dedna bolezen
Pozor: Tiha motnja, ki ogroža jetra, srce in hormone
Hemokromatoza je genetska ali pridobljena motnja, pri kateri telo kopiči prekomerne količine železa, kar lahko vodi v resne zaplete, kot so ciroza jeter, srčno popuščanje in diabetes.
Imate takšne žile? Pravočasno prepoznajte težave
Krčne žile so pogost problem, ki se lahko pojavi že v mladosti, pogosto pa ga povzročajo dednost, nosečnost ali življenjski slog. Pravočasno prepoznavanje znakov, kot so pekoč občutek in otekanje, ter obisk zdravnika sta ključna za preprečevanje zapletov in izboljšanje kakovosti življenja.
Simptomi nevarne bolezni, ki naj bi bila v porastu pri mlajših od 50 let
Rak ledvic je med najhitreje naraščajočimi tipi raka v Združenem kraljestvu in ZDA, pri čemer narašča tudi pojavnost pri posameznikih, mlajših od 50 let.
Osteoartritis lahko pomembno vpliva na kakovost življenja
Osteoartritis lahko pomembno vpliva na kakovost življenja, otežuje gibanje in vsakodnevne aktivnosti ter povečuje tveganje za invalidnost, zato je zelo pomembno, da ga pravočasno odkrijemo.
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Kardiolog razkriva 10 znakov srčne bolezni, ki ubije milijone
Srčne bolezni so vodilni vzrok smrti po svetu, zato je ključno poznati njihovih 10 glavnih znakov. Strokovnjaki poudarjajo, da bolečina v prsih, težave z dihanjem, visok krvni tlak in nenadna slabost lahko nakazujejo na resne težave s srcem, ki zahtevajo takojšnje posredovanje zdravnika, saj lahko vsaka minuta reši življenje.
Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje
Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in ravnotežje. Pojavi se običajno v otroštvu in se postopoma slabša. Bolezen lahko prizadene tudi srce. Čeprav zdravila še ni, lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Tej bolezni pravimo tudi 'tiha ubijalka'
Sladkor je ključni vir energije za naše telo. Ko ga vnesemo v telo, se pretvori v glukozo, ki nato potuje po krvnem obtoku in oskrbuje celice z energijo. Brez sladkorja v krvi naše telo ne bi moglo delovati, ne sme pa ga biti premalo ali preveč. Za to skrbi trebušna slinavka, ki glede na potrebe izloča hormon inzulin. Pri osebah s sladkorno boleznijo pa celice trebušne slinavke ne proizvajajo dovolj inzulina oziroma telo proizvedenega inzulina ne more učinkovito porabiti, zato pride do previsoke koncentracije glukoze v krvi. Bolezen sama po sebi ni smrtno nevarna, a vpliva na različne organe in sisteme v telesu, zato se na dolgi rok lahko razvijejo različni zapleti. Kateri so najpogostejši in kako se jim izogniti?
Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
7 simptomov koronarne arterijske bolezni
Koronarna arterijska bolezen ali ishemična srčna bolezen je vrsta srčne bolezni, ki se pojavi, ko se krvne žile (imenovane tudi arterije), ki hranijo srce, zožijo. Najpogostejši vzrok je ateroskleroza, ki je kopičenje holesterolnih oblog v arterijah.
Kaj se zgodi, če oslabi srčna mišica?
Kardiomiopatija je bolezen, ki vključuje oslabljeno srčno mišico. Poznamo več vrst kardiomiopatije, več pa si lahko preberete v nadaljevanju.
Bolezni, zaradi katerih se lahko pojavljajo modrice
Medicinski izraz za modrice je ekhimoza. Modrice nastanejo, ko se pod kožo nabere kri, povzroča pa jih zlom krvne žile. Videti so kot znamenja na koži, ki so lahko črne, modre, rdeče ali vijoličaste barve. Med celjenjem modrice spreminjajo barvo in večina ni nevarnih, še manj pa zaradi njih potrebujete zdravljene. A nepojasnjene modrice, za katere se zdi, da se pojavljajo od nikjer in dlje časa, so lahko osnovnega zdravstvenega stanja.
Vse, kar morate vedeti o amiloidozi
Amiloidoza je, ko se nenormalna beljakovina, imenovana amiloid, kopiči v vaših tkivih in organih. Ko se to zgodi, vpliva na njihovo obliko in delovanje.
Dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč
Cistična fibroza je dedna bolezen, ki povzroči hude poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v telesu. Kakšni so simptomi, kako poteka zdravljenje?
Tega o demenci še ne veste
Vsi vemo, da je najpogostejši simptom demence težave s spominom, kaj pa ostali? Kako pri svojcu, ljubljenemu človeku pravočasno prepoznati simptome in dovolj hitro ukrepati?
Kako se zdravi debelost?
Debelost je kompleksen in globalen javnozdravstveni problem, ki predstavlja enega izmed največjih izzivov sodobnega časa. Spremembe v življenjskem slogu, prehranjevalnih navadah ter okoljskih in genetskih dejavnikih so prispevale k dramatičnemu porastu debelosti po vsem svetu. Njeni vzroki so tesno povezani z življenjskim slogom in okoljem, medtem ko lahko posledice segajo od kroničnih bolezni do socialnih in ekonomskih izzivov.
Kdaj so glavoboli lahko nevarni?
Za različnimi oblikami glavobolov v Evropi vsake toliko časa trpi najmanj 65 milijonov ljudi, številka pa se vsako leto veča. A vzroki za glavobol so najrazličnejši. Preverite, kateri so najpogostejši in kdaj je treba takoj k zdravniku.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
Neozdravljiva kronična bolezen, ki močno vpliva na vsakdanje življenje
Sladkorna bolezen je ena najpogostejših neozdravljivih kroničnih bolezni sodobnega časa. Število bolnikov se iz leta v leto zvišuje, potrjena diagnoza pa močno vpliva na vsakodnevno življenje bolnika, saj poleg predpisanih zdravil zahteva prilagoditve življenjskega sloga in redno merjenje krvnega sladkorja. V nadaljevanju zato razkrivamo, kako si lahko sladkorni bolniki kar najbolj olajšate življenje.
Dejstva, ki jih moramo VSI poznati o rakavih boleznih
Včasih se človeku po branju in gledanju različnih stvari zazdi, da vse okoli nas povzroča raka. Na srečo to ne drži, tako kot tudi ne držijo nekateri najbolj znani miti o rakavih boleznih. Portal Ordinacija.hr je povzel nekaj ključnih ugotovitev strokovnjakov, v katere bi morali nehali verjeti.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Simptomi se pogosto pojavijo prepozno
Na žalost se po podatkih, ki jih navaja portal ordinacija.hr, rak jajčnikov le v 20 odstotkih primerov odkrije v zgodnji fazi.
36-letna Kaja: ''Ne moreš iti naprej z isto miselnostjo kot takrat, ko si zbolel''
Skleroderma, znana tudi kot sistemska skleroza, je skupina redkih bolezni, ki vključujejo otrdelost in napenjanje kože. Lahko povzroči težave z ožiljem, notranjimi organi in prebavnim traktom. Čeprav za sklerodermo ni zdravila, lahko zdravljenje olajša simptome, upočasni napredovanje in izboljša kakovost življenja. Pogovarjali smo se s Kajo, ki je diagnozo sistemske skleroze dobila leta 2015, danes pa je bolezen v mirovanju.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Eden najpogostejših razlogov za bolečine v kosteh
Osteoporoza je najbolj znana in najpogostejša presnovna bolezen kosti in je danes velik javnozdravstveni problem, vendar ni edina bolezen v tej skupini.
Redka bolezen, ki povzroča srčno popuščanje
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je redka progresivna smrtno nevarna bolezen, ki je redko diagnosticirana, pogosto pa ostane neprepoznana ali pa je prepoznana prepozno.
Kaj morate vedeti o pljučni hipertenziji?
Pljučna hipertenzija je ime za skupino bolezni, do katerih pride zaradi različnih vzrokov. Vsem skupinam je skupen trajno povišan sistolični tlak v pljučni arteriji. Zdravljenje pljučne hipertenzije je odvisno od njenega vzroka.
Kaj vpliva na razvoj alergij?
Alergije so v porastu, saj se vse več ljudi sooča z neprijetnimi simptomi, pa naj si bodo to izcedek iz nosu, zamašen nos, kihanje, solzne oči, ekcemi, srbečica, kihanje … To pa ni zgolj naključje. Ste se kdaj vprašali, kaj vse lahko vpliva na razvoj alergije?
