu, kjer še poudarjajo: ''Z napredovanjem bolezni se mišična oslabelost stopnjuje in bolnik postopoma izgubi zmožnost hoje. Bolezen vpliva tudi na srčno mišico in dihalne mišice, zaradi česar se pojavijo težave z dihanjem in prizadetost srčne mišičnine. To sta tudi glavna vzroka prezgodnje smrti.''

Na Bibaleze.si so pred kratkim pisali o Jaki Škofu, živahnemu, pogumnemu in srčnemu dečku, ki je letos praznoval svoj 9. rojstni dan. Fantu, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Zapisali so, da je Jaka letos prišel z družino na kliniko Nemours Children's Hospital v Orlandu na Floridi, kjer so zdravniki potrdili, da je primeren kandidat za zdravljenje z zdravilom ELEVIDYS. Gre za zdravilo, ki žal še ni dostopno v Evropi, zato starši za fanta zbirajo denar. Več v spodnjem članku:

Nas pa je zanimalo, ali pri nas že poteka zdravljenje z Duvyzatom, kako zdravilo vpliva na bolnike, kakšno podporo prejemajo, navsezadnje pa, komu je zdravilo namenjeno, kdo ga lahko jemlje? Obrnili smo se na UKC Ljubljana in podjetje Medis. Odgovorov s strani UKC Ljubljana še nismo prejeli, spodaj pa tako objavljamo izključno odgovore Medisa.

Na vprašanje, ali se pri nas otroci že lahko zdravijo z zdravilom Duvyzat oz. kdaj bomo začeli z zdravljenjem s tem zdravilom, pri podjetju Medis odgovarjajo: ''Zdravilo Duvyzat je bilo v začetku junija odobreno za uporabo v celotni Evropski uniji, vključno s Slovenijo. Za distribucijo na slovenskem trgu bo skrbelo podjetje Medis, ki je ekskluzivni partner proizvajalca Italfarmaco za 17 držav srednje in vzhodne Evrope. Trenutno potekajo postopki za zagotovitev dostopnosti zdravila, zato bo zdravljenje z zdravilom Duvyzat v Sloveniji na voljo, ko bodo zaključeni postopki na JAZMP in ZZZS.''

Kot poudarjajo pri omenjenem podjetju, zdravilo Duvyzat predstavlja edinstveno možnost zdravljenja za bolnika z Duchennovo mišično distrofijo. ''Gre za prvo zdravilo, ki ima možnost spremeniti potek bolezni, saj deluje neposredno na same mehanizme bolezni. Zavira prekomerno histonsko deacetilazo (HDAC) v mišičnih celicah, ki je značilna za bolnike z DMD. Ker je HDAC povečana, se ključni geni, ki jih sicer potrebujemo za obnovo mišičnega tkiva, ne morejo aktivirati. Zato se mišice pri bolnikih z DMD ne obnavljajo, temveč so neprestano vnete, propadajo, nadomeščajo pa jih maščevje in brazgotine.''

Medis poudarja, da zdravilo Duvyzat deluje tako, da zavira HDAC v celicah in s tem spodbuja izražanje genov za obnovo mišic in vzpostavlja biološko ravnovesje za regeneracijo mišic: ''Delovanje zdravila je neodvisno od vrste genske mutacije, ki povzroča bolezen, zaradi česar je zdravilo uporabno za širok krog bolnikov z DMD. Klinična študija je pokazala, da zdravilo upočasni napredovanje bolezni in ohranja delovanje mišic, s tem pa podaljša obdobje pokretnosti, zmanjša izgubo motoričnih sposobnosti in pomaga ohranjati mišično funkcijo.''

 Zdravilo je namenjeno otrokom, ki so stari šest let ali več in so še pokretni, pogoj za zdravljenje pa je sočasno jemanje kortikosteroidov. ''Primernost za zdravljenje oceni pediater - specialist za otroške nevrološke bolezni, ki spremlja potek bolezni in oceni stopnjo telesne zmogljivosti otroka. V Sloveniji se otroci z DMD zdravijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani in v UKC Maribor.''

Kaj pa lahko pričakujejo bolniki od zdravljenja z zdravilom Duvyzat? ''Bolniki, ki začnejo zdravljenje z zdravilom Duvyzat v zgodnji fazi bolezni, lahko pričakujejo počasnejši propad mišic in daljše ohranjanje sposobnosti hoje. Klinična študija je pokazala, da so bolniki, ki so prejemali Duvyzat, v povprečju ohranili pokretnost do 18,1 leta starosti, kar je približno tri leta dlje kot otroci, ki zdravila niso prejemali. To pomeni, da lahko zdravilo upočasni potek bolezni in prispeva k pozitivni spremembi v kakovosti življenja bolnikov,'' še poudarjajo pri podjetju Medis.

Pri podjetju še poudarjajo, da je edini center, kjer se lahko zdravijo bolniki z DMD, kot omenjeno, so to predvsem dečki, Pediatrična klinika v Ljubljani. Kot so nam zaupali, je tudi v UKC Maribor nekaj specialistov pedonevrologov, vendar tudi ti bolnike z DMD pošiljajo na obravnavo v Ljubljano. 

Viri: Butenko T, Loboda T, Osredkar D, Zver A, Krivec U, Kotnik P, et al. Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju. Zdrav Vestn. 2021;90(9–10):533–49. https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3172