Porfirijo, ki prizadene kožo, imenujemo 'kožna porfirija'. Ko stanje načne živčne sistem, pa tovrstno porfirijo imenujemo 'akutna porfirija'. 

Vzroki za porfirijo 

Ne glede na to, kakšno vrsto porfirije imate, ima le-ta isti vzrok: težava je v tem, kako vaše telo proizvaja snov, imenovano hem. Hem je del hemoglobina v naši krvi, beljakovine, ki prenaša kisik iz pljuč v preostali del telesa. 

Hem vsebuje železo in daje krvi rdečo barvo. Nastaja v jetrih in kostnem mozgu – gobastem središču vaših kosti. V procesu igrajo vlogo različni encimi. Če imate porfirijo, vaše telo nima dovolj nekaterih od teh encimov. To pomanjkanje povzroči kopičenje določenih kemikalij, imenovanih porfirini, ki pomagajo tvoriti hem.

Vrsta porfirije, ki jo imate, je povezana s specifičnim encimom, ki ga vašemu telesu primanjkuje.

Večina vrst porfirije je podedovanih. To pomeni, da eden ali oba od vaših staršev preneseta na vas mutiran gen, ki povzroči bolezen.

Ena pogosta vrsta kožne porfirije, znana kot porphyria cutanea tarda, se včasih prenaša z geni, lahko pa je tudi tisto, kar zdravniki imenujejo 'pridobljena bolezen'. V tem primeru lahko določena stanja ali navade sprožijo simptome porfirije. Ti sprožilci so lahko:

- pitje alkohola,

- uporaba estrogena pri ženskah,

- hepatitis C,

- HIV,

- kajenje.

Simptomi porfirije

Simptomi se razlikujejo glede na vrsto porfirije.

Simptomi akutne porfirije

Simptomi akutne porfirije se lahko razvijejo hitro in trajajo več dni ali tednov. Skupaj s to vrsto porfirije lahko pride tudi do neravnovesja soli v telesu. Simptomi lahko vključujejo:

- pogoste in hude bolečine v trebuhe, 

- bolečina v prsnem košu,

- hitrejši srčni utrip in višji krvni tlak, 

- bolečine v okončinah in hrbtu,

- mišična oslabelost,

- mravljinčenje,

- krči,

- bruhanje in zaprtje.

Nekateri zapleti, ki jih lahko dobite skupaj s to vrsto porfirije, so:

- dolgotrajna bolečina,

- poškodbe ledvic,

- rak jeter.

Simptomi kožne porfirije

Simptomi kožne porfirije se pojavijo, ko je vaša koža izpostavljena sončni svetlobi. Najpogosteje prizadeta področja vključujejo obraz in hrbet, roke, podlakti, ušesa in vrat.

Na koži se lahko pojavijo simptomi, kot so:

- žulji,

- srbenje,

- otekanje,

- bolečina.

Diagnosticiranje porfirije

Zdravniki včasih ugotovijo, da je težko diagnosticirati porfirijo, ker so simptomi podobni simptomom drugih bolezni. Zdravnik navadno naroči preiskave krvi, urina in blata, da postavi diagnozo. Najboljši čas, da opravite te teste, je, ko imate izbruh simptomov.

Zdravnik vam bo morda predlagal tudi genetski test. Ker se porfirija pogosto pojavlja v družinah, vam bo zdravnik morda priporočil, da ta test opravijo tudi drugi družinski člani.

Kako porfirija vpliva na vas, je odvisno od vrste, ki jo imate. Simptomi akutne porfirije se začnejo hitro in trajajo nekaj dni ali tednov. Hudi napadi akutne porfirije lahko včasih povzročijo poškodbe živcev in mišično oslabelost. Traja lahko več mesecev, da se stanje izboljša.

Ker se simptomi kožne porfirije začnejo, ko je vaša koža izpostavljena sončni svetlobi, boste z izogibanjem soncu pozdravili kožo in preprečili trajne poškodbe.

Porfirija je kronična bolezen, kar pomeni, da simptomi prihajajo in izginjajo vse življenje. Izogibanje sprožilcem bo pomagalo preprečiti napade simptomov.

Povzeto po webmd