Spinalna mišična atrofija spada med živčno-mišična obolenja. Zanjo sta značilna znižan mišični tonus (hipotonija) in mišična šibkost. Mišična šibkost je navadno bolj izražena v spodnjih udih kot v zgornjih. Občutki so normalni, vendar tetivnih refleksov ni ali pa so oslabljeni.

Oseba s spinalno mišično atrofijo nima gena (ali je le-ta mutiran), ki sicer proizvaja protein, ključen za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Zaradi pomankanja tega proteina se lahko živčne celice skrčijo, atrofirajo in nenazadnje odmrejo, kar se kaže v mišični šibkosti. Posledično lahko pride tudi do slabitve okostja, pogoste pa so tudi deformacije hrbtenice.

Ločimo tri tipe spinalno mišične atrofije, tip I, tip II in tip III.

SMA tipa I se pojavi v starosti od 0 do 6 mesecev, ob naravnem poteku bolezni je smrtnost nekje do drugega leta starosti. Bolnik ima izrazito mišično šibkost in hipotonijo, motnje v nadzoru glave, šibka jok in kašelj, težave pri požiranju sline ter potencial za zgodnjo smrtnost, zaradi dihalne odpovedi in aspiracijske pljučnice.

SMA tipa II se pojavi pri otrocih, starih od 7 do 18 mesecev. Ti otroci niso zmožni stati na nogah. Smrtnost ob naravnem poteku bolezni je ravno tako do drugega leta starosti. Otrok s spinalno mišično atrofijo tipa II ima zakasnele motorične mejnike, slabo pridobivanje telesne teže, šibak kašelj, fin tremor (tresavico rok), kontrakture sklepov in skoliozo.

SMA tipa III je blaga oblika bolezni, ki jo poimenujejo tudi Kugelberg-Welander. Pojavi se pri otrocih, starih od 18 mesecev naprej. Ob naravnem poteku bolezni lahko takšni otroci doživijo dobo odraslosti. Imajo pa mišično šibkost in mišične bolečine ali krče različnih stopenj, prekomerno obrabljene sklepe, izgubo sposobnosti hoje v puberteti in odraslosti.

Kadar se bolezen prične zgodaj, je torej stopnja mišične šibkosti večja. Posledično se pojavijo tudi dihalne težave bolnika. Najpomembnejše med njimi so:

- šibek kašelj in slabo čiščenje spodnjih dihal,
- oslabljeno dihanje ali hipoventilacija v času spanja,
- nezadostna razvitost ali hipoplazija prsnega koša in pljuč,
- ponavljajoče se okužbe dihal, ki stopnjujejo šibkost dihalnih mišic.

Glavni vzrok smrtnosti in obolevnosti pri obolelih s spinalno mišično atrofijo (SMA) tipov I in II so ravno težave z dihanjem. Pri SMA tipa III so dihalne težave manj pogoste.

Glavne klinične težave, povezane s prebavili in prehranjevanjem pri obolelih s SMA, so:

- motnje hranjenja in požiranja,
- motnje gibljivosti črevesja,
- nizka rast, podhranjenost ali prekomerna prehranjenost,
- dihalne težave.

Motnje hranjenja in požiranja so pogost pojav pri nesedečih in sedečih obolelih, medtem ko se pri hodečih obolelih pojavljajo redko.

Glavna težava pri obolelih s SMA je mišična šibkost s posledičnimi kontrakturami, deformacijami hrbtenice ter povečanim tveganjem za bolečine, osteopenijo in zlome.

S spinalno mišično atrofijo se rodi približno 1 na 6000 otrok, raziskovalci pa trdijo, da je približno vsaka šestdeseta oseba genetski prenašalec tega obolenja. Obolenje se prenaša s staršev na potomce avtosomno recesivno. Če sta na primer oba starša prenašalca tega obolenja, imata 25 odstotkov možnosti, da se jima rodi otrok s spinalno mišično atrofijo. Ali drugače: en otrok od štirih.

Zdravljenje

Uradno priznanega zdravila za našteta obolenja do nedavnega še ni bilo. Obolelim so priporočali različne oblike terapij (npr. z vodo, delovna terapija, dihalne vaje, raztezne vaje …). Priporočeni so bili tudi razni pripomočki, ki omogočajo držo telesa v različnih položajih. Predvsem pri izvajanju pouka, saj dolgotrajno sedenje na invalidskem vozičku prav tako lahko povzroči zaplete.

Maja letos pa so odkrili zdravilo zolgensma, ki je doslej registrirano le v Združenih državah Amerike.

Zdravilo je izjemno nedostopno, predvsem zaradi cene, ki znaša, kot smo v uvodu omenili, kar 2,3 milijona evrov. V Evropi in tudi v Sloveniji bo zdravilo predvideno registrirano v začetku prihodnjega leta, vendar bo za Krisa takrat že prepozno. V ZDA je namreč zdravilo predpisano za otroke do drugega leta.

Kris trenutno ne hodi, samostojno ne sedi, je le pasirano hrano, ponoči potrebuje ventilacijo. Trenutno je edini otrok v Sloveniji, ki ima spinalno mišično atrofijo in je mlajši od dveh let. Torej je edini kandidat za zdravilo zolgensma pri nas.

Tudi medijska hiša PRO PLUS je z veseljem pristopila k dobrodelni akciji, s katero 19-mesečnemu Krisu iz Kopra pomagajo zbirati donacije za zdravilo, s katerim bo lahko premagal svojo bolezen. V nedeljski oddaji Znan obraz ima svoj glas bodo o zmagovalcu izjemoma odločali le žirija in nastopajoči, gledalci pa lahko namesto glasovanja prek SMS sporočil na 1919 donirajo 5 evrov s sporočilom KRIS5.

Vir: Društvo distrofikov Slovenije