Wilsonova bolezen je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo se diagnosticira med 5. in 35. letom starosti, vendar lahko prizadene tudi mlajše in starejše ljudi.

Baker ima ključno vlogo pri razvoju zdravih živcev, kosti, kolagena in kožnega pigmenta melanina. Običajno se baker absorbira iz hrane, presežek pa se izloči s snovjo, ki nastaja v jetrih (žolču).

Toda pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo se baker ne izloči pravilno, temveč se kopiči, včasih lahko do smrtno nevarne ravni. Ko je Wilsonova bolezen odkrita zgodaj, je ozdravljiva in veliko ljudi s to motnjo živi normalno življenje.

Bolezen jeter je običajno začetni znak Wilsonove bolezni pri prizadetih otrocih in mladih odraslih; posamezniki, ki jim je bila diagnosticirana v poznejši starosti, običajno nimajo simptomov težav z jetri, čeprav imajo lahko zelo blago bolezen jeter. Znaki in simptomi bolezni jeter vključujejo porumenelost kože ali beločnic (zlatenica), utrujenost, izgubo apetita in otekanje trebuha.

Težave z živčnim sistemom ali psihiatrične težave so pogosto začetne značilnosti pri posameznikih, ki jim je diagnosticirana v odrasli dobi, in se običajno pojavijo pri mladih odraslih z Wilsonovo boleznijo. Znaki in simptomi teh težav lahko vključujejo okornost, tresenje, težave pri hoji, težave z govorom, oslabljeno sposobnost razmišljanja, depresijo, tesnobo in nihanje razpoloženja.

Pri mnogih posameznikih z Wilsonovo boleznijo bakrene usedline na sprednji površini očesa (roženica) tvorijo zelen do rjavkast obroč. Pojavijo se lahko nenormalnosti pri gibanju oči, kot je omejena sposobnost pogleda navzgor.

Koga prizadene Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen se prenaša s staršev na otroke. Zahteva kopijo nenormalnega gena od vsakega starša. Zelo težko je vedeti, kdo ga bo razvil, ker starši pogosto nimajo simptomov, ki bi jim dali vedeti, da so nosilci nenormalnega gena. Če imate druge bližnje sorodnike s to boleznijo, ste bolj verjetno ogroženi.

Kako pogosta je Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen prizadene približno enega od vsakih 30.000 ljudi. Pogostejša je pri ljudeh z družinsko anamnezo tega stanja. Več je ljudi, ki imajo le eno kopijo nenormalnega gena (nosilci). Prenašalci običajno ne bodo imeli simptomov, čeprav lahko prenesejo bolezen na svoje otroke. Ker pri nosilcih ni simptomov, je težko natančno vedeti, koliko ljudi v splošni populaciji ima nenormalno kopijo gena.

Kako Wilsonova bolezen vpliva na telo?

Wilsonova bolezen lahko brez zgodnje diagnoze in zdravljenja povzroči smrtno nevarne zaplete. V telesu se kopičijo strupene ravni bakra, zlasti v jetrih in možganih, zaradi česar obstaja tveganje za poškodbe organov. Povečane ravni bakra bodo vplivale na vaše počutje, zaradi česar boste pogosto zelo utrujeni ali šibki in vam bo neprijetno. Če imate šibkost, utrujenost ali bolečino, ki ne izgine, se za nasvet obrnite na svojega zdravnika.

Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?

Simptomi Wilsonove bolezni se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Wilsonova bolezen je prisotna ob rojstvu (prirojena), vendar se simptomi ne pojavijo, dokler se baker ne kopiči v jetrih, možganih, očeh ali drugih organih. Ljudje z Wilsonovo boleznijo običajno razvijejo simptome med 5. in 40. letom starosti. Vendar pa nekateri ljudje razvijejo simptome v mlajših ali starejših letih.

Nekaterim ljudem odkrijejo druge jetrne ali duševne motnje, medtem ko dejansko imajo Wilsonovo bolezen. To je zato, ker so simptomi lahko nespecifični in podobni drugim stanjem, dokler niso izmerjene ravni bakra.

Jetrni simptomi

Ljudje z Wilsonovo boleznijo pogosto razvijejo simptome hepatitisa (vnetja jeter) in imajo lahko nenadno zmanjšanje delovanja jeter (akutna odpoved jeter). Ti simptomi lahko vključujejo:

- utrujenost,

- slabost in bruhanje,

- slab apetit,

- bolečino nad jetri, v zgornjem delu trebuha,

- temno barvo urina,

- svetlo barvo blata,

- rumen odtenek beločnic in kože (zlatenica).

