Redke bolezni so resen in pogosto neprepoznan zdravstveni problem, ki prizadene milijone ljudi po vsem svetu, piše krenizdravo. Čeprav gre za redke bolezni, so te lahko izjemno težke za prizadete posameznike in njihove družine zaradi zapletenosti diagnoze, dostopnosti zdravljenja in pomanjkanja ozaveščenosti v družbi.

Kaj so redke bolezni?

Redke bolezni zajemajo širok spekter različnih stanj, vendar se za redke najpogosteje štejejo tiste, ki prizadenejo manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev, piše na spletnih straneh Vlade Republike Slovenije.Redke bolezni zaradi svoje redkosti pogosto ostanejo premalo prepoznane, diagnosticiranje pa lahko traja leta, kar otežuje zdravljenje in dostopnost ustreznih terapij.

Seznam redkih bolezni obsega več različnih stanj, od genetskih motenj do redkih oblik raka, nevroloških bolezni in motenj imunskega sistema. Zaradi raznolike narave teh bolezni ni enostavno imeti enega celovitega seznama, ki bi zajemal vse.

Izkušnje ljudi z redkimi boleznimi

Ljudje z redkimi boleznimi se soočajo s številnimi izzivi. Poleg težav z diagnozo pogosto doživljajo socialno izolacijo in nerazumevanje okolice. Zaradi zapletenosti zdravljenja in omejenih sredstev prizadeti posamezniki in njihove družine storijo vse, kar je v njihovi moči, da si zagotovijo ustrezno zdravstveno varstvo.

Ozaveščanje javnosti o redkih boleznih je izrednega pomena, saj daje glas tistim, ki se pogosto počutijo nevidne, še piše krenizdravo. Ljudje z redkimi boleznimi in njihove družine se vsak dan srečujejo s številnimi izzivi – od težavne diagnostike in nedostopnosti zdravljenja do socialne izolacije in nerazumevanja okolice.

Na krenizdravo poudarjajo, da si vsak oboleli zasluži podporo družbe, dostop do ustrezne zdravstvene oskrbe in občutek sprejetosti. Le s skupnimi močmi, empatijo in ozaveščanjem javnosti lahko gradimo družbo, ki razume, sprejema in nudi upanje obolelim za redkimi boleznimi.

Nekaj primerov redkih bolezni

Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) – zelo redka genetska motnja, zaradi katere otroci zelo hitro starajo.

Pompejeva bolezen – dedna presnovna motnja, ki prizadene mišice in srce zaradi kopičenja glikogena.

Wilsonova bolezen – motnja v presnovi bakra, ki vodi v njegovo kopičenje v jetrih, možganih in drugih organih.

Sindrom otrdele osebe (Stiff Person Syndrome, SPS) – nevrološka bolezen, ki povzroča progresivno togost mišic in boleče mišične krče.

Erdheim-Chesterjeva bolezen – zelo redka vrsta histiocitoze, ki lahko prizadene kosti, srce, pljuča, ledvice in možgane.

Alkaptonurija – dedna presnovna bolezen, pri kateri telo ne more razgraditi določenih aminokislin, kar povzroča kopičenje pigmenta v tkivih.

Gorlinov sindrom (nevoidni bazocelični karcinomski sindrom) – genetska motnja, ki povzroča razvoj več bazalnoceličnih karcinomov kože.

Moebiusov sindrom – nevrološka motnja, pri kateri sta prizadeta obrazna in očesna gibljivost zaradi okvare možganskih živcev.

Chediak-Higashijev sindrom – redka dedna imunološka bolezen, ki prizadene delovanje levkocitov in vodi v pogoste okužbe.

Vir: krenizdravo