Tina je sedaj mamica treh otrok in skrbi jo, da bolezni njenih staršev niso morda genetskega izvora in bi jih tako lahko prenesla naprej.

DNK

Le kaj bo razkrila genetska analiza?

Katja Benčina

20. 11. 2012 15.05

Pred osmimi leti sta v istem letu mati in oče 32-letne Tine Cigale zbolela za rakom. Mati se je borila z rakom dojke in ga uspešno premagala, bitko z rakom trebušne slinavke pa je izgubil njen oče. Njuna bolezen jo je takrat izjemno pretresla.

Pred osmimi leti sta v istem letu mati in oče 32-letne Tine Cigale zbolela za rakom. Tino skrbi ali ima tudi ona povečane možnosti za razvoj teh dveh bolezni.FOTO: Aljoša Kravanja

’’Ko je zbolela mama, me je precej pretreslo. Spomnim se, da sem šla ravno iz fakultete, ker sem takrat delala diplomo in se sem šla v Ljubljani kar v neko ulico, se usedla na klop in jokala. To se prav spomnim. Potem pri očetu me je tudi sicer pretreslo, a potem že nekako začneš živet s tem, pa ni več ... je grozno, a ne več tako,’’ je povedala Tina Cigale, mati trh otrok, ki jo skrbi, da so bolezni, ki so prizadele njena starša genetskega izvora. ’’Zdaj, ko se je to pojavilo v ožji družini, vedno pride strah, kaj sem svojim otrokom prenesla. Ali bodo tudi on zaradi tega, podvrženi tem boleznim,’’ pove Tina.

DNK analiza razkriva nagnjenost k boleznim

Prav zato se je prijavila na našo nagradno akcijo Kdo sem? in osvojila glavno nagrado DNK analizo, ki med drugim razkriva tudi, kakšna je možnost za razvoj genetskih bolezni. Izmed skoraj 500 prijavljenih smo izbrali prav Tino. Sicer pa z DNK analizo lahko posameznik preveri, kakšne so njegove možnosti za razvoj določene bolezni, katere telesne lastnosti in potenciale ima in kako se njegovo telo odziva na določena zdravila. ’’Najprej oddamo vzorec sline, ki nato potuje v laboratorije, kjer so doktorji znanosti - vrhunski specialisti na področju genetike, ti opravijo analizo vzorca. Nato dobite tole knjigo in v njej imate opisanih 22 različnih bolezni za žensko in 23 različnih bolezni za moškega,’’ pojasni Borut Lebeničnik, strokovni sodelavec DNKprihodnosti.

Tina je prejela paket DNKprihodnosti, s katerim je oddala svoj vzorec sline, ki bo razkril, h katerim boleznim je nagnjena, kakšne so njene telesne lastnosti in sposobnosti in na katera zdravila se ne odziva dobro.FOTO: Aljoša Kravanja

Seveda pa je Tino najbolj zanimalo, kakšne so njene genetske predispozicije za razvoj raka in kako lahko to iz knjige, ki jo bo prejela, tudi razbere. ’’Če vas skrbi, da ste dovzetni za neko bolezen, boste z DNK analizo prejeli končni rezultat. Se pravi, kakšno je vaše povprečno tveganje glede na ostalo populacijo, poleg tega v kolikšni meri je razvoj bolezni odvisna od dednih dejavnikov in v kolikšni meri od vplivov iz okolja. Pri vsaki bolezni imate ob strani zapisan še zdravstveni nasvet in zdravniško preventivo,’’ je Tini pojasni Borut Lebeničnik.

Tina je v beli del zbiralnika oddala vzorec in ga pokrila z modrim pokrovčkom, v katerem je stabilizacijska tekočina. Ko je zbiralnik pretresla sta se stabilizacijska tekočina in slina pomešali in vzorec je primeren za oddajo. FOTO: Aljoša Kravanja

Če bi zbolela za neko boleznijo, pa bi lahko v knjigi preverila tudi, ali se njeno telo dobro odziva na nekatera zdravila. ’’V primeru, da ste dovzetni za to bolezen, imate tu zadaj zapisano še, kakšen je vaš odziv telesa na določena zdravila. Na primer, če pogledava fluorouracil, ki je citostatik za zdravljenje raka. Če imate rdeč rezultat, to pomeni, da se vaše telo nanj ne odziva dobro, se pravi bosta z zdravnikom poiskala sorodna zdravila.’’

Kako opraviti DNK test?

Poleg tega v paketu dobite pristopno izjavo, vrečko,kuverto za odpošiljanje vzorca in zbiralnik sline, v katerega boste oddali svoj vzorec. A še preden ga oddate Lebeničnik opozarja, da je potrebno paziti na: ’’Pol ure pred oddajo vzorca ne smete jesti, piti, žvečiti žvečilnega gumija in kaditi. Če izpolnjujete te pogoje, lahko odvzamete vzorec.’’

Tina je v beli del zbiralnika oddala vzorec in ga pokrila z modrim pokrovčkom, v katerem je stabilizacijska tekočina. Ko je zbiralnik pretresla sta se stabilizacijska tekočina in slina pomešali in vzorec je primeren za oddajo. Potrebno je le še izpolniti in podpisati izjavo, s katero se strinjate s splošnimi pogoji izdelave osebne genetske analize in vse skupaj vložiti v priloženo ovojnico. Tino pa je seveda že zanimalo, kakšni bodo končni rezultati: ’’Sem radovedna. Upam, da ne bo kakšnih slabih rezultatov.’’ Na vprašanje, kaj bo storila, če rezultati ne bodo po njeni volji, pa odgovarja, da raje pozna resnico, saj se bo tako lahko pred boleznijo zaščitila tako, da bo bolj pozorna na opozorilne znake in pa s preventivnimi pregledi.

In potrebno je le še zadnje dejanje, to je oddaja ovojnice na pošti. V roku treh do petih tednov, pa bo Tina domov prejela knjigo s končnimi rezultati DNK analize.