31-letnega Simona Petrovčiča z Vrhnike bi znanci in prijatelji opisali kot nasmejano, optimistično in komunikativno osebo, ki je v vsakem trenutku pripravljena pomagati. Na prvi pogled bi le malokdo verjel, da se simpatični mladenič in nadvse prijeten sogovornik spopada z nevarno boleznijo, ki ga je zaznamovala že od ranega otroštva. Imenuje se Marfanov sindrom. Gre za bolezen vezivnega tkiva, ki se med drugim kaže s simptomi, kot so visoka rast, izjemno gibljivi sklepi, kratkovidnost, težave s hrbtenico, pljučne zdravstvene težave in aortna disekcija, ki je lahko v vsakem trenutku usodna.

Marfanov sindrom je bil zanj neznanka

"Prvi simptomi so bili najverjetneje prisotni že, ko sem bil star dve leti, in sicer strabizem in slabovidnost levega očesa. Toda takrat še ni bilo mogoče diagnosticirati Marfanovega sindroma. Seveda, veliko je bilo ambulantnih pregledov že v rani mladosti, nato skozi mladostništvo je bilo stanje nekako stabilno. Nikoli nisem imel nikakršnih težav z zdravjem, razen rednih pregledov pri oftalmologu. Po koncu adolescence pa so simptomi izbruhnili v večjem obsegu," pojasni Simon, ki se je svoje bolezni zavedel pri kardiologih.

"Jaz nikoli nisem pomislil na ta sindrom, saj je bil zame neznanka. Prvič sem se srečal z njim, ko so mi kardiologi povedali, da je lahko glede na kardiovaskularno obolenje (anevrizma ascedentne aorte) prisoten Marfanov sindrom. Takrat sem začel o tem iskati vire informacij," dodaja.

Na vprašanje, kako so se z diagnozo soočili njegovi starši, odgovarja, da jim je bilo zelo težko, kljub vsemu so gledali in še vedno gledajo optimistično na prihodnost, ne glede na nepredvidljivost njegove bolezni. Tudi sami so sprejeli dejstva, pravi.

"Na začetku se mi je podrl svet!"

"V času odraščanja še nisem vedel za obolenje. Pri 23 letih so se mi začele pojavljati bolečine v hrbtenici, ki so kasneje pridobivale na svoji težnosti. Poleg tega so se pojavljali tudi drugi simptomi. Na začetku se mi je podrl svet. Nenehno sem se spraševal, zakaj ravno jaz med tolikimi ljudmi. 'Zakaj' je bila beseda, ki je bila v mislih zelo pogosto, toda kasneje sem prišel do spoznanja, da je namesto 'zakaj' bolje, da obrnem svoje mišljenje ter z njim poskušam vplivati na zdravstveno stanje," se spominja Simon, ki pravi, da je bil odnos sovrstnikov zelo razumevajoč. "Kot pravijo, v nesreči spoznaš prijatelje," še doda.

Brez zadržkov z nami spregovori tudi o simptomih, ki jih pri sebi opaža: "Višina, tanki in daljši prsti, vdrt prsni koš, anevrizma ascedentne aorte vključujoč z minimalno regulgitacijo mitralne zaklopke, palpitacije, bolečine v sklepih, gotsko nebo, težave z očmi, težave z želodcem oziroma hiatalna hernija, možganske ciste, hernija na vratnem delu hrbtenice, stenoza in nestabilnost vratne hrbtenice ..."

Nekajkrat potreboval urgentno pomoč

Predvsem zaradi obolenja aorte je Marfanov sindrom precej nepredvidljiva bolezen in je v vsakem trenutku lahko tudi usodna. Na vprašanje, kako se spopada s takšnim dejstvom, odgovarja: "Moram reči, da sem težko sprejel dejstvo, da je bolezen lahko v vsakem trenutku usodna, toda ta dejstva je potrebno odmisliti in predvsem natančno upoštevati navodila strokovnjakov. Le tako lahko zagotovimo optimističen razplet. Nekajkrat sem imel zelo hude napade bitja srca in bolečine v prsnici, tako da je bila potrebna urgentna služba," pripoveduje naš sogovornik, ki je skoraj mesečno deležen ambulantnih pregledov v specialističnih ambulantah pri ortopedih, nevrokirurgih, kardiologih, revmatologih, radiologih, gastroenterologih in oftalmologih.

Sicer je pri pridobivanju informacij o Marfanovem sindromu zelo dejaven tudi sam. "Samostojnega izobraževanja sem se lotil, kajti v Sloveniji ni veliko javno znanega glede bolezni. Seveda sem veliko izvedel tudi od posameznih specialistov, toda radovednost me je vodila skozi različne literature. Kar se tiče znanja glede Marfanovega sindroma v Sloveniji, je po mojem mnenju na zadovoljivi ravni med specialisti v medicini. Glede ozaveščenosti o Marfanovem sindromu pa je po mojem mnenju le-te malo, kajti skoraj vsi ljudje, s katerimi se srečujem, se s to besedo prvič soočijo ob pogovoru z menoj," nam pove Simon in poudari, da slovenskemu zdravstvenemu osebju vedno zaupa ter poskuša z njimi sodelovati, kolikor je v njegovi moči.

Kljub vsem zdravstvenim težavam in pogostim hospitalizacijam Simon ohranja pozitivno naravnanost. Pravi, da včasih pomaga že lepa misel ali pogovor s sopacienti.

Svoj čas najraje preživi v krogu družine in s prijatelji, kolikor mu fizična aktivnost dopušča, pa čas izkoristi tudi za sprehode v naravi, med katerimi je deležen tudi kakega radovednega pogleda, a ti ga ne motijo pretirano: "Ljudje na to, česar ne poznamo, odreagiramo različno. Seveda se zgodi, da se ljudje zaradi moje težje mobilnosti zazrejo vame ter tu in tam kaj pokomentirajo, toda ni jim zameriti, kajti ne morejo vedeti. Ljudje smo si različni, prav tako tudi naš odziv na določene stvari."

Zahvala prijateljem, znancem in zdravstvenemu osebju

Ko pridejo težki trenutki, se najprej obrne na starše ali na prijatelje. "Mislim, da so tako eni kot drugi v takih situacijah nepogrešljivi," doda naš sogovornik, ki ob koncu našega pogovora začuti, da bi se rad določenim ljudem tudi zahvalil. "Zahvalil bi se svojim prijateljem in znancem za vse spodbudne besede in obiske v bolnišnici.

Prav tako tudi ortopedski bolnišnici Valdoltra ter moji osebni zdravnici, ki ima pri vsem mojem zdravstvenem 'popotovanju' veliko vlogo. Pa tudi celotnemu timu reševalne službe kakor tudi specialistom urgentnega bloka UKC Ljubljana." Slednji so mu pomagali v najbolj odločilnih trenutkih.

Ker je v Sloveniji med ljudmi bolj malo znanega o Marfanovem sindromu, Simon daje informacije o bolezni na spletni strani Marfan Syndrom Slovenia, katere namen je, da bi se izmenjalo čim več podatkov ter ozaveščalo o tej bolezni. Poleg tega obstaja tudi spletna stran National Marfan Foundation, na kateri se lahko posameznik z Marfanovim sindromom poveže z ljudmi po svetu ter na ta način z njimi izmenjuje mnenja o bolezni oziroma življenju s to boleznijo.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na