Vaša hrbtenica je sestavljena iz 33 vretenc. Prvih sedem vretenc imenujemo vratna vretenca, pri čemer je C1 najbližje lobanjskemu dnu, C7 pa je zadnje vretence v tem delu. Klippel-Feilov sindrom najpogosteje prizadene vaša vretenca C2 in C3. 

Običajno je vsako vretence ločeno z medvretenčnimi ploščicami in hrustancem, kar dodaja blazino med vretenci in jim omogoča, da drsijo drug proti drugemu. Če imate Klippel-Feilov sindrom, se nekatera vaša vretenca držijo skupaj kot en kos kosti.

Tri najpogostejše fizične značilnosti Klippel-Feilovega sindroma so:

- Fuzija vratnih vretenc, ki omejuje gibanje vratu.

- Kratek vrat.

- Nizka linija las na zadnji strani glave.

KFS je prirojeno stanje, kar pomeni, da je stanje, s čimer se rodimo.

Kako pogost je Klippel-Feilov sindrom?

Klippel-Feilov sindrom naj bi se pojavil pri približno 1 od 40.000 do 42.000 novorojenčkov po vsem svetu. Nekoliko pogostejši je pri ženskah.

Kakšni so simptomi Klippel-Feilovega sindroma (KFS)?

Občasno imajo ljudje s Klippel-Feilovim sindromom malo ali nič simptomov. Večina ljudi pa ima simptome, ki segajo od blagih do hudih. Simptomi se zelo razlikujejo od osebe do osebe. Pogosti znaki in simptomi vključujejo:

- Omejen obseg gibanja v vratu (najpogostejši fizični simptom). To povzroči zlitje dveh ali več vratnih vretenc.

- Nizka linija las na zadnji strani glave.

- Kratek vrat.

- Razlika v velikosti in obliki obeh strani obraza.

- Nestabilnost zgornjega dela vratne hrbtenice, kjer se povezuje z vašo lobanjo. To je lahko zelo nevarno, če se poškodujete, na primer v prometni nesreči ali igranju nogometa.

- Ukrivljenost hrbtenice (skolioza) pri 30 % do 50 % ljudi.

- Glavoboli.

- Gluhost pri 30 % ljudi.

- Omejeno gibanje hrbta (zgornji del hrbtenice).

- Bolečina živcev, ki se širi v vaše roke ali noge.

- Bolečina v mišicah vratu in/ali hrbta.

- Poškodbe živcev v vratu ali hrbtu.

- Zožitev prostora v hrbtenici (spinalna stenoza), ki lahko poškoduje hrbtenjačo.

- Ledvična bolezen pri 30 % ljudi.

Druge težave vključujejo težave s sluhom ali gluhost, razcepljeno nebo ali nenormalno oblikovano nebo, nenormalnosti v reproduktivnih organih in sečilih, srcu in pljučih, deformacije reber ali deformacije rok in nog, šibkost v ligamentih v zgornjem delu hrbtenice in lobanje, zaradi česar lahko gibi uščipnejo hrbtenjačo in povzročijo poškodbe živcev.

Kaj povzroča Klippel-Feilov sindrom?

Večina primerov naj bi bila sporadičnih, kar pomeni, da ni družinske anamneze ali očitnega genetskega vzroka. Pri drugih sindrom povzročijo spremembe (mutacije) v enem od genov, ki sodelujejo pri razvoju kosti in hrbtenice.

Kako se zdravi Klippel-Feilov sindrom?

Vaši simptomi določajo zdravljenje. Zdravljenje lahko vključuje zdravila in/ali fizikalno terapijo. Morali boste razumeti morebitna tveganja, ki jih imate, če ste vpleteni v travmo, da se boste lahko izognili nevarnim dejavnostim. Večina ljudi s Klippel-Feilovim sindrom ne potrebuje operacije.

Vir: my.clevelandclinic