Vodilna oftalmologinja analizira, kaj je ključno za uspešno zdravljenje glavkoma, bolezni, za katero vsak drugi oboleli ne ve, da jo ima
Od 2,2 milijarde ljudi na svetu, ki imajo katero od očesnih bolezni, bi jih lahko po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije vsaj milijardo preprečili. Poleg staranja in genske dovzetnosti na zdravje oči vplivajo še številni drugi dejavniki, na katere lahko vplivamo sami in tako preprečimo bolezni ter zaščitimo svoje zdravje. Zato so se v X Labu – strokovnem raziskovalnem središču družbe JGL – prvič zbrali vodilni oftalmologi, nevrologi, endokrinologi, psihiatri, revmatologi, otorinolaringologi, estetski kirurgi, družinski zdravniki, farmacevti in inženirji, da bi analizirali najnovejše raziskave in s celostnim pristopom odkrili, kako kakovostno skrbeti za zdravje oči in zakaj je to pomembno za naše celotno telo.
Ne boste verjeli, kaj vam lahko pomaga
Pravijo, da so naši lasje lahko najlepši okras, če zanje primerno skrbimo in so videti negovani, bujni ter sijoči. Toda kljub temu se lahko zgodi, da dobimo prhljaj, ki prizadene kar več kot polovico adolescentnih in odraslih ljudi. V tem primeru je pomembno, da ga čim prej odpravimo, saj v nasprotnem primeru lahko uniči teksturo las, sčasoma pa tudi poslabša zdravstveno stanje samega lasišča.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Vse, kar morate vedeti o bipolarni motnji
Bipolarna motnja je duševna bolezen, ki jo zaznamujejo skrajni premiki v razpoloženju. Simptomi lahko vključujejo zelo čustveno povišano razpoloženje, imenovano manija. Vključujejo lahko tudi epizode depresije. Bipolarna motnja je znana tudi kot bipolarna bolezen ali manična depresija.
Helena Kos: Predsodki in zadrege nastanejo iz nepoznavanja drugačnosti in strahu pred neznanim
Cerebralna paraliza ni bolezen, temveč stanje in je skupina neprogresivnih motenj gibanja in telesne drže. Vse o njej in o sami stigmi, ki se včasih še vedno drži določenih posameznikov v naši družbi, smo se pogovarjali s Heleno Kos, univ. dipl. psih. in strokovno vodjo Varstveno-delovnega centra Sonček.
K nastanku aken prispevajo številni dejavniki, najpogostejša je dedna nagnjenost
Že dolgo je znano, da so akne in druge nečistoče na koži ne le mladostniška težava, pač pa jih imajo tudi odrasli. K njihovemu nastanku prispevajo številni dejavniki, med katerimi je najpogostejši dedna nagnjenost.
Kaj je celiakija?
Celiakija ni 'smer prehranjevanja', še manj pa, kot poudarja Jana Ačko iz Komisije za prehrano Slovenskega društva za celiakijo, zgolj in samo 'občutljivost na gluten'. Gre za kronično avtoimuno bolezen, ki tudi v sodobni medicini velja za neozdravljivo.
Kaj je dobro vedeti o demenci?
Kakšni so najzgodnejši znaki? Kakšni so najnovejši obeti glede zdravljenja? Kaj lahko vsi naredimo za preventivo? O tem smo se pogovarjali z vodjo Centra za kognitivne motnje na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, doc. dr. Milico Gregorič Kramberger, dr. med.
Po uspešni operaciji so Romani povedali, da bi živela le še nekaj dni
Pogovarjali smo se s Kisovčanko, Romano Skrinjar Alauf, mlado samostojno podjetnico in mamo dveh hčera, kateri se je leta 2016 v trenutku sesul svet. Začelo se je meseca februarja, ko se je začela počutiti slabo, bila je brez energije, izgubila je menstruacijo, opažala je brezvoljnost, kar se ji je kot sicer energični ženski zdelo čudno, vendar je prve simptome pripisovala prekomerni obremenjenosti z delom in stresu.
Ko bolečina ni le 'normalen' pojav ob menstruaciji
Ste v 30. letu starosti in imate težave z bolečo menstruacijo, pogostimi krči, bolečimi spolnimi odnosi ali morda celo zanositvijo? Imate morda najstniško hčer, ki zaradi hudih menstrualnih krčev izostaja od pouka? Žal se veliko ljudi prepozno zave, da so lahko to le eni od znakov vse pogostejše bolezni, imenovane endometrioza.
