Krivec za hemofilijo je okvara na genu X, zaradi katere v krvi primanjkuje faktorjev za strjevanje krvi. Glede na to, koliko in kateri faktor strjevanja primanjkuje, obstaja več oblik bolezni. Pri blažji obliki hemofilije se pogosto bolj očitni simptomi izrazijo šele takrat, ko se po kakšni poškodbi in operaciji pojavi čezmerna krvavitev, ki pa se jo da razmeroma hitro ustaviti. Pri srednje hudi bolezni včasih pride kar do spontane krvavitve v sklepe ali do spontanih notranjih krvavitev, po operativnem posegu, poškodbi ali ureznini pa do dolgotrajnejše krvavitve. Pri srednje hudi obiliki hemofilije so pogoste tudi nekoliko večje modrice. Najbolj nevarna pa je seveda huda oblika bolezni, kjer lahko brez kakršnegakoli vzroka pride do hudih in nevarnih notranjih krvavitev. Če oseba močno in pogosto krvavi v sklepe, pa lahko poleg hudih bolečin utrpi tudi trajne okvare sklepov. ''Pri bolnikih s težko obliko hemofilije so spontane krvavitve pogoste, redkeje se pojavljajo pri bolnikih s srednjo obliko. Pri bolnikih z lahko obliko hemofilije se spontane krvavitve ne pojavljajo. Pri vseh oblikah se lahko pojavljajo krvavitve po poškodbah ali posegih,'' različne stopnje hemofilije pojasni prim. Majda Benedik Dolničar, dr. med., pediatrinja hemato-okologinja in vodja Nacionalnega centra za hemofilijo.

Ker imajo ženske dva kromosoma X in je okvarjen le en gen, so ženske le prenašalke. Moški, ki od ženske podedujejo kromosom X, pa lahko zbolijo, če podedujejo okvarjen gen. ''Zaradi tovrstnega načina dedovanja zbolijo za hemofilijo moški, ki imajo v celicah le po en X kromosom. Ženske so prenašalke bolezni, le izjemoma – v primeru, da se mutacija pojavi na obeh X kromosomih – imajo lahko prirojeno hemofilijo tudi ženske,'' še razloži prim. Majda Benedik Dolničar, dr. med.

Kako prepoznati hemofilijo?

Na hemofilijo opozarjajo številni znaki:

- pogoste in dolgotrajneše krvavenje dlesni ali pa krvavitve iz nosu (krvavitev se tudi po 20 minutah pritiskanja na problematično mesto en ustavi);

- krvavitve po kakšnem operativnem posegu ali poškodbi, ureznini;

- nastanek velikih modric, čeprav se oseba ni poškodovala (na primer med padcem);

- krvavitve v sklepe in posledično otekli ter boleči sklepi.

''Težko obliko hemofilije se običajno odkrije, ko se otrok prične plaziti oziroma ko prične hoditi. Tipično se pričnejo pojavljajo krvavitve v sklepe in mišice, ki se kažejo kot boleč sklep ali bolečina v predelu, kamor bolnik zakrvavi. Lahko se pojavi oteklina, omejena gibljivost sklepa oziroma prizadetega predela in sklep postane toplejšim'' pravi sogovornica. ''Pojavljajo se lahko tudi sluznične krvavitve (po izdrtju zob, krvavitve iz nosu ob prehladih oz. poškodbah, iz prebavil – kri na blatu, iz sečil), možne so življenjsko nevarne krvavitve v glavo, čeprav so redke.''

Hemofilikom na voljo učinkovito zdravljenje

Zdravnik bo pri bolniku s sumom na bolezen motenega strjevanja krvi opravil preiskave, ki merijo čas strjevanja krvi in količine faktorjev za strjevanje krvi. Tisti, pri katerih je potrjena diagnoza, nosijo posebne obeske in imajo pri sebi posebne izkaznice. ''Vsi bolniki imajo izkaznice in SOS obeske, ki naj bi jih nosili okrog vratu. Vpisani so podatki o bolezni, o vrsti zdravljenja in navedeno je tudi ime ter telefon odgovornega hematologa,'' pojasnjuje prim. Majda Benedik Dolničar.

Hemofiliki se zdravijo tako, da redno jemljejo nadomestek manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Te nadomestne faktorje dandanes pridobivajo iz darovane krvi. ''Osebe s težko obliko hemofilije si večinoma preventivno doma dajejo koncentrat manjkajočega faktorja. Na ta način se poskuša doseči, da do krvavitev sploh ne pride,'' pojasnjuje sogovornica. V zadnjih letih se namreč vedno bolj uveljavlja tako imenovano profilaktično nadomestno zdravljenje, s čimer se krvavitve vnaprej preprečujejo. ''Za začetek profilaktičnega načina zdravljenja se danes odločimo že pri 9 do 12 mesečnem dojenčku. Sicer pa v Centru za hemofilijo hemofilike naučimo, da si znajo sami pripraviti zdravilo in si ga vbrizgati. Če gre za profilaktično zdravljenje, odmerek zdravila in pogostnost predpiše zdravnik. Če hemofilik ni na profilaktičnem zdravljenju, tudi ve, kakšen odmerek si mora ob različnih krvavitvah dati, in če se ne izteče tako, kot je pričakoval (če se krvavitev ne ustavi), se mora povezati s Centrom za hemofilijo. V primeru poškodbe, operacije ali česa podobnega pa se ravna enako kor pri osebah brez hemofilije, le pred posegom oziroma po poškodbi je treba poskrbeti za zadostno in pravočasno nadomestno zdravljenje.''

Osebe s hemofilijo tako zahvaljujoč ustreznemu zdravljenju živijo povsem običajno življenje. Le zavedati se morajo, da lahko zaradi bolezni hitro pride do krvavitev ob poškodbah, urezninah, odrgninah ... Zato zdravniki bolnike naučijo prepoznavati prve znake krvavitve in kako v takšnem primeru ukrepati.