Pri bolnikih s transtiretinsko amiloidozo je protein transtiretin, ki se sintetizira v jetrih, v telesu napačno 'razumljen', to pa vodi v tvorbo amiloidnih vlaken in njihovo odlaganje na srčni mišici, kar povzroča poškodbe in srčno popuščanje.

Pojavlja se v dveh oblikah – dedni ali genetsko povzročeni in nededni, tako imenovani divji vrsti bolezni.

Nededna ali divja vrsta je pogostejša in prizadene predvsem moške, starejše od 60 let, ter se kaže v motnjah srčnega ritma. Številni bolniki se že leta pred pojavom simptomov pritožujejo nad odrevenelostjo in šibkostjo rok, hitro utrujenostjo, otekanjem nog ter pomanjkanjem zraka pri naporu in ležanju.

Dedna oblika prizadene oba spola enako pogosto, pojav prvih simptomov pa je odvisen od dedne mutacije. Najpogosteje se pojavijo v četrtem ali petem desetletju življenja. 

Simptomi nededne oblike bolezni 

• pospešena utrujenost,

• pomanjkanje zraka ob naporu,

• pomanjkanje zraka v ležečem položaju (npr. med spanjem),

• otekanje nog,

• občutek nepravilnega in/ali hitrega srčnega utripa.

Simptomi dedne olike bolezni

• driska, zaprtje, slabost, napenjanje, občutek zgodnje sitosti,

• odrevenelost, mravljinčenje ter šibkost v rokah in rokah,

• odrevenelost, mravljinčenje ter šibkost v nogah in stopalih,

• bolečine v hrbtu,

• omotica ali omedlevica pri vstajanju iz ležečega ali sedečega položaja,

• spontana ruptura tetive bicepsa na rokah,

• nezmožnost zadrževanja urina.

Dolga in zapletena pot do diagnoze

Poseben izziv je pravočasna in pravilna diagnoza te bolezni, saj so lahko simptomi podobni simptomom drugih vzrokov za srčno popuščanje. Zato številni bolniki več let niso pravilno diagnosticirani.

Srčni utrip in znake, ki bi lahko kazali na transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo, spremlja kardiolog. Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje te bolezni, vključujejo ultrazvok srca, biopsijo, slikanje srca z magnetno resonanco in skeletno scintigrafijo, ki ima visoko stopnjo specifičnosti in občutljivosti pri odkrivanju te bolezni. 

Ob potrditveni diagnostiki se lahko kardiolog odloči za genetsko testiranje, da bi izključil možnost dedne oblike bolezni. To je zelo pomembno za druge družinske člane.

Metode zdravljenja 

Do nedavnega so bile možnosti zdravljenja omejene na lajšanje simptomov srčnega popuščanja s standardno farmakoterapijo, predvsem z diuretiki, saj bolniki s to boleznijo na splošno težje prenašajo zdravila.

Pri redkih bolnikih se opravi presaditev jeter, ki podaljša življenje in ustavi nadaljnje kopičenje amiloida v tkivih, vendar simptomi ali poškodbe tkiv in organov, prisotne pred presaditvijo, ostanejo, kardiomiopatija pa lahko napreduje.

V teh primerih poleg presaditve jeter pride v poštev tudi presaditev srca, vendar je takšna kombinirana presaditev izjemno zahtevna in se zelo redko izvaja.

Bolezen je hitro napredujoča – nezdravljeni bolniki po postavljeni diagnozi v povprečju živijo še dve leti in pol do štiri leta, odvisno od oblike bolezni.

Neprepoznavanje te bolezni in neuporaba ustrezne terapije močno pripomoreta k slabi prognozi. Uporaba ustrezne terapije, ki zmanjšuje nastajanje in odlaganje škodljivih amiloidov, povečuje možnost boljših izidov zdravljenja.

Povzeto po miss7zdrava