Fabryjeva bolezen je dedna, ženske so večinoma prenašalke, pri njih je bolezen manj izražena ali sploh ne, medtem ko praviloma zbolevajo moški. Brez zdravljenja je pričakovana življenjska doba za moške okrog 50 let, zato je ključnega pomena prepoznavanje simptomov in postavitev diagnoze.

Simptomi, ki se lahko pojavijo v zgodnjem otroštvu, so:

- Pekoče bolečine v okončinah,
- anhidroza ali odsotnost potenja,
- neprilagodljivost na vročine,
- kožne spremembe,
- občutek težkega dihanja,
- nezmožnost telesne dejavnosti.

O svojih izkušnjah z boleznijo je za oddajo Svet na Kanalu A spregovoril Matjaž Dolinšek.

"Ostale so pravzaprav posledice prenosa genetskega materiala na svoje potomce. To je način dedovanja, saj gre za x-kromosom. Moški imamo xy, ženske imajo dva x. Moški dajejo x-kromosom hčerkam in vse njegove hčerke bodo imele to bolezen, sin nobeden. Ženske so prenašalke, tu bo pol pol – pol jih bo imelo to bolezen in pol ne. To je verjetnostni račun. Gre za razmerje moški : ženske, 1 : 2. Se pravi, na srečo so ženske praviloma bistveno manj prizadete," je pravila dedovanja bolezni obrazložil prim. Bojan Vujkovac, dr. med.

Razširjenost bolezni v svetu je ocenjena na 1 na 3.000 živorojenih otrok, v Sloveniji je poznanih manj kot 50 oseb s to boleznijo. S starostjo se lahko razvijejo poškodbe vitalnih organskih sistemov, kar lahko vodi v odpoved organov. Ledvična odpoved in srčno-žilni ter možgansko-žilni zapleti skrajšajo pričakovano življenjsko dobo pri nezdravljenih moških za 20 let in pri nezdravljenih ženskah za 10 let v primerjavi s splošno populacijo.