cistinoza
Bolezni
31. 01. 2025 04.22
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Simptomi in bolezni
16. 12. 2024 04.13
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Novice
14. 04. 2012 07.34
Spreminjata se v kristal
3-letna Emily in 22-mesečna Poppy-Mae sta se obe rodili z izjemno redko boleznijo, ki povzroča kopičenje kristalov v njunih organih. Do 10. leta bodo obema sestricama odpovedale tudi ledvice.
