Neobičajno kopičenje bakra v telesu je lahko znak dedne bolezni

Wilsonova bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se baker prekomerno nabira v jetrih, možganih in drugih organih. Najpogosteje jo odkrijejo pri ljudeh med 5. in 35. letom starosti, vendar se lahko pojavi kadarkoli. Baker je sicer nujen za zdravo živčevje, kosti in kožo. Telo ga običajno dobi s hrano, odvečni baker pa zdrava jetra izločijo z žolčem.

Pri Wilsonovi bolezni telo ne more pravilno izločati bakra, zato se ta nabira v organih in lahko postane nevaren. Če bolezen odkrijemo dovolj zgodaj, jo lahko uspešno zdravimo in omogočimo bolnikom povsem običajno življenje. Prvi znak bolezni so pogosto težave z jetri, ki so bolj opazne pri otrocih in mladih. Pri ljudeh, ki zbolijo kasneje, jetrne težave pogosto niso izrazite. Med glavne simptome težav z jetri sodijo zlatenica, stalna utrujenost, zmanjšan tek in otečen trebuh.

Wilsonova bolezen se pri mladih odraslih pogosto začne s težavami z živčnim sistemom ali duševnim zdravjem. Med najpogostejše znake uvrščamo nerodno gibanje, tresenje, težave pri hoji in govoru, težave z zbranostjo ter občutke depresije, tesnobe ali hitre spremembe razpoloženja.

Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo se na roženici pogosto pojavi značilen zeleno-rjavi obroč zaradi kopičenja bakra. Bolezen lahko vpliva tudi na gibanje oči, kar se lahko kaže kot težavnost pri pogledu navzgor.

Wilsonova bolezen je dedna in jo otrok podeduje, če prejme po eno okvarjeno kopijo gena od obeh staršev. Bolezen je težko predvideti, saj starši pogosto nimajo nobenih simptomov in ne vedo, da so prenašalci. Tveganje za bolezen je večje pri tistih, ki imajo v družini že obolele sorodnike.

Wilsonova bolezen je redka in prizadene približno eno od 30.000 oseb, pogostejša pa je v družinah, kjer se že pojavlja. Veliko ljudi ima le eno okvarjeno kopijo gena in so tako imenovani nosilci. Ti ljudje običajno nimajo nobenih zdravstvenih težav, lahko pa bolezen prenesejo na svoje otroke. Ker nosilci nimajo simptomov, je težko določiti, koliko ljudi v resnici nosi ta gen.

Wilsonova bolezen je resno stanje, pri katerem se v telesu, predvsem v jetrih in možganih, nabira preveč bakra. Brez ustreznega zdravljenja lahko povzroči trajne poškodbe organov in je življenjsko nevarna. Če se pogosto počutite šibke, utrujene ali imate bolečine, ki ne minejo, se nujno posvetujte s svojim zdravnikom.

Simptomi Wilsonove bolezni so od posameznika do posameznika zelo različni. Bolezen je prirojena, vendar se pokaže šele, ko se baker nakopiči v organih, kot so jetra, možgani ali oči. Večina bolnikov simptome opazi med 5. in 40. letom starosti. Ker so znaki pogosto nejasni in podobni drugim zdravstvenim stavam, diagnozo pogosto postavijo šele po natančni meritvi ravni bakra v telesu.

Jetrni simptomi

Ljudje z Wilsonovo boleznijo pogosto razvijejo simptome hepatitisa (vnetja jeter) in imajo lahko nenadno zmanjšanje delovanja jeter (akutna odpoved jeter). Ti simptomi lahko vključujejo:

- utrujenost,

- slabost in bruhanje,

- slab apetit,

- bolečino nad jetri, v zgornjem delu trebuha,

- temno barvo urina,

- svetlo barvo blata,

- rumen odtenek beločnic in kože (zlatenica).

Nekateri ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo simptome samo, če razvijejo kronično bolezen jeter in zaplete zaradi ciroze. Ti simptomi lahko vključujejo:

- utrujenost in šibkost,

- nepričakovano izgubo teže,

- napihnjenost zaradi kopičenja tekočine v trebuhu (ascites),

- otekanje spodnjih nog, gležnjev ali stopal (edem),

- srbečo kožo,

- hudo zlatenico.

Simptomi osrednjega živčnega sistema

Ljudje z Wilsonovo boleznijo lahko razvijejo simptome osrednjega živčnega sistema, ki vplivajo na njihovo duševno zdravje, saj se baker kopiči v telesu. Ti simptomi so pogostejši pri odraslih, vendar se pojavijo tudi pri otrocih. Simptomi živčnega sistema lahko vključujejo:

- težave z govorom, požiranjem ali telesno koordinacijo,

- toge mišice,

- tresenje ali nenadzorovano gibanje.

- simptomi Wilsonove bolezni, ki vplivajo na duševno zdravje osebe, vključujejo:

- anksioznost,

- spremembe razpoloženja, osebnosti ali vedenja,

- depresijo,

- motnje misli in občutkov, zaradi katerih je težko ločiti, kaj je resnično in kaj ne (psihoza),

- očesne simptome.

Mnogi ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo zelene, zlate ali rjave obroče okoli roba roženice v očeh. Kopičenje bakra v očeh povzroči Kayser-Fleischerjeve obroče.

Drugi simptomi Wilsonove bolezni

Wilsonova bolezen lahko prizadene druge dele telesa in povzroči simptome, vključno z:

- hemolitično anemijo,

- težavami s kostmi in sklepi (artritis ali osteoporoza),

- težavami s srcem (kardiomiopatija),

- težavami z ledvicami (ledvična tubularna acidoza ali ledvični kamni).

Pri Wilsonovi bolezni nekateri bolniki nimajo težav, pri drugih pa so simptomi lahko življenjsko nevarni. Ključnega pomena je dosledno upoštevanje zdravniškega zdravljenja, saj le tako iz telesa odstranite strupeni baker in preprečite trajne poškodbe organov.

Wilsonova bolezen je neozdravljiva in zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Brez ustrezne terapije je pričakovana življenjska doba bolnikov bistveno krajša. Za tiste, ki so uspešno prestali presaditev jeter, je napoved dobra, vendar potrebujejo reden zdravniški nadzor do konca življenja.

Pri Wilsonovi bolezni sta redno jemanje zdravil in ustrezna prehrana z malo bakra ključna za ohranjanje zdravja. Zgodnje odkritje in dosledno upoštevanje zdravniških navodil omogočata obvladovanje te genetske bolezni. S stalnimi kontrolnimi pregledi boste poskrbeli za uspešno zdravljenje, se izognili nevarnim zapletom in izboljšali svojo kakovost življenja.

Viri: mayoclinic, my.clevelandclinic & medlineplus