''Če se prestraši ali razburi, ali če jo le nekoliko zazebe, se na njenem telesu pojavijo veliki izpuščaji. V nekaj sekundah prekrijejo vse njeno telo in polna je rožnato-rjavih pack, ki ne izginejo, dokler se ne pomiri. Sprožijo se tudi, če v trgovini pade na tla, če ji nekdo nekaj reče in jo postane sram. Ravno včeraj ji je eden od njenih prijateljev rekel, naj se pride igrati z njimi. Ker ni vedela, kaj bi rekla, so izbruhnili izpuščaji.''

Kaj je razpršena kožna mastocitoza?

Razpršena kožna mastocitoza je stanje, ki ga povzroči kopičenje prevelike količine mastocitoznih celic v koži. Gre za celice, ki se tvorijo v kostnem mozgu, da pomagajo pri boju z infekcijo ali boleznijo. Te celice vsebujejo snovi, kot so histamin, heparin, levkotrieni in vnetni citokini, ki uravnavajo alergijsko reakcijo kože. Stanje običajno odkrijejo pri otrokih in navadno izzveni v času pubertete.

Pričelo se je z majhnim izpuščajem na prstu

Da z malo Stephanie ni nekaj v redu je najprej opazil njeno oče 40-letni Nigel, voznik tovornjaka, ki je kmalu po njenem rojstvu na njenem srednjem prstu desne roke zasledil majhen izpuščaj. ''Babico sem vprašal, za kaj gre in rekla, da gre za pogost pojav ter da se mora njena koža le navaditi na novo okolje.''

A nekaj mesecev kasneje sta starša dobila nov razlog za skrb. Pri vsakodnevnih stvareh, kot je oblačenje, je utrpela močno alergijsko reakcijo. Ker je bila bolezen tako redka, jim zdravniki niso znali pomagati. Ko je bila mati Maria že popolnoma obupana, je Stephanie peljala v bolnišnico District Hospital, ki je v bližini njihovega doma v Mirfieldu (zahodni Yorkshire). ''Na našo veliko srečo je bila tam dermatologinja, ki je prepoznala to redko obliko mastocitoze,'' pripoveduje.

V naslednjih nekaj mesecih so jih napotili v kliniko v Newcastlu, kjer so postavili uradno diagnozo – razpršena kožna mastocitoza. Čeprav je bila Stephanie le ena od treh otrok v državi s tem stanjem, sta starša občutila olajšanje, ko sta končno izvedela, kaj je vzrok njenih kožnih reakcij. ''Ko se je pričelo, nam nihče ni znal povedati, kaj je vzrok za izpuščaje, veliko sem tudi sama raziskovala po internetu. Dva tedna po diagnozi sem bila tudi sama popolnoma prepričana, da gre za razpršeno kožno mastocitozo. Prizadene le enega na 500 000 ljudi v Britaniji, a Stephanie trpi za hujšo obliko, kar pomeni, da je bilo bolezen še težje diagnosticirati.''

Poskusili so z novim zdravljenjem

Stephanie, katere starejša sestra 2-letna Gracie se ne spopada s stanjem, je postala prvi otrok v Britaniji, ki je prestal pionirsko zdravljenje z ultra-vijolično svetlobo, s katero so ji skušali ublažiti simptome. Čeprav je zdravljenje izjemno izboljšalo stanje njene kože, se je pričela spopadati s hitrimi spremembami razpoloženja in fobijami. ''Včasih se dobro odziva na zdravljenje, spet drugič se kar zapre vase,'' pove mati. Vse bolj pa se zaveda tudi svoje okolice, ki jo prepoznava kot drugačno. Vsi pogledi in zbadljivke jo zabolijo in vse kar si želi je, da bi bila takšna kot njeni vrstniki.

Obstaja pa tudi 80 odstotna možnost, da bo bolezen v njenih najstniških letih izzvenela, kar je pravzaprav največje upanje njene matere: ''V zgodnjem obdobju soočenja z boleznijo smo bili resnično obupani. Sedaj smo prišli tako daleč. Želimo si, da bi ljudje izvedeli za razpršeno kožno masticitozo, da tistih, ki trpijo za njo, ne bi obravnavali drugače. Stanje samo po sebi je bila namreč lahka naloga, težja pa predsodki, s katerimi smo se morali soočiti.''