Znanstveniki so odkrili, da obstaja povezava med okvaro gena, ki se imenuje titin, uživanjem alkohola in srčnim popuščanjem. V Združenem kraljestvu, kjer je študija potekala, ima okvaro gena titin okrog 100 ljudi na 600 tisoč. Titin je zadolžen za ohranjanje prožnosti srčne mišice, okvarjen gen pa so znanstveniki sedaj povezali z enim od vzrokov srčnega popuščanja, ki se imenuje dilatativna kardiomiopatija. Med vsemi oblikami kardiomiopatije je najpogostejša. Pride pa do povečanja (diletacije) srčnih prekatov, zaradi česar srce ne more več prečrpati dovolj krvi, torej ne more več opravljati svoje naloge. To povzroči srčno popuščanje.

Zelo huda bolezen, ki jo dobi kar vsak tretji. Preberite si več o srčnem popuščanju. Kaj o tej bolezni pravijo slovenski zdravniki?

Kako je srčno popuščanje povezano z alkoholom?

V prvem delu študije, ki so jo izvedli znanstveniki z univerze Imperial College London, bolnišnice Royal Brompton Hospital in inštituta MRC London Institute of Medical Sciences, so analizirali 141 bolnikov, ki imajo vrsto dilatativne kardiomiopatije, ki je tako očitno povezana s pretiranim uživanjem alkohola, da se imenuje alkoholna kardiomiopatija. To se zgodi, če popijemo najmanj pet let več kot 70 meric alkohola na teden, kar je okoli sedem steklenic vina na teden. 

Znanstveniki so ugotovili, da je lahko s tem stanjem povezan tudi okvarjen gen titin. V študiji se je pokazalo, da je imelo 13,5 odstotka bolnikov to mutacijo, kar je veliko več kot v splošni populaciji. Okvarjen gen povzroči še večjo občutljivost na posledice prekomernega uživanja alkohola.

“Naša raziskava je pokazala, da alkohol in geni vplivajo eden na drugega,” pove dr. James Ware, avtor študije z univerze. “Skupaj lahko genetska predispozicija in uživanje alkohola vodita v popuščanje srca. Trenutno mislimo, da je le posledica preveč alkohola. Toda raziskava je pokazala, da bi morali pri teh bolnikih pogledati tudi gene in družinsko zgodovino bolezni.” Dodal je, da bi morali pregledati še  njihove družinske člane, da bi ugotovili, ali imajo tudi oni okvarjen gen.

Okvarjen gen pomeni večjo občutljivost srca na alkohol

Nova študija je pokazala, da lahko okvarjen gen vpliva na večjo občutjlivost srca na alkohol tudi, če človek uživa le malo več alkohola, kot naj bi veljalo za zmerno uživanje.

V drugem delu študije so raziskovalci namreč preučili 716 bolnikov z dilatativno kardiomiopatijo. Torej z kardiomiopatijo, ki naj ne bi bila posledica prekomernega uživanja alkohola. Vprašali so jih, koliko alkohola so uživali in nihče med njimi ga ni užival toliko, da bi lahko prišlo do alkoholne kardiomiopatije.

Toda znanstveniki so ugotovili, da je pri tistih, ki so imeli okvarjen gen titin, bilo dovolj že čisto malo povečano uživanje alkohola, da je to vplivalo na srce. To pomeni, da so moški popili malo več kot 14 meric alkohola na teden, ženske pa malo več kot 7 meric. V primerjavi z bolniki z dilatativno kardiomiopatijo, ki niso imeli okvarjenega gena in niso uživali preveč alkohola, je bilo preveč alkohola, povezanega z zmanjšanjem delovanja srca, za kar 30 odstotkov.

Ali ima lahko okvarjen gen še kakšen vpliv?

Še več raziskav bo potrebnih, da bi ugotovili, kako alkohol vpliva na ljudi, ki imajo okvarjen gen titin, vendar pa nimajo težav s srcem, doda dr. Paul Barton, prav tako avtor študije z univerze. “In treba je z novimi raziskavami tudi odgovoriti na vprašanje, ali okvara gena titin povzroča težave tudi, ko so ljudje izpostavljeni kakšnim drugim stvarem, ki srcu ravno tako povzročajo stres – recimo zdravilom za raka, nekaterim virusnim okužbam …"

Simptomi se sicer pri dilatativni kardiomiopatiji pojavljajo počasi. So pa naslednji: človek se hitro utrudi, ob naporu težko diha (včasih tudi že v mirovanju), redkeje se ob naporu pojavlja bolečina v prsih. Okoli 12 odstotkov primerov bolezni naj bi bilo povezanih z okvarjenim genom titin.