A ravno zdravljenje, ki načeloma traja vse življenje, je pri redkih boleznih problematično, kajti zdravila zanje so močno omejena in nenazadnje tudi precej draga. Njihova izdelava je namreč zahtevna, dolgotrajna in draga, zato so dobila celo ime zdravila 'sirote'. Dostopnost in zdravljenje s tako imenovanimi zdravili 'sirotami' ni sistematično urejeno in čeprav za nekatere redke bolezni (predvsem metabolične) že obstajajo zdravila, niso vedno dostopna vsem obolelim pod enakimi pogoji. Medtem ko so v mnogih drugih državah članicah Evropske unije za zdravljenje s temi nujno potrebnimi zdravili ustanovljeni posebni skladi, namenjeni prav financiranju zdravljenja z zdravili 'sirotami', pri nas takšen fond še ne obstaja, tako zdravniki opozarjajo, da je financiranje zdravil 'sirot' mnogokrat odvisno od njihove iznajdljivosti oziroma od iznajdljivosti zdravstvenih institucij. Pulmologinja doc. dr. Barbara Salobir, ki se ukvarja z bolniki s cistično fibrozo, je opozorila celo na etično stisko, v kateri se znajdejo zdravniki, ki dobijo v obravnavo bolnika z redko boleznijo in ki mu zaradi obstoječih pravil financiranja ne morejo predpisati zdravila, čeprav to obstaja. ''Strokovnjaki se srečujemo z veliko etično dilemo, ali predpisati neko zdravilo na račun negativnega finančnega stanja tega oddelka in posledično cele institucije. Na ta račun Univerzitetni klinični center verjetno izkazuje kar velik delež tega negativnega stanja. In ker se bo začela nadgradnja zdravstvenega sistema, je to ravno trenutek, da se upošteva že v izhodišču tudi ta vidik, zato da bodo bolniki z redkimi boleznimi enako obravnavani kot vsi drugi,'' je povedala dr. Salobirjeva. Tako se v stroki, pa tudi v društvih bolnikov zavzemajo, da bi tudi pri nas oblikovali poseben sklad za financiranje zdravljenja redkih bolezni. Je pa poleg težav s financiranjem velik problem tudi to, da pri nas še nimamo nekega organiziranega profesionalnega centra za redke bolezni in da se s tovrstnimi obolenji ukvarja premalo ljudi, je še opozorila mag. Mojca Žerjav Tanšek.

Poleg ustreznega zdravljenja je za obvladovanje redkih bolezni ključnega pomena tudi zgodnje prepoznavanje simptomov in zgodnje diagnosticiranje obolenja. Dobra novica je, da se možnosti diagnostike tudi pri nas v zadnjih letih širijo, vendar pa diagnosticiranje še zdaleč ni preprosto. ''Metode so se zelo razvile,'' pove mag. Žerjav Tanšek. ''Zdaj imamo na voljo napredne aparate, ki lahko v eni sami kaplji suhe krvi poiščejo več 40 različnih presnovkov in tudi nekje razločijo, ali gre pri otroku, ki se rodi, za bolezen ali ne.'' Velik razmah je v zadnjih petih letih pri nas doživela tudi genetska diagnostika, vendar slovenski zdravniki, ki obravnavajo bolnike z redkimi boleznimi, še vedno pogosto sodelujejo z diagnostičnimi centri iz tujine.