Nekateri ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo simptome samo, če razvijejo kronično bolezen jeter in zaplete zaradi ciroze. Ti simptomi lahko vključujejo:

- utrujenost in šibkost,

-nepričakovano izguba teže,

- napihnjenost zaradi kopičenja tekočine v trebuhu (ascites),

- otekanje spodnjih nog, gležnjev ali stopal (edem),

- srbečo kožo,

- hudo zlatenico.

Simptomi centralnega živčnega sistema

Ljudje z Wilsonovo boleznijo lahko razvijejo simptome osrednjega živčnega sistema, ki vplivajo na njihovo duševno zdravje, saj se baker kopiči v telesu. Ti simptomi so pogostejši pri odraslih, vendar se pojavijo tudi pri otrocih. Simptomi živčnega sistema lahko vključujejo:

- težave z govorom, požiranjem ali telesno koordinacijo,

- toge mišice,

- tresenje ali nenadzorovano gibanje.

- simptome Wilsonove bolezni, ki vplivajo na duševno zdravje osebe, vključujejo:

- anksioznost,

- spremembe razpoloženja, osebnosti ali vedenja,

- depresijo,

- motnje misli in občutkov, zaradi katerih je težko ločiti, kaj je resnično in kaj ne (psihoza),

- očesne simptome.

Mnogi ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo zelene, zlate ali rjave obroče okoli roba roženice v očeh. Kopičenje bakra v očeh povzroči Kayser-Fleischerjeve obroče. 

Drugi simptomi Wilsonove bolezni

Wilsonova bolezen lahko prizadene druge dele telesa in povzroči simptome, vključno z:

- hemolitično anemijo,

- težavami s kostmi in sklepi (artritis ali osteoporoza),

- težavami s srcem (kardiomiopatija),

- težavami z ledvicami (ledvična tubularna acidoza ali ledvični kamni).

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Mutacija gena ATP7B povzroča Wilsonovo bolezen. Ta gen je odgovoren za odstranjevanje dodatnega bakra iz telesa.

Lahko preprečimo Wilsonovo bolezen?

Wilsonove bolezni ne morete preprečiti, ker je posledica podedovane genetske mutacije. Če imate Wilsonovo bolezen v družinski anamnezi, se pogovorite s svojim zdravnikom o genetskem testiranju, da boste razumeli tveganje za razvoj Wilsonove bolezni ali otroka s to genetsko boleznijo.

Kaj lahko pričakujete, če imate Wilsonovo bolezen?

Odvisno od vaše diagnoze lahko ali ne boste imeli simptomov, povezanih z Wilsonovo boleznijo. Če opazite simptome, so lahko smrtno nevarni, če ne prejmete zdravljenja. Pomembno je, da se držite načrta zdravljenja svojega zdravnika, da odstranite strupeni baker iz telesa in preprečite poškodbe organov.

Zdravljenje Wilsonove bolezni je vseživljenjsko in zanjo ni zdravila. Pričakovana življenjska doba je kratka za nekoga z Wilsonovo boleznijo, ki ne prejema zdravljenja. Za ljudi z diagnozo Wilsonove bolezni, ki uspešno prestanejo presaditev jeter, je napoved dobra, vendar jih bo treba spremljati vse življenje po presaditvi.

Če imate Wilsonovo bolezen, lahko poskrbite zase tako, da jemljete zdravila po navodilih zdravnika in tako, da iz prehrane odstranite živila, ki vsebujejo veliko bakra. Z zdravljenjem boste lahko zmanjšali simptome in preprečili življenjsko nevarne zaplete.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje Wilsonove bolezni vodita do najboljšega rezultata za ljudi s to vseživljenjsko genetsko boleznijo. Morda boste morali spremeniti življenjski slog, da odstranite baker iz svoje prehrane. Bodite na tekočem z obiski svojega zdravstvenega delavca, da se prepričate, ali je vaše zdravljenje uspešno pri zniževanju količine bakra v telesu. S pravilnim zdravljenjem se boste počutili bolje in se izognili smrtno nevarnim zapletom.

Viri: mayoclinic, my.clevelandclinic & medlineplus