Nezdravljena hemofilija lahko povzroči krvavitve, hromeče bolečine, resne poškodbe sklepov, invalidnost in celo prezgodnjo smrt, so ob svetovnem dnevu hemofilije poudarili na Zbornici – Zvezi.

"Zdravljenje hemofilije je v zadnjih dveh desetletjih znatno napredovalo. Trenutne raziskave preučujejo, kako podaljšati razpolovno dobo faktorja, ki ga bolnik potrebuje, saj bi s tem zmanjšali pogostost aplikacij zdravila. Tendenca raziskav se usmerja tudi k skladiščenju faktorjev, saj je bilo treba v preteklosti vse faktorje skladiščiti v hladilniku, novejši pa so obstojni tudi pri višjih temperaturah in omogočajo hemofilikom več svobode. Raziskave se usmerjajo tudi k podkožnemu dajanju zdravil, kar bi poenostavilo aplikacijo in izboljšalo kakovost življenja ljudi s hemofilijo," je dejala Nataša Režun, predsednica Sekcije medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji pri Zbornici – Zvezi. 

Hemofilija se deduje s staršev na otroka prek gena, vezanega na kromosom X. Ženske so v večini primerov prenašalke, v kolikor pa je mati prenašalka in oče hemofilik, pa se lahko rodi tudi ženska s hemofilijo. Večina hemofilikov se s to boleznijo rodi, lahko pa se pojavi hemofilija tudi kasneje v življenju. Pridobljena hemofilija je življenjsko ogrožajoče stanje in če ni prepoznana in pravilno zdravljena, je smrtnost zelo visoka. Pridobljena hemofilija se lahko pojavi tudi pri ženskah po porodu. V Sloveniji je danes večina hemofilikov zdravljenih ambulantno, v bolnišnico so sprejeti le ob večjih krvavitvah ali ob pripravah na operativni poseg. 

"Cilj oskrbe hemofilika je nič krvavitev, saj lahko hemofilik le tako živi kakovostno življenje. Zahvaljujoč številnim ukrepom, ki so jih pri nas deležni hemofiliki, se je v Sloveniji življenjska doba hemofilikov drastično povišala. V 60. letih prejšnjega stoletja je le malo bolnikov s to boleznijo dočakalo odraslo dobo, danes pa je njihova življenjska doba primerljiva z življenjsko dobo ostalih prebivalcev in se spopadajo s podobnimi tegobami starajočega se prebivalstva kot ostala populacija," je še dodala Režunova.

Da je temu res tako, pritjuje tudi predsednik društva hemofilikov Jože Faganel, ki se je tudi sam rodil s hemofilijo. ''Življenje s hemofilijo ob mojem rojstvu – leta 47 – je bilo življenje, ki naj bi trajalo približno do 15. leta starosti in v tem času naj bi izkrvavel spontano ali pa zaradi poškodbe. Tisto kritično obdobje do 70 let, ko smo dobili prva učinkovita zdravila, smo preživeli. Danes pa se zdravimo tako kot diabetiki, da si preventivno vbrizgavamo faktor strjevanja krvi na nekaj dni in zato ne zakrvavimo.''

Simptomi

Simptomi so različni, njihova resnost je odvisna od stopnje bolezni, vendar se običajno že izrazijo v otroštvu in vključujejo:

– nastajanje modric tudi ob manjših poškodbah,

– nenadne, boleče otekline mišic ali sklepov zaradi krvavitev,

– dolgotrajno krvavenje po poškodbah ali manjših kirurških posegih.

Pri nezdravljenih bolnikih se lahko kot posledica krvavitve v sklepe razvijejo trajne poškodbe sklepov z deformacijami. Bolniki s hemofilijo danes lahko živijo normalno, vendar se morajo izogibati poškodbam. Priporočljivi so športi, kot so plavanje, tek ali hoja, odsvetuje pa se jim kontaktne športe, pri katerih se lahko hitreje zgodijo poškodbe. Nujna je tudi dobra ustna higiena, s katero preprečujemo krvavitve iz vnetih dlesni.