Znanstveniki vse bližje zdravljenju Huntingtonove bolezni

Običajno se pojavi v obdobju med 30. in 50. letom starosti, ko so ljudje še aktivni v službi in družinskem življenju. Kljub desetletjem raziskav zdravila, ki bi bolezen ustavilo, še ni. Vendar pa najnovejše raziskave prinašajo pomemben preobrat in novo upanje. Znanstveniki poročajo o prebojih na področju genske terapije ter o boljšem razumevanju zgodnjih sprememb v možganih, ki bi lahko omogočile pravočasnejše in učinkovitejše zdravljenje.

Kot navaja ScienceAlert, je bil ključni preboj v razumevanju bolezni dosežen leta 1993, ko so raziskovalci odkrili, da Huntingtonova bolezen nastane zaradi ponavljajočih se zaporedij CAG v genu za huntingtin. Dolžina tega zaporedja določa, kdaj se bodo simptomi pojavili, dodatno pa se ponovitve lahko širijo tudi med življenjem, kar imenujemo somatska ekspanzija.

Kot poroča vir, se prve spremembe pojavijo v striatumu, možganski strukturi, ki nadzoruje gibanje. Tu začnejo propadati GABAergični srednje veliki nevroni, kar vodi v postopno širjenje poškodb proti možganski skorji in beločivnim povezavam. Raziskave so pokazale, da se kognitivne in čustvene spremembe lahko pojavijo že desetletja pred motoričnimi simptomi.

Kot piše ScienceAlert, so študije, ki spremljajo posameznike z razširjenim CAG zaporedjem, razkrile subtilne zgodnje spremembe v pozornosti, kognitivni fleksibilnosti in možganskih povezavah. Te spremembe so zaznavne že približno 24 let pred predvidenim pojavom bolezni.

Raziskovalci z University College London so v sodelovanju z ameriškim podjetjem uniQure izvedli klinično preskušanje genske terapije AMT-130. Terapija zmanjšuje nastajanje toksičnega mutantnega proteina huntingtina. V študiji je sodelovalo 29 bolnikov, starih med 25 in 65 let, pri katerih je bila bolezen že klinično potrjena.

Rezultati so izjemno obetavni. Udeleženci so pokazali počasnejše kognitivno upadanje, zlasti pri hitrosti procesiranja in bralnih sposobnostih. Najpomembnejši kazalnik pa je bil padec ravni proteina nevrofilament light v možgansko-hrbtenični tekočini, kar kaže na zmanjšanje nevrodegeneracije. To nakazuje, da terapija morda ne le blaži simptome, temveč dejansko ščiti možganske celice.

Kot poroča ScienceAlert, so raziskovalci v študiji HD–Young Adult Study, ki je zajela 131 udeležencev, ugotovili, da se zgodnje spremembe v možganih pojavljajo že desetletja pred motoričnimi simptomi. Zaznali so blage motnje v kognitivni fleksibilnosti ter kasneje tudi v vzdrževanju pozornosti, povezane s spremembami v možganskih povezavah v spodnjem čelnem girusu. Študija je prav tako potrdila, da hitrost somatske ekspanzije CAG zaporedja vpliva na hitrost napredovanja bolezni, kar pojasnjuje, zakaj se bolezen pri posameznikih z enako dedno dolžino ponovitev lahko začne ob različnih časih.

Napredki na področju genske terapije in zgodnjega odkrivanja sprememb v možganih kažejo, da bi lahko v prihodnosti zdravljenje Huntingtonove bolezni postalo realnost. Zgodnje prepoznavanje biomarkerjev bo ključno za ocenjevanje učinkovitosti novih terapij, ki bi lahko upočasnile napredovanje bolezni, izboljšale kakovost življenja in morda podaljšale življenjsko dobo bolnikov. Znanstvena skupnost verjame, da smo na pragu pomembnega preboja, ki bo bolnikom prinesel nove možnosti in več upanja.

Vir: ScienceAlert