Po besedah Ksenije Geršak z Ginekološke klinike v Ljubljani je v Sloveniji na voljo več presejalnih testov.

Vsaka bodoča mamica si želi roditi zdravega otroka. Večina otrok se tudi rodi zdravih, toda eden od 100 ima lahko prirojreno razvojno nepravilnost. Verjetnost za kromosomske nepravilnosti pri plodu s starostjo matere narašča.

Kaj so presejalni testi?
Presejalni test je iskanje oseb z zvečanim tveganjem za neko bolezen. V nosečnosti je to iskanje plodov s prirojenimi nepravilnostmi. Presejalne teste v nosečnosti delimo v dve skupini: teste, ki so namenjeni iskanju bolezni pri nosečnici in teste, s katerimi iščejo bolezni ali nepravilnosti pri plodu. V glavnem so to preiskave, s katerimi ugotavljajo, kakšno je tveganje posamezne nosečnice, da nosi plod z Downovim sindromom. Plodu so namenjene ultrazvočne in krvne preiskave, pri katerih analizirajo določene snovi iz materine krvi.

Kdaj opravljamo teste?
Presejalne teste, ki so namenjeni plodu, opravljajo v prvi in drugi tretjini nosečnosti. Meritve nuhalne svetline z ultrazvokom delajo v prvi tretjini, med 12. in 14. tednom nosečnosti, preiskave materine krvi pa v prvi ali drugi tretjini. Materino kri lahko analizirajo z dvojnim presejalnim testom med 12. in 14. tednom nosečnosti ali s četvernim presejalnim testom med 16. in 18. tednom.

Brezplačni testi
Od leta 1999 naprej lahko vsaka nosečnica, ki je stara 35 let in več, izbira med presejalnimi testi v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti. Presejalni test je del preiskav, ki sestavljajo osnovno zdravstveno varstvo nosečnic po 35. letu, so torej na napotnico ZZZS-ja.

Samoplačniški
Vsi presejalni testi za ugotavljanje tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom so namenjeni vsem nosečnicam, ki to želijo, ne glede na starost. Za bodočo mamico, ki je mlajša od 35. let, so testi samoplačniški.

Nuhalna svetlina
Merjenje nuhalne svetline je ultrazvočna preiskava. Merijo razdaljo med kožo in mehkimi deli (mišice), ki pokrivajo hrbtenico na zatilju in vratu. Ta razdalja je navadno manjša od 2,6 mm. Če se v tem delu plodovega telesa čezmerno kopiči tekočina, se razdalja poveča. To se lahko zgodi pri plodu z Downovim sindromom (v dednem materialu je prisoten dodatni kromosom številka 21 = trisomija 21), pri plodu z dodatnim kromosomom številka 13 ali 18 (trisomija 13, trisomija 18) ali s srčnimi napakami. Izmerijo tudi velikost ploda (CRL) in premer glavice (BIP), kar omogoča določitev natančnejšega datuma poroda. Preverijo pa tudi število plodov.

Rezultati meritve
Končni rezultat meritve nuhalne svetline je izračun tveganja. Izračun naredijo za vsako nosečnico posebej z računalniškim programom, ki upošteva starost nosečnice in izmerjeno velikost nuhalne svetline. Tu ni odgovora »plod ima Downov sindrom« ali odgovora »plod nima Downovega sindroma«. Na osnovi izračuna razdelijo nosečnice v dve skupini: tiste z nizkim in tiste z zvečanim, visokim tveganjem, da nosijo plod z Downovim sindromom.


Če je rezultat slab
Če je izračunano tveganje večje od 1:300, kar se zgodi v približno petih odstotkih, nosečnici svetujejo dodatne preiskave. To sta odvzem delčkov posteljice (biopsija horionskih resic) ali odvzem plodovnice (amniocenteza). Preiskavi naredijo z iglo preko trebušne stene matere s pomočjo ultrazvoka. V celicah posteljice ali plodovnice pregledajo dedni material, kromosome.