Ste se kdaj že spraševali, zakaj nekateri kadilci ostanejo zdravi do poznih let, medtem ko druge kmalu pokoplje rak? Medtem ko je zdravstveno stanje še kako povezano z izbiro življenjskih navad, nanj do neke mere vpliva tudi genetska zasnova. K določenim boleznim smo lahko enostavno bolj nagnjeni. To sicer še ne pomeni, da bomo zagotovo zboleli; zato pa lahko z nezdravim načinom življenja povečamo možnost, da se takšna nesreča nad nas res zgrne.

Zaradi neverjetnega razvoja znanosti lahko genetske analize danes napovedo, kakšno je tveganje, da nas presenetijo določene dedne bolezni, kot so rak dojk ali debelega črevesa oziroma celo sladkorna bolezen tipa dva. Marsikatero takšno nadlogo je mogoče z izbiro ustreznega življenjskega sloga povsem preprečiti ali vsaj omiliti oziroma začeti zdraviti, še preden je prepozno. Če bolezen pričakujete, lahko denimo redno opravljate testiranja, ki zdravnikom omogočijo, da njen začetek prepoznajo, ko je še ozdravljiva. Genetske analize so lahko v veliko pomoč pri postavljanju prave diagnoze; to lahko, kadar je že postavljena, potrdijo ali ovržejo.

Če se v vaši družini ponavljajo primeri enega obolenja, obstaja velika verjetnost, da se boste morali kdaj z njim spopasti tudi sami. Če analiza genov pokaže, da se to najverjetneje ne bo zgodilo, lahko doživite veliko olajšanje; če potrdi, da ste mutacijo, ki ga povzroča, podedovali, se lahko ustrezno pripravite. Če denimo izveste, da ste podedovali avtoimunsko bolezen, zaradi katere prekomerno deluje ščitnica, lahko to začnete zdraviti, še preden postanete utrujeni in razdražljivi, vas muči nespečnost in doživljate motnje srčnega ritma ter prebavne težave. Genetski testi lahko preverijo tudi, ali ste nosilec dedne bolezni, ki se pri vas morda ni izrazila, jo pa lahko prenesete na svojega otroka. Tako se denimo deduje cistična fibroza, zelo huda bolezen, ki ni ozdravljiva, prizadene pa več organskih sistemov, od dihal do prebavil.

Po zanositvi je mogoče izvedeti, ali ima spočet otrok genetsko nagnjenost za bolezen. Ker si med odvzemom tkiva za analizo strokovnjaki pomagajo z ultrazvokom, ploda ne poškodujejo. Pri oploditvi z biomedicinsko pomočjo je mogoče zarodke pregledati celo, preden jih vstavijo v maternico. Za takšna testiranja se odločajo predvsem pari, pri katerih obstaja visoko tveganje, da se bo otrok rodil z genetsko motnjo. Toda zelo koristno je lahko tudi v primeru, ko odkrijete, da bo imel novorojenček težave, ki jih lahko z zgodnjo priučitvijo določenih življenjskih navad precej omilite. Če bi imel denimo fenilketonurijo, presnovno bolezen, zaradi katere ne sme uživati aminokisline fenilalanin, bi ga lahko tako drugače hranili že od samega začetka, ne pa šele od trenutka, ko bi bila na podlagi simptomov bolezen odkrita.

Z nadaljnjim razvojem bi lahko takšna testiranja postala ustaljen del postavljanja nekaterih diagnoz, pomagala pa bi lahko celo pri izbiri najbolj učinkovite terapije. Že sedaj lahko namreč nekateri genetski testi razkrijejo, kako se bo bolnik odzval na določeno zdravilo, nekoč pa bodo ta morda lahko celo prilagojena različnim genetskim profilom.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na