Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina

Duchennova mišična distrofija (DMD) je redka, a najpogostejša dedna mišična bolezen pri otrocih. V Sloveniji je pojavnost ocenjena na 1 na 3.500–5.000 živorojenih dečkov, kar pomeni, da trenutno z DMD živi okoli 35 otrok in 10 odraslih.

Po podatkih Pediatrične klinike UKC Ljubljana je povprečna starost postavitve diagnoze 4,5 leta, kar pomeni, da od prvih simptomov (padci, težave pri hoji po stopnicah) do potrditve mine približno dve leti. Nevrolog na Pediatrični kliniki v Ljubljani Damjan Osredkar opozarja: "Čeprav je to redka bolezen, je ena najpogostejših pri otrocih. Pomembno je prepoznavanje. Zato je pomembno osveščanje splošne in strokovne javnosti, da zdravniki, pediatri čim prej pomislijo tudi na to bolezen."

To je dedna, progresivna mišična bolezen, ki prizadene predvsem dečke. Povzroča jo mutacija v genu DMD, ki se nahaja na X kromosomu in je odgovoren za tvorbo beljakovine distrofin – ključne za stabilnost in delovanje mišičnih celic. Distrofin deluje kot blažilnik mehanskih sil med krčenjem mišic. Brez njega so mišične celice izpostavljene poškodbam, kar vodi v propad mišičnih vlaken, kronično vnetje in nadomeščanje mišičnega tkiva z maščobnim in vezivnim tkivom.

Večina otrok z DMD izgubi sposobnost hoje do 12. leta, kasneje pa so prizadete tudi dihalne in srčne mišice.

DMD trenutno ni ozdravljiva, vendar so na voljo terapije, ki upočasnijo napredovanje bolezni. Te vključujejo kortikosteroide, genske terapije (npr. zdravilo elevidys), tarčna zdravila (npr. eteplirsen, golodirsen – za specifične mutacije) ter fizioterapija, respiratorna podpora, kardiološko spremljanje.

Zaradi napredka v zdravljenju se je pričakovana življenjska doba podaljšala iz 20 na 30–40 let, nekateri bolniki pa živijo tudi dlje.

Jaka je živahen, radoveden deček, ki obožuje plavanje, risanje in Lego kocke. A nosi breme, ki ga noben otrok ne bi smel – Duchennovo mišično distrofijo. Njegova mama Katja pravi, da sin živi z boleznijo, ki mu vsak dan jemlje mišično moč, a kljub temu ostaja pogumen, vztrajen in poln življenja.

Mateju so diagnozo postavili pri dveh letih. Njegova mama Jasmina je dejala, da je življenje s to boleznijo izredno težko, ampak se kljub temu ves čas borijo in so hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z njimi.

Tudi Tjaž se bori s posledicami DMD. Njegova starša upata, da bo zdravljenje z obetavnim genskim zdravilom kmalu na voljo tudi v Sloveniji, saj je zdravljenje v tujini izredno drago. Ob sinovi diagnozi sta bila starša v šoku, saj se jim je življenje obrnilo za 360 stopinj.

Ta neusmiljena bolezen je prizadela tudi 8-letnega Matica iz Škofje Loke. Zanj smo s pomočjo različnih dobrodelnih akcij uspeli zbrati potrebna sredstva za zdravljenje v ZDA s prvim odobrenim genskim zdravilom za to bolezen, ki bolnikom prinaša upanje za novo življenje. Matic je odpotoval v ZDA in prejel zdravilo, še pred začetkom novega šolskega leta, pa se je vrnil v Slovenijo. 

To je le nekaj malih borcev, ki imajo DMD in bijejo časovno bitko, saj potrebujejo najboljše možno zdravljenje čim prej.

Medicinski napredek prinaša upanje, a družine potrebujejo več kot le zdravila. 7. septembra bo Tromostovje v Ljubljani zasijalo v rdeči barvi, simbolična podpora vsem, ki živijo z Duchennovo mišično distrofijo. Gre za eno najresnejših oblik mišične distrofije v otroštvu, ki ne prizadene le posameznika, temveč celotno družino.

Letošnja tema svetovnega dne DMD nosi naslov 'Skupaj z družino je pot lažja'. Ob diagnozi se življenje ne spremeni le za bolnika, temveč za vse njegove bližnje. Sanja Kogelnik, predsednica društva DMD Slovenija in mama otroka z DMD, poudarja: Družine potrebujejo celostno podporo – medicinsko, psihološko, čustveno in socialno. 'Zboli' v resnici celotna družina.

Zato je osvetlitev Tromostovja opomnik, da moramo kot družba stopiti skupaj in ustvariti okolje, kjer se bolniki in njihove družine ne počutijo same.