Dedna hiperlipidemija obstaja že od rojstva, odkrijejo pa jo običajno šele v zgodnjem otroštvu. Je posledica okvarjenega gena, ki ga bolnik podeduje od enega ali od obeh staršev. Prehrana z visoko vsebnostjo maščob in pomanjkanje telesne dejavnosti stanje še poslabšata. Zvišana raven trigliceridov ali holesterola poveča tveganje za razvoj ateroskleroze in bolezni venčnih žil.

Kakšno je tveganje?

Najpogostejša oblika dedne hiperlipidemije, pri kateri bolniki podedujejo eno kopijo okvarjenega gena, se pojavlja pri 1 od 5000 ljudi evropskega porekla. Raven holesterola je pri bolnikih 2- do 3-krat višja od normalne. Tveganje za redkejšo obliko dedne hiperlipidemije, pri kateri bolniki podedujejo dva okvarjena gena, je 1 : 1.000.000. Pri teh bolnikih je raven krvnega sladkorja kar 6- do 8-krat višja od normalne. Bolniki z dedno hiperlipidemijo imajo tako veliko večje tveganje za srčni infarkt, ki se lahko pojavi že v zgodnji mladosti. 

Kakšni so simptomi?

Poleg očitnih znakov ateroskleroze lahko visok krvni holesterol ob dedni hiperlipidemiji povzroči počasen razvoj naslednjih bolezenskih znakov:

- rumenkasti podkožni vozlički na hrbtni strani dlani,

- otekline mišičnih narastišč v zapestjih in gležnjih,

- rumenkastih vozlički na koži vek,

- svetlo rumeni obroči roženice. 

Moški z dedno hiperlipidemijo imajo lahko znake obolenja venčnih žil, kot je na primer angina pektoris, že pri 20 ali 30 letih. Pri ženskah se težave običajno ne pojavljajo pred menopavzo, saj jih tako rekoč varuje hormon estrogen. 

Za dedno hiperlipidemijo ni zdravila, zato moramo raven krvnih maščob že zgodaj zniževati z ustreznimi zdravili. Simptome lahko omilimo z redno telesno dejavnostjo, prehrano z nizko vsebnostjo maščob in z zdravili. Z zgodnjim zdravljenjem zmanjšamo tveganje za srčni infarkt. Dedno hiperlipidemijo moramo potrditi ali izključiti tudi pri bližnjih sorodnikih bolnikov. 

Vir: Dr. Miriam Stoppard, Zdravstveni vodnik za vso družino