Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje

Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki povzroča progresivno okvaro živčnega sistema, piše my.clevelandclinic. V daljšem časovnem obdobju lahko vpliva na delovanje srca ter posledično na gibanje, ravnotežje in koordinacijo posameznika (ataksija). Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu in se z napredovanjem bolezni poslabšajo.

Večina primerov FA je znanih kot tipičnih, če se razvijejo pred 25. letom starosti. Obstajata tudi dve, manj pogosti, atipični vrsti:

Pozna Friedreichova ataksija: Simptomi se pojavijo po 25. letu starosti.

Zelo pozna Friedreichova ataksija: Znaki in simptomi se začnejo po 40. letu starosti.

Ti dve vrsti običajno napredujeta počasneje kot tipična FA.

Friedreichova ataksija je progresivna nevrološka bolezen, ki prizadene živčni sistem in povzroča gibalne težave. Simptomi te bolezni se najpogosteje pojavijo v starosti med 5. in 15. letom, vendar je možen pojav že pri otrocih, starih 2 leti, ali pri odraslih, starih 50 let. Klinična slika lahko obsega:

- Mišična šibkost, zategnjenost ali nehoteno trzanje.

- Izguba ravnotežja in koordinacije.

- Izguba dotika ali občutka v nogah, rokah in/ali trebuhu.

- Zmanjšani refleksi.

- Utrujenost.

- Počasen ali nerazločen govor in težave pri požiranju.

- Izguba sposobnosti zaznavanja položaja in gibov telesa.

- Izguba vida in sluha.

- Skolioza.

- Deformacije stopal, kot sta zasuk navznoter in visok stopalni lok.

Prvi znaki so običajno težave s stanjem, hojo in ravnotežjem (ataksija hoje). Sčasoma se te težave poslabšajo in lahko se razvijejo novi simptomi.

Friedreichova ataksija je dedna bolezen, ki jo povzroča gen FXN. Ta gen je pomemben za beljakovino, ki pomaga celicam pri proizvodnji energije. Bolezen nastane, ko gen ne deluje pravilno, kar pomeni manj te beljakovine. Zaradi tega celice ne morejo proizvesti dovolj energije in se poškodujejo, kar povzroči simptome bolezni.

Friedreichova ataksija nastane, ko oseba podeduje po eno spremenjeno kopijo gena FXN od vsakega starša. Starša običajno nimata znakov bolezni. Ker gre za genetsko bolezen, je ne moremo preprečiti.

Mnogi ljudje s FA razvijejo težave s srcem. Najpogostejši vključujejo: poškodbe živcev, ki nadzorujejo vaše srce, povečana srčna mišica, nepravilen srčni utrip. Drugi zapleti s srcem lahko vključujejo spremembe srčne mišice (miokarditis, miokardna fibroza), povečanje srca, težave s črpanjem krvi za oskrbo telesa, nenormalni srčni ritmi (tahikardija, atrijska fibrilacija, srčni blok). Približno 3 od 10 ljudi s FRDA razvije sladkorno bolezen. To je posledica poškodbe, ki vpliva na proizvodnjo insulina v trebušni slinavki, kar vodi do visokega krvnega sladkorja.

FDA je v letu 2023 odobrila prvo zdravilo za zdravljenje Friedreichove ataksije, ki se imenuje omaveloksolon (SKYCLARYS). Zdravilo je indicirano za bolnike, stare 16 let ali več. Klinične študije so pokazale, da lahko omaveloksolon pripomore k izboljšanju nevroloških funkcij ter zmanjšanju ataksije. Preiskave o dolgoročnih učinkih zdravila še potekajo. Pomembno je poudariti, da omaveloksolon ne predstavlja zdravila za popolno ozdravitev Friedreichove ataksije, temveč je primarni cilj zdravljenja usmerjen v obvladovanje simptomov in zapletov bolezni z namenom zagotavljanja čim boljše funkcionalnosti telesa skozi čim daljše obdobje. Terapija lahko poleg omenjenega vključuje še:

- Fizioterapijo za pomoč pri mišični moči, ravnotežju in koordinaciji.

- Logopedijo za izboljšanje govora in požiranja.

- Opornice ali operacijo za zdravljenje težav s stopali ali skolioze.

- Zdravila za srčne bolezni, če je potrebno.

- Zdravila za sladkorno bolezen, če je potrebno.

- Terapije za obvladovanje bolečine.

- Antibiotike za zdravljenje ali preprečevanje okužb.

- Pripomočke za mobilnost, kot so posebni čevlji, palice ali invalidski vozički.

- Presaditev srca pri resnih srčnih zapletih.

FRDA prizadene vsakogar drugače in z različno hitrostjo. Vaša ekipa za oskrbo bo razvila individualiziran načrt terapije, ki se bo spreminjal z vašo rastjo.

Ker je Friedreichova ataksija (FA) bolezen, ki se sčasoma poslabšuje, imajo ljudje s to boleznijo krajšo življenjsko dobo. FA lahko vsakogar prizadene drugače. Veliko ljudi z FA doživi vsaj 30. leto, nekateri pa živijo do 60. leta ali dlje.

Največ ljudi s srčno napako umre zaradi hipertrofične kardiomiopatije. Pri tej bolezni se srčna mišica odebeli. To lahko povzroči, da srce slabše črpa kri (srčno popuščanje), hitro bitje srca ali zastoj srca.

''Sprva je obstajal sum na artritis, nakar je bila postavljena diagnoza Friedreichove ataksije. Danes 26-letna Nike Rappl Vencelj se je soočila s to redko dedno boleznijo pri rosnih 12 letih. Gre za trenutno še neozdravljivo nevrološko obolenje, ki se sprva manifestira z izgubo ravnotežja in napredujočo mišično oslabelostjo, pri čemer se simptomi s časom poslabšujejo. Vendar to ne pomeni, da osebe s to boleznijo ne morejo voditi samostojnega življenja. Nike je živahen dokaz, da je kljub zahtevni diagnozi marsikaj dosegljivo – od obiska festivalov, potovanj do sodelovanja v mednarodnih projektih in celo potapljanja. Gospodična Rappl Vencelj iskreno priznava, da življenje z neozdravljivo boleznijo predstavlja vsakodnevni niz izzivov, a obenem poudarja pomembno sporočilo: življenje je samo eno – zato ga je nedvomno vredno polno izkoristiti,'' tako so prejšnji teden v televizijski Viziti predstavili zgodbo 26-letne Nike Rappl Vencelj. Več si lahko pogledate v spodnjem prispevku. 

Vir: my.clevelandclinic