Petletni Keaton Foale je eden redkih, ki so zboleli za motnjo metabolizma, imenovano Glycosylation tipa dva. Za to boleznijo, ki sicer ni dedna, povzroči pa jo motnja v genskem zapisu, zboli eden na 135 milijonov ljudi, pravijo zdravniki. Da je s fantkom nekaj narobe, so opazili, ko je bil star komaj tri mesece in je njegovo telo začelo zavračati mleko. Preiskave so pokazale, da njegov želodček ne prenaša hrane in Keaton je mleko vedno izbruhal. ''Ker je zelo hitro izgubljal težo, so zdravniki morali nekaj ukreniti. Skozi nos so mu napeljali cevko in ga poskušali hraniti na tak način, a tudi to ni ustavilo bruhanja in zavračanja hrane,'' pripoveduje Keatonova mamica Claire Plummer. Zato je moral pri šestih mesecih prestati operacijo, s katero so mu zvezali zgornji del želodca in naravnost v trebuh napeljali cevko, prek katere vse od takrat štirikrat dnevno dobiva visokokalorično mešanico hrane.

A poleg zavračanja hrane in bruhanja dečka že vse od rojstva pestijo tudi druge zdravstvene težave. V prvih mesecih življenja se je spopadal z več infekcijami krvi in hudo slabokrvnostjo. Ker mu je grozilo, da bo oslepel, je moral prestati tudi lasersko operacijo oči, s katero so mu rešili vid. Keaton ima tudi težave s hojo in govorom. Da je vse skupaj še huje, pa ima deček zelo pogosto tudi manjše notranje krvavitve, ki jih zdravniki ne morejo predvideti niti povsem ustaviti. Tako vsako leto izgubi več litrov krvi, včasih pa krvavi tudi dvakrat ali trikrat tedensko.

Dolgo je trajalo, da so zdravniki ugotovili, kaj je z malčkom narobe. Šele ko je bil Keaton star tri leta in pol, so uvideli, da ima zelo redko motnjo metabolizma, ki je posledica genske napake in ki se ne deduje, pravijo. Predvidena življenjska doba bolnikov zelo variira – od tri mesece do 60 let. Zdravila za motnjo pa za zdaj še ni. Tudi zdravnik iz Združenih držav dr. Hudson Freeze, ki je eden redkih strokovnjakov, ki se ukvarjajo s to redko motnjo, pove, da je dečkov primer zelo redek in zelo nenavaden. ''Za zdaj še ne vemo, kateri gen se okvari in povzroči to obliko motnje. Prav tako ne poznamo zdravila zanjo. Le peščica ljudi na svetu ima to bolezen, tako da je Keatonovo stanje res ekstremno redko,'' pripoveduje dr. Freeze.

Preberite si še o malčku, ki ni nikoli lačen.