Brca geni, kratica za Breast Cancer Gene (gen za raka dojk), so postali ključen del tega raziskovanja. 

Brca gena, natančneje Brca1 in Brca2, sta dva genska zapisa, ki igrata ključno vlogo pri preprečevanju razvoja raka dojk in jajčnikov. Mutacije v teh genih lahko namreč povečajo tveganje za razvoj teh rakov, predvsem pri ženskah. Oba gena sta zasnovana za popravljanje DNA poškodb in sodelovanje pri nadzoru rasti celic.

Pomembnost Brca genov

1. Genetsko dedovanje

Brca1 in Brca2 lahko prehajata iz generacije v generacijo. Posamezniki, ki nosijo mutacije v teh genih, imajo bistveno večje tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov. Zato je znanje o prisotnosti teh mutacij v družinski anamnezi ključnega pomena za oceno tveganja.

2. Visoko tveganje za raka

Ženske z mutacijami v Brca1 ali Brca2 gena imajo tudi večje tveganje za razvoj raka dojk v mlajši starosti. To znanje omogoča zgodnje prepoznavanje tveganja in sprejemanje preventivnih ukrepov, kot sta redno presejanje in genetsko svetovanje.

3. Moški in rak dojk

Mutacije v Brca genih niso omejene le na ženske. Moški, ki nosijo te mutacije, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojk, čeprav je to tveganje manjše v primerjavi z ženskami. Moški so prav tako lahko nosilci. 

4. Preventivni ukrepi

Zgodnje odkrivanje mutacij v Brca genih omogoča izvajanje preventivnih ukrepov. Ženske z visokim tveganjem se lahko odločijo za preventivno odstranitev dojk ali jajčnikov, kar močno zmanjša verjetnost za razvoj raka.

5. Ciljno usmerjeno zdravljenje

Bolniki z rakom dojk ali jajčnikov, ki imajo mutacije v Brca genih, so lahko kandidati za ciljno usmerjeno zdravljenje, ki lahko poveča učinkovitost terapije.

Raziskovanje Brca genov je privedlo do razvoja testov za prepoznavanje teh mutacij, kar omogoča zgodnje odkrivanje tveganja in izboljšuje možnosti preživetja pri bolnikih s tovrstnimi mutacijami. Poleg tega je privedlo do pomembnih spoznanj o biologiji raka dojk in jajčnikov, ki so pripomogla k razvoju novih oblik zdravljenja.

Kljub temu pa je pomembno razumeti, da ne vodijo vse mutacije v Brca genih nujno v razvoj raka, in ne zbolijo vsi, ki nosijo mutacije. Genetsko svetovanje je ključnega pomena za razumevanje individualnega tveganja in odločitev o nadaljnjih korakih.

Kako ugotovijo, da ima nekdo Brca gen?

Pred testiranjem se običajno izvede genetsko svetovanje, kjer se posamezniku podrobno pojasni postopek, pomen rezultatov testa ter možne posledice. Genetski svetovalec bo tudi pregledal družinsko anamnezo, da bi ugotovil, ali obstaja družinska zgodovina raka dojk ali jajčnikov, ki bi lahko povečala tveganje za mutacije v Brca genih.

Po genetskem svetovanju se vzame krvni vzorec ali bris ustne sluznice za analizo. Vzorec se pošlje v laboratorij, kjer se preuči genetska sestava Brca genov. V laboratoriju se opravi analiza DNA iz krvnega vzorca ali brisa ustne sluznice. Ta analiza razkrije, ali obstajajo mutacije v Brca genih, in če, katere mutacije so prisotne. 

Po analizi se rezultati interpretirajo. Če so prisotne mutacije v Brca genih, se določi, katere vrste mutacij so prisotne (na primer delež ali popolna deležna mutacija) ter kako te mutacije vplivajo na tveganje za razvoj raka. Po prejemu rezultatov se izvede ponovno genetsko svetovanje, kjer se posamezniku pojasni pomen rezultatov in razpravlja o nadaljnjih korakih, ki jih lahko sprejme glede na svoje tveganje.

Dodatni viri: Onkološki inštitut