Vsako zdravljenje hude bolezni je naporno in zahtevno. A kaj storiti, če je bolezen tako redka, da je dobro ne pozna niti vaš zdravnik? S takšnimi težavami se spopadajo bolniki z redkimi boleznimi, ki bodo v kratkem moči združili v novem Združenju za redke bolezni.
Z redko boleznijo hemofilijo se spopada tudi predsednik na novo nastalega Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel.FOTO: Damjan Žibert
Čeprav je lahko bolnikov s posamezno redko boleznijo malo, pa je različnih redkih bolezni več kot 6000. Zato je pacientov z njimi v resnici veliko. Spopadajo pa se s podobnimi težavami. ''Glavna težava je, da veliko strokovnjakov teh bolezni ne pozna,'' pove predsednik novo nastalega Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel.
''Mi zelo podpiramo in pozdravljamo ustanovitev Društva za redke bolezni v Sloveniji, saj so se tudi številni Slovenci obračali na nas. Tako je jasno, da je tudi tu velika potreba po takšnem društvu,'' je pojasnila predsednica Hrvaške zveze za redke bolezni Anja Kladar.FOTO: Damjan Žibert
''Prideš k zdravniku, pa ne ve, kaj je tvoj problem,'' pojasni. Obravnava teh bolnikov je namreč poseben izziv, saj so nekatere bolezni tako redke, da se vsi zdravniki zagotov še niso srečali z njimi. Prav zato jih lahko zdravijo z napačnim pristopom ali pa jim v urgentnih situacijah nudijo napačno pomoč. ''Nekatere bolezni so zelo nevarne v urgentnih situacijah. Taka je na primer hemofilija, kjer ti na čelu ne piše, da imaš hemofilijo in da lahko izkrvaviš, če te operirajo brez nadomestnega zdravljenja. Tudi živčno-mišične redke bolezni. Nevarno je, če se onesvestiš in dobiš tako zdravilo, da potem nehaš dihati,'' pojasni predsednik društva Jože Faganel, ki se je tudi sam rodil s hemofilijo. ''Življenje s hemofilijo ob mojem rojstvu – leta 47 – je bilo življenje, ki naj bi trajalo približno do 15. leta starosti in v tem času naj bi izkrvavel spontano ali pa zaradi poškodbe. Tisto kritično obdobje do 70 let, ko smo dobili prva učinkovita zdravila, smo preživeli. Danes pa se zdravimo tako kot diabetiki, da si preventivno vbrizgavamo faktor strjevanja krvi na nekaj dni in zato ne zakrvavimo. In naša želja je, da bi tudi vsi ostali bolniki imeli uspešno zdravljenje in pomoč.''
''Popravnih izpitov pri zdravljenju raka ni,'' pove internist in kirurg Branko Zakotnik, dr. med. iz Onkološkega inštituta. Prav zato je tudi v primeru, da gre za redkega raka, ključnega pomena zgodnja in pravilna diagnoza.FOTO: Damjan Žibert
Tako sedaj ustanavljajo Združenje za redke bolezni Slovenije, ki nastaja po vzoru hrvaškega združenja Bolnikov z redkimi boleznimi. Tam je društvo aktivno že 12 let in nanje so se obračali tudi številni Slovenci, ki odgovorov na svoja vprašanja pri nas niso našli.
''Mi zelo podpiramo in pozdravljamo ustanovitev Društva za redke bolezni v Sloveniji, saj so se tudi številni Slovenci obračali na nas. Tako je jasno, da je tudi tu velika potreba po takšnem društvu,'' je pojasnila predsednica Hrvaške zveze za redke bolezni Anja Kladar in dodala: ''Ko vsi sodelujemo skupaj, nas je več in lahko uporabljamo znanje in resurse drug drugega. Lahko se ukvarjamo tudi z diagnozami, ki jih imata samo en ali dva pacienta v državi.''
Veliko bolnikov z redkimi boleznimi je namreč mogoče zdraviti ali pa jim vsaj lajšati simptome. Še posebej pri zdravljenju redkih oblik raka, kjer je ključnega pomena, da paciente dovolj hitro napotijo v večje centre, kjer imajo več izkušenj z njimi. ''Problem redkih rakov, kot je rak priželjca, rak popljučnice, potrebušnice, je ta, da so pozno prepoznani. Ker so pozno prepoznani, so pogosto tudi prepozno ali nepravilno zdravljeni,'' je pojasnila prof. dr. Maja Primic-Žakelj, dr. med. vodja Epidemiologije in registra raka. To pa je lahko problematično, saj popravnih izpitov pri zdravljenju raka ni, pove internist in kirurg Branko Zakotnik, dr. med. iz Onkološkega inštituta: '' Včasih se to prvo zdravljenje, pa morda zaradi tega, ker se ne pomisli na neko redko bolezen, ne izvede na pravilen način. In to je nek popravni izpit, kar za zdravljenje raka ni dobro.''
Društvo redkih bolezni Slovenije bo tako imelo veliko novih izzivov. Najprej pa nameravajo narediti Register redkih bolezni, da se bolnike z njimi sploh prepozna, nato pa organizira ustrezno pomoč. Želja predsednika društva Jožeta Faganela pa je predvsem, da bi tudi bolniki z redkimi boleznimi živeli čim bolj kvalitetno in ustvarjalno življenje.
''Problem redkih rakov, kot je rak priželjca, rak popljučnice, potrebušnice, je ta, da so pozno prepoznani. Ker so pozno prepoznani, so pogosto tudi prepozno ali nepravilno zdravljeni,'' je pojasnila prof. dr. Maja Primic-Žakelj, dr. med. vodja Epidemiologije in registra raka.FOTO: Damjan Žibert
UIVsebina ustvarjena brez generativne umetne inteligence.
KOMENTARJI (3)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
PRAVILA ZA OBJAVO KOMENTARJEV