Tako se družina trudi, da bi Hollie živela čim bolj normalno življenje. Sedemletnica hodi v šolo, kjer so njeni sošolci dobro poučeni o njeni bolezni in pazijo, da se ne bi zaleteli vanjo ali jo poškodovali z drugimi dotiki. Pred nekaj tedni je začela jahati. ''Pomembno je, da sedaj, ko je majhna, uresniči svoje sanje in želje, saj jih ne bo mogla, ko bo starejša.''

Bulozna epidermoliza – smrtno nevarna bolezen

EB je nenalezljiva kožna bolezen, za katero je značilna izredna občutljivost kože v stiku z zunanjimi dejavniki, spremembe pa se kažejo tudi na drugih telesnih organih, kot so oči, prebavila in dihala. Pri bolnikih s hujšo obliko bolezni se ta pojavi že takoj po rojstvu. Bolezen je običajno posledica prirojenega pomanjkanja beljakovin, ki sicer povezujejo plasti celic v povrhnjici kože.

Mehurji nastanejo, ko dve plasti kože – vrhnjica in usnjica, izgubita povezavo. Skupaj ju drži od osem do deset beljakovin, če je le ena okvarjena, se poruši cela veriga. Bolezen ne prizadene zgolj kože, vendar vse dele telesa, pri katerih je tkivo čvrsto spojeno – na vekah, v ustih, v genitalno-rektalnem predelu … "Bolniki z blago obliko bolezni običajno sploh ne vedo, da jo imajo," pravi dermatolog dr. Peter Marinkovich, zdravnik in raziskovalec na stanfordski univerzi. "Da je z njihovo kožo nekaj narobe, opazijo šele pozneje, v šoli in med športnimi aktivnostmi, ko se jim začnejo delati izpuščaji." Največjo nevarnost za bolnike predstavljajo okužbe.

Bolezenski znaki EB so rane po celem telesu, ki jih je treba povijati, poleg tega pa vsak dodaten pritisk povzroči novo rano. Pojavijo se tudi ranice v ustih, zaradi česar sta otežena prehranjevanje in odpiranje ust, spremembe na sluznici, zožen požiralnik, zraščanje prstov na rokah in nogah ter slaba gibljivost sklepov.

Poznamo več vrst EB

Poznamo približno 20 različnih oblik bulozne epidermolize, to so dedne bolezni kože, ki jih razdelimo v tri večje skupine:

1. Simplex EB so najbolj blaga skupina EB in je posledica podedovanega pomanjkanja sestavine v najbolj vrhnji plasti kože. Mehurji nastanejo le ob drgnjenju ali pritisku. Običajno se ti pojavljajo na dlaneh in podplatih, pri tistih z razširjeno obliko bolezni pa tudi drugod po telesu. Mehurji se hitro celijo, brazgotine pa za njimi ne ostajajo. Mnoge osebe s to obliko bolezni zanjo velikokrat sploh ne izvedo.

Pogosta posledica bulozne epidermolize je zaraščanje sklepov.

2. Drugo skupino predstavljajo junkcijske EB in so posledica pomanjkanja beljakovine, ki je sestavni del membrane med povrhnjico in usnjico, ter je posledica napake v drugem genu kot pri prvi obliki EB. Mehurji se pojavljajo kot posledica pritiska ali spontano in se celijo dlje kot pri prvi skupini bolezni. Mehurji so napolnjeni z bistro ali krvavo vsebino, pojavijo se brazgotinice, koža pa je zelo občutljiva. Pojavljajo se tudi spremembe v ustih, na laseh in zobeh.

3. Poznamo še distrofične EB, ki so posledica okvare gena, ki pomaga proizvajati beljakovine, ki povezujejo vrhnjico in usnjico, delimo pa jih na skupino bolnikov z zelo hudo obliko recesivne bolezni in na bolnike z dominantno dedno boleznijo, ki imajo prizadete le manjše površine kože. Pri bolnikih z distrofičnimi EB je lahko prizadeta cela površina kože (tudi 75 odstotkov kože ali več) ali le nekateri deli. Mehurji hitro počijo, puščajo razjede, ki se zelo počasi celijo, in brazgotine. Pri nekaterih bolnikih se začnejo prsti zraščati, nekateri pa zaradi izpuščajev in razjed v ustih te težko odpirajo in se prehranjujejo. Bolnikom začnejo izpadati nohti, lasje in zobovje, prav tako pa je zaradi mehurjev v požiralniku kmalu onemogočeno tudi uživanje trde hrane.

Bolniki z EB so velikokrat slabokrvni in zaradi tega zaostali v rasti, zaradi težav s sklepi pa mnogokrat pristanejo na invalidskem vozičku in pogosto obolijo za kožnim rakom. Čeprav je bolezen genetskega izvora, genetsko zdravljenje še ni mogoče, prav tako pa ni niti zdravil, s katerimi bi bilo bolezen mogoče pozdraviti. Obstajajo le zdravila za lajšanje simptomov, bolečin in kroničnih ran.
 

Ste se nam že pridružili na naši  Facebook strani? To lahko storite s klikom na