MPS VI je redka dedna bolezen, za katero trpi približno 1100 ljudi po celem svetu. Za to bolezen je značilno, da pri njej prihaja do motenj skladiščenja snovi v lizosomih. To so celični organeli, ki jih najdemo v celicah po celem telesu in delujejo kot nekakšna 'reciklažna središča'. Znotraj celice namreč razgrajujejo kompleksni material, ki ga telo ne potrebuje več (stare proteine, kompleksne sladkorje) v manjše delce, te pa celice lahko spet uporabijo ali odstranijo iz telesa. Ta reciklažni proces se odvija neprestano, v vsaki celici in v vsakem organu telesa ter je ključnega pomena za zdrav razvoj in rast organizma.

Da lizosomi lahko opravljajo svoje delo, potrebujejo določene encime, ki so specializirani za natančno določeno snov. Pri osebah z MPS VI je bolezen posledica pomanjkanja encima arilsulfaza B (ASB), ki razgrajuje kompleksne sladkorje mukopolisaharide oziroma glikozaminoglikane (GAG), zato se ti skladiščijo v celicah. Ker so GAG sestavni del vezivnega tkiva, njihovo kopičenje povzroči razvoj simptomov bolezni. Kopičenje GAG se sčasoma še stopnjuje, zato je bolezen progresivna, torej napredujoča in povzroči trajne posledice. MPS VI za razliko od drugih muhopolisaharidoz (skupaj jih je sedem) ne prizadene inteligence, tako da so osebe prizadete le fizično.

Simptomov, po katerih lahko prepoznamo MPS IV, je več. Ti običajno niso vidni že pri rojstvu, temveč se pokažejo šele pozneje, ko se začne kopičiti GAG v celicah. Kdaj se simptome začnejo kazati, je odvisno od osebe do osebe, predvsem pa od tega, ali jim primanjkuje le nekaj encima ali tega sploh nimajo. Pri nekaterih osebah se bolezen tako hitro razvija, pri drugih pa počasneje.

Znaki in simptomi, ki spremljajo mukopolisaharidozo VI, lahko prizadenejo:

- Zunanji videz: odebeljen nos, ustnice in jezik, ki so posledica kopičenja GAG v tkivu, večja glava, štrleč abdomen, nižja telesna rast.

- Telesno višino: rast se začne običajno upočasnjevati pri dveh ali treh letih starosti, zaključi se pa lahko že pri šestih oziroma osmih letih, odvisno od resnosti bolezni (osebe s hitro napredujočo boleznijo zrastejo od 90 do 140 centimetrov, nekateri pa so lahko tudi višji).

- Možgane in živčevje: MPS VI ne prizadene inteligence, lahko pa se pojavijo težave s sluhom, vidom ali pa učenjem in pomnjenjem, pri nekaterih pa se lahko razvije tudi hidrocefalus, pri katerem se v možganih kopiči tekočina. Ta nato pritiska na možgane, povzroča glavobole, utrujenost in vedenjske spremembe in povzroči trajne posledice, če ni zdravljen pravočasno. Zaradi kopičenja GAG okoli hrbtenjače se ta lahko stisne, kar v nekaterih primerih povzroči paralizo prizadetih delov telesa.

- Oči in ušesa: pojavlja se lahko poslabšanje vida, ki ga povzročijo glavkoma, poškodba roženice, poškodba vidnega živca ali očesne mrežnice, prizadet pa je lahko tudi sluh, ki je posledica pogostih vnetij in sprememb v strukturi srednjega ušesa.

- Zobe: zobje so običajno majhni in redko posajeni, sklenina pa je slabše kakovosti, poleg tega pa imajo osebe z MPS VI v ustni votlini pogosto vnetja.

- Dihala in respiratorni sistem: bolniki običajno težko in glasno dihajo ter smrčijo, kar je posledica zoženosti sapnika, poleg tega pa dihanje ovirajo tudi povečani mandeljni, ki lahko povzročijo spalno apnejo, infekcije sinusov in prsnega koša ter zmanjšane dihalne poti zaradi pogostih dihalnih okužb.

- Srce: bolezni srca, poslabšanje delovanja srčne zaklopke, odebelitev in togost srčne stene in zožitev krvnih žil, ki oskrbujejo srce s krvjo lahko pripeljejo do odpovedi srca;

- Abdomen: Ledvica in jetra oseb s MPS VI se sčasoma povečajo zaradi kopičenja GAG. Čeprav povečanje teh dveh organov običajno ne prizadene njihovega delovanja, pa povzroči povečanje abdomna. Jetra lahko postanejo tako velika, da pritiskajo na želodec in povzročajo občutek sitosti ali pa na pljuča in tako ovirajo dihanje. Posledica MSP VI je tudi oslabitev mišic v abdomnu, zato se pogosto pojavijo kile.

- Kosti in sklepi: Kopičenje GAG povzroča slabšo gibljivost sklepov, še posebej kolen, kolkov in komolcev in s tem vpliva na sposobnost gibanja ter povzroča bolečino. Spremembe sklepov in kosti se pogosto pojavijo tudi v predelu reber in vretenc, povzročijo ukrivljenost hrbtenice in zdrs medvretenčnih ploščic.

Poleg vidnih fizičnih simptomov, se pri bolnikih z MPS VI pojavijo tudi hitra utrujenost in nezmožnost opravljanja večjih fizičnih aktivnosti. Vzrok za to so predvsem bolečine v sklepih in njihova otrdelost, težave z dihanjem in s srcem.

Kako zdravnik postavi diagnozo?

Ker je MPS VI progresivna bolezen, je pomembno, da jo čim prej odkrijemo. Hitrejše odkritje namreč omogoča hitrejši začetek zdravljenja in s tem dovolj hitro ukrepanje, da bi preprečili komplikacije, kot je na primer izguba sluha zaradi infekcij.

Bolezen najhitreje odkrije genetik ali pa specialist za presnovne bolezni. Ko je oseba napotena k specialistu, ta bolezen potrdi s pomočjo laboratorijskih preiskav, ki vključujejo preverjanje prisotnosti GAG v urinu in merjenje količine encimov v organizmu. Poleg tega so na razpolago tudi prenatalni testi, ki so primerni za starše, ki že vedo, da so prenašalci okvarjenega gena in že imajo otroka z MPS VI in tako omogoča pridobitev informacij za naslednjo nosečnost, ter testi za sorodnike (brate in sestre) bolnikov z MPS VI, ki želijo vedeti, ali so oni tudi prenašalci gena ali ne.

Kako pa je z zdravljenjem?

Zdravila za MPS VI ni, obstajajo pa različni načini zdravljenja, s katerimi je mogoče bistveno izboljšati kakovost življenja obolelih, upočasniti napredovanje bolezni, zmanjšati tveganje za nastanek zapletov in tveganje za poškodbo tkiva in organov. Zdravljenje je simptomatsko, lahko pa je usmerjeno tudi na zdravljenje pomanjkanja encima, vključno s terapijo nadomeščanja encima (nadomestno encimsko terapijo) in presaditvijo kostnega mozga oziroma zarodnih celic kostnega mozga. Običajno življenje olajša tudi fizioterapija in določene operacije, s katerimi odpravijo simptome.