Ker so v naših genih zapisana navodila za našo zgradbo in delovanje, so si znanstveniki vedno želeli, da bi se lahko naučili njihov pomen povsem dešifrirati. Takšna prizadevanja niso enostavna, toda skozi čas jim je korak za korakom le uspelo razumeti čedalje več. Zaradi tega lahko medicina že nekaj desetletij razvija različne genetske teste, s katerimi lahko analizira tako posamezne gene kot dele njihovih verig, ogleda pa si lahko še kromosome, beljakovine in encime, ki so z njihovim delovanjem pomembno povezani. Dodaten 21. kromosom tako denimo povzroči downov sindrom, motnjo v duševnem razvoju, ki jo spremlja še več zdravstvenih težav, posebej s srcem, dihali in imunskim sistemom.

Med izvajanjem genetske analize so znanstveniki pozorni na kar koli, kar odstopa od stanja, ki ga vsaj zaenkrat poznamo kot običajnega. Tako lahko del gena manjka ali je dodan, spremenjeno je lahko njihovo zapovrstje, zgodi se, da obstaja preveč kopij, da so geni preveč ali premalo aktivni. Zaradi izjemnega razvoja znanosti so strokovnjaki danes zmožni zelo veliko napak oziroma kakršnih koli abnormalnosti povezati s točno določenimi motnjami oziroma boleznimi. Prepoznati znajo celo izredno majhne posebnosti, ki morda niti ne povzročijo tako hudih težav, kot jih geni, ki so okvarjeni ali manjkajoči, vendar vseeno povečajo tveganje, da se v nekem trenutku pojavijo tako neželene zdravstvene nadloge. Če teh ne pričakujemo, se nanje ne moremo niti pripraviti. Po drugi strani je treba poudariti, da nagnjenost k določenim boleznim še ne pomeni, da se bomo v življenju z njimi resnično spopadali. To je odvisno tudi od tega, kako nezdrave so naše vsakodnevne navade.

Da bi opravili analizo, v laboratoriju potrebujejo določeno količino tkiva ali telesnih izločkov, kot je kri ali slina. Testirati je mogoče odrasle in otroke, tudi novorojenčke. Varno je mogoče pregledati celo komaj spočet plod, pri biomedicinskih oploditvah lahko zarodke analizirajo, še preden jih vstavijo v maternico. Genetska diagnostika se razvija naprej, vendar je že jasno, da bo za medicino vse bolj pomembna.

Ste se nam že pridružili na naši Facebook strani? To lahko storite s klikom na