Obstajajo tri vrste nevrofibromatoze: 

- nevrofibromatoza 1 (NF1), 

- nevrofibromatoza 2 (NF2) in 

- švanomatoza. 

NF1 se običajno diagnosticira v otroštvu, medtem ko se NF2 in švanomatoza običajno diagnosticirata v zgodnji odrasli dobi.

Tumorji pri teh motnjah običajno niso rakavi (benigni), včasih pa lahko postanejo. Simptomi so pogosto blagi. Vendar pa lahko zapleti nevrofibromatoze vključujejo:

- izgubo sluha, 

- motnje učenja, 

- težave s srcem in

- krvnimi žilami (kardiovaskularne težave), 

- izgubo vida in 

- hude bolečine.

Zdravljenje nevrofibromatoze 

Zdravljenje nevrofibromatoze se osredotoča na spodbujanje zdrave rasti in razvoja pri otrocih, ki jih ta bolezen prizadene, in na zgodnje obvladovanje zapletov. Kadar nevrofibromatoza povzroči velike tumorje ali tumorje, ki pritiskajo na živec, lahko operacija zmanjša simptome. Nekaterim ljudem lahko koristijo druge terapije, kot je stereotaktična radiokirurgija ali zdravila za nadzor bolečine. 

Kot omenjeno, obstajajo tri vrste nevrofibromatoze, vsaka z različnimi znaki in simptomi.

Nevrofibromatoza 1

Nevrofibromatoza 1 se običajno diagnosticira v otroštvu. Znaki so pogosto opazni ob rojstvu ali kmalu zatem, skoraj vedno pa do 10. leta. Znaki in simptomi so pogosto blagi do zmerni, vendar se lahko razlikujejo po resnosti. Znaki in simptomi vključujejo:

- Ploščate, svetlo rjave lise na kot. Ti neškodljive lise so pogosti pri mnogih ljudeh. Če imate več kot šest tovrstnih znamenj, to pomeni, da imate NF1. Običajno so znamenja prisotna ob rojstvu ali se pojavijo v prvih letih življenja. Po otroštvu se nove lise prenehajo pojavljati.

- Pege v predelu pazduh ali dimelj. Pege se običajno pojavijo pri starosti od 3 do 5 let. Pege so manjše od prej omenjenih lis in se ponavadi pojavljajo v skupkih v kožnih gubah.

- Drobne izbokline na očesni šarenici. Teh neškodljivih vozličkov ni mogoče zlahka videti in ne vplivajo na vid.

- Mehke izbokline v velikosti graha na ali pod kožo (nevrofibromi). Ti benigni tumorji se običajno razvijejo v ali pod kožo, lahko pa rastejo tudi znotraj telesa. Včasih bo rast vključevala veliko živcev (pleksiformni nevrofibrom). Pleksiformni nevrofibromi, če se nahajajo na obrazu, lahko povzročijo deformacijo. Število nevrofibromov se lahko s starostjo poveča.

- Deformacije kosti. Nenormalen razvoj kosti in pomanjkanje mineralne gostote kosti lahko povzročita deformacije kosti, kot sta ukrivljena hrbtenica (skolioza) ali upognjen spodnji del noge.

- Tumor na vidnem živcu (optični gliom). Ti tumorji se običajno pojavijo do 3. leta starosti, redko v poznem otroštvu in adolescenci in skoraj nikoli pri odraslih.

- Učne težave. Okvarjene miselne sposobnosti so pogoste pri otrocih z NF1, vendar so običajno blage. Pogosto obstaja posebna učna težava, kot je težava z branjem ali matematiko. Pogosta sta tudi motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD) in zakasnitev govora.

- Večja glava od povprečne velikosti glave. Otroci z NF1 imajo običajno večjo velikost glave od povprečja zaradi povečanega volumna možganov.

- Nizka rast. Otroci z NF1 so pogosto podpovprečno visoki.

Nevrofibromatoza 2

Nevrofibromatoza 2 (NF2) je veliko manj pogosta kot NF1. Znaki in simptomi NF2 so običajno posledica razvoja benignih, počasi rastočih tumorjev v obeh ušesih (akustični nevromi), ki lahko povzročijo izgubo sluha. Ti tumorji, znani tudi kot vestibularni švanomi, rastejo na živcu, ki prenaša informacije o zvoku in ravnotežju iz notranjega ušesa v možgane.

