Mišična distrofija pogosteje prizadane fante

Mišično distrofijo povzroči genska okvara na kromosomu X. Deklice so le prenašalke in zelo redko zbolijo, saj imajo dva X kromosoma in tako zdravi gen na enem kromosomu X nadomesti tistega okvarjenega na drugem kromosomu. Najpogosteje za mišično distrofijo obolevanjo dečki. Pri mišični distrofiji postopno propadajo vlakna v mišicah, propadlo mišično tkivo pa telo nadomesti z vezivom in maščobnik tkivom. Mišice so tako vse bolj šibke in zakrnele. Simptomi, ki kažejo na bolezen, so naslednji:

- otroci z mišično distrofijo shodijo pozneje kot drugi;

- njihova hoja je pogosto nerodna in bolj široka;

- imajo tudi težave pri hoji po stopnicah in vstajanju s tal;

- mišice stegen in rok imajo slabo razvite, hkrati pa imajo večkrat poudarjena meča;

- nekateri imajo tudi blažje težave pri učenju.

Glede na način dedovanja okvare gena in glede na porazdeljenost mišične oslabelosti ločimo med več vrstami mišičnih distrofij.

Duchennova mišična distrofija

Ta vrsta mišične distrofije prizadane enega na približno 3500 rojenih dečkov in je posledica nezmožnosti tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Znaki bolezni se pokažejo zgodaj, že v prvih letih otrokovega življenja. Otroci z Duchennovo distrofijo shodijo šele pri 18 mesecih ali celo pozneje, velikokrat padajo in so med hojo nekoliko okorni. Ostali, že zgoraj našteti simptomi bolezni, pa se začnejo običajno izražati med tretjim in petim letom starosti. Sicer ta vrsta distrofije pri otrocih pogosto že v prvih letih povzroči hudo invalidnost, bolezen pa spremljajo tudi druge zdravstvene težave, kot na primer skolioza (nefiziološka ukrivljenost hrbtenice v stran), težave z dihanjem ali celo srčna prizadetost.

Beckerjeva mišična distrofija

Pojavi se v poznejši dobi in se razvija počasneje od Duchennove mišične distrofije. Tudi Becekerjeva mišična distrofija nastane zaradi premajhne pristonosti distrofina v mišicah. Oboleli težave običajno opazijo šele enkrat med desetim in petnajstim letom starosti, lahko celo pozneje. Za to obliko distrofije je značilno tudi, da so mišice nekoliko manj oslabljene in zakrnele kot pri Duchennovi obliki.

Ramensko-medenična mišična distrofija

Pri tej vrsti obolenja so prizadete predvsem mišice ramenskega in medeničnega obroča. Za razliko od Beckerjeve in Duchennove distrofije, kjer zbolevajo po večini dečki, lahko za ramensko-medenično distrofijo zbolijo tako dečki kot tudi deklice, in sicer v katerem koli starostnem obdobju. Mišice se ponavadi šibijo in krnijo nekoliko asimetrilno – na eni strani ramenskega ali medeničnega obroča so lahko občutno bolj oslabele kot na drugi. Napredovanje bolezni je zelo različno – pri nekaterih napreduje hitro, pri drugih počasneje.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Pri tej obliki obolenja so poleg mišic ramenskega obroča in lopatic prizadete še mišice obraza. Te so lahko tako zelo oslabele, da oboleli niti zažvižgati ne more. Bolezen se lahko pojavi že v otroštvu ali pa pa v poznejših letih. Tisti, ki zboli za to obliko distrofije, pa ima običajno obolelega enega od staršev. Potomci imajo namreč kar 50-odstotno možnost, da jih bo prizadela ista bolezen kot njihovega očeta ali mamo.

Miotonična distrofija

Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.

Kako zdravimo mišično distrofijo?

Da zdravnik postavi točno diagnozo, pacienta pošlje na več različnih preiskav:

- posebnen krvni test, ki pokaže, ali je v mišicah prisotna kakšna nenormalnost;

- elektromiografija, ki posname električno delovanje v mišicah;

- biopsija mišice, s katero zdravnik natančno določi, za katero vrsto mišičnega obolenja gre;

- elektrokardiogram ali ultrazvok pa pokaže, ali je morda prizadeta tudi srčna mišica.

Ker zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, je zdravljenje usmerjeno le v lajšanje bolečin in neprijetnosti ter v ohranjanje in večanje gibljivosti. Bolnikom so v veliko pomoč longete in opornice ter redne fizioterapevtske vaje. Mišična distrofija pa žal lahko vodi tudi v zgodnejšo smrt. Bolniki z Duchennovo mišično distrofijo pogosto umrejo že pred 20. letom starosti, medtem ko imajo tisti, ki bolehajo za Beckerjevo mišično distrofijo, nekoliko daljšo življenjsko dobo – živijo tudi več kot 40 let.