Znaki in simptomi se običajno pojavijo v poznih najstniških letih in zgodnjih odraslih letih in se lahko razlikujejo po resnosti. Znaki in simptomi lahko vključujejo:

- Postopna izguba sluha,

- zvonjenje v ušesih,

- slabo ravnotežje,

- glavoboli.

Včasih lahko NF2 povzroči rast švanomov v drugih živcih, vključno z lobanjskimi, hrbteničnimi, vidnimi (optičnimi) in perifernimi živci. Ljudje, ki imajo NF2, lahko razvijejo tudi druge benigne tumorje. Znaki in simptomi teh tumorjev lahko vključujejo:

- Otrplost in šibkost v rokah ali nogah,

- bolečina,

- težave z ravnotežjem,

- padec obraza,

- težave z vidom ali katarakta,

- epileptični napadi,

- glavobol.

Švanomatoza

Ta redka vrsta nevrofibromatoze običajno prizadene ljudi po 20. letu starosti. Simptomi se običajno pojavijo med 25. in 30. letom starosti. Švanomatoza povzroča razvoj tumorjev na lobanjskih, hrbteničnih in perifernih živcih – redko pa na živcu, ki prenaša zvok in informacije o ravnotežju iz notranjega ušesa do možganov. Tumorji običajno ne rastejo na obeh slušnih živcih, zato ljudje s švanomatozo nimajo enake izgube sluha kot ljudje z NF2. Simptomi švanomatoze vključujejo:

- Kronična bolečina, ki se lahko pojavi kjerkoli v telesu in je lahko zelo huda,

- otrplost ali šibkost v različnih delih telesa,

- izguba mišic.

Kdaj k zdravniku?

Obiščite svojega zdravnika, če se pri vas ali vašem otroku pojavijo znaki ali simptomi nevrofibromatoze. Tumorji, povezani z nevrofibromatozo, so pogosto benigni in počasi rastejo. Zapleti nevrofibromatoze so različni, tudi znotraj iste družine. Na splošno so zapleti posledica tumorjev, ki prizadenejo živčno tkivo ali pritiskajo na notranje organe.

V Sloveniji z nevrofibromatozo živi med 500 in 1000 ljudi

Na ponedeljkovi novinarski konferenci Združenja za redke bolezni Slovenije pred samim svetovnim dnevom nevrofibromatoze, ki ga obeležujemo danes, so strokovnjaki povedali, da se vloga klinične genetike ne zaključi pri postavitvi diagnoze, ampak bolnika spremljajo tudi kasneje. ''Ocenjujemo, da v Sloveniji z nevrofibromatozo živi med 500 in 1000 ljudi – lahko imajo zelo veliko težav in potrebujejo obravnavo pri različnih specialistih, lahko pa je to zgolj neka njihova posebnost in sploh ne bolezen. Za odrasle paciente z nevrofibromatozo velja, da so bolj ogroženi za razvoj nekaterih rakov, npr. ženske do 50. leta za raka dojk. Zato jih pri nas spremljamo z letnimi slikovnimi preiskavami,'' je povedala Ana Blatnik.

Doc. dr. Natalija Krajnc pa je poudarila, da je eden največjih izzivov obravnave bolnikov z nevrofibromatozo estetski vidik, posebno pri mladih pacientih in posebno če gre za številne obsežne fibrome na izpostavljenih delih telesa. ''Ker pa gre za genetsko motnjo, smo ob silnem razvoju zdravljenja doslej neozdravljivih genetskih bolezni optimistični, da bomo tudi take genetske motnje lahko kmalu zdravili čim bolj tarčno,'' je dejala.

Pomen povezovanja bolnikov in deljenja izkušenj

Doc. dr. Krajnc je dodala, kako zelo pomembno je povezovanje bolnikov in deljenje izkušenj, posebno  pri takih redkih boleznih s težkimi zapleti. ''Mi jih z njihovim dovoljenjem pogosto povežemo in rezultati take podpore so odlični. Če bi se to dogajalo v okviru društva, ki bi povezalo te bolnike, pa bi to bilo nekaj izjemnega,'' je dejala in tako spodbudila bolnike k ustanovitvi društva. Podobni društvi zelo aktivno delujeta na Hrvaškem in predvsem v Avstriji.

Pridružil se ji je Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije, ki je poudaril pomen povezovanja bolnikov oziroma njihovih staršev. ''Živeti z redko boleznijo ni lahko, je pa možno,'' je dejal na osnovi svoje osebne izkušnje s hemofilijo in opozoril na še vedno zelo prisotno stigmatizacijo redkih bolezni.

Dodatni viri: mayoclinic & webmd