4 avtoimunske bolezni, ki jih mora poznati vsaka ženska
Za avtoimunskimi boleznimi trpi od 3 do 5 odstotkov svetovnega prebivalstva, kar 75 odstotkov teh so ženske. Avtoimunska bolezen pomeni, da naš imunski sistem prične proizvajati protitelesa, ki začnejo napadati naše lastno tkivo. Vsaka avtoimunska bolezen ima svoje značilne simptome, tu pa je nekaj najpogostejših, ki jih ženske moramo poznati.
6500 ljudi v Sloveniji ima to motnjo, a le 10 odstotkov jih ve zanjo
Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, ki jo spremlja zvišan "slabi" holesterol, in je izjemno nevarna, saj povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Z njo se spopada okrog 6500 oseb v Sloveniji. Le 10 odstotkov pa jih ve, da jo ima. Prepoznajte simptome.
V Sloveniji živi približno 400 bolnikov z miastenijo gravis
Miastenija gravis (MG) v dobesednem prevodu pomeni »hudo šibkost mišic«. Gre za redko, kronično in neozdravljivo avtoimuno bolezen, s katero se pri nas sooča kar nekaj sto bolnikov in pri kateri je moten prenos živčnih signalov na mišice, zaradi česar se te manj krčijo.
"Govorili so, da sem simulant, da si bolezen izmišljujem"
Fabryjevo bolezen sta že leta 1898 prva opisala in poimenovala Johannes Fabry in Wiliam Anderson. Gre za redko dedno bolezen, vezano na kromosom x. Prvi bolnik s to dedno presnovno boleznijo je bil v Sloveniji odkrit leta 1991 v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec.
Prvo zdravilo, ki lahko upočasni Alzheimerjevo bolezen
Eno od farmacevtskih podjetij v Združenih državah Amerike je oznanilo, da so iznašli prvo zdravilo, ki lahko blaži simptome Alzheimerjeve bolezni. Trenutno namreč na tržišču še ne obstaja nič, s čimer bi lahko upočasnili napredovanje demence.
Razkrili, kako se zaščitimo pred rakom
"Med številnimi boleznimi je rak tisti, ki ima od nekdaj prizvok usodnosti," pravi dr. Maja Primic Žakelj, dr. med., predsednica Zveze slovenskih društev za boj proti raku. Morda se prav zaradi tega o raku ves čas pojavljajo številne zmotne predstave, še doda. Res je te bolezni več, toda po drugi strani obstaja tudi možnost preventive. Obstajajo načini, da se pred rakom zaščitimo.
Kaj je spinalna mišična atrofija, ki jo ima Kris?
Zadnje dni v medijih odzvanja novica o 19-mesečnem fantku iz Kopra, z imenom Kris, ki se spopada z redko gensko mišično-žilno boleznijo, spinalno mišično atrofijo. Na trgu se je pojavilo izjemno drago, edinstveno zdravilo za omenjeno bolezen, ki stane kar 2,3 milijona evrov. Kris ima le še štiri mesece časa, da zdravilo prejme, zato so se starši obrnili na preproste ljudi, ki bi lahko pomagali pri zbiranju sredstev. Kakšna pa sploh je bolezen, ki jo ima Kris?
Z novimi zdravili kvaliteta življenja bolnikov s hemofilijo A danes neprimerljivo boljša
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, ki je v preteklosti močno zaznamovala življenje bolnika, medtem ko je danes zdravljenje krvavitev učinkovitejše.
Živeti brez glutena
Celiakija je bolezen, ki se lahko nenadoma in nevidno priplazi, s svojimi kasnejšimi zapleti pa lahko hudo poškoduje naše zdravje. Sprva je veljala za bolezen otrok, kasneje pa so ugotovili, da pesti tudi čedalje več odraslih. Kako se spopasti s to boleznijo?
Vsi ljudje niso krivi za svojo debelost
Debelost bi morali opredeliti kot bolezen, saj vsi pacienti niso povsem sami krivi, da so debeli, sta opozorila britanska strokovnjaka. Predlagala sta, da bi debelost označili kot kronično stanje, tako kot je to astma ali epilepsija. Menita namreč, da bi na ta način ljudje hitreje poiskali zdravniško pomoč in se ne bi zanašali na hitre nezdrave diete.
Mb.Darier
Stara sem 26 let. Laboratorijsko histološko potrjena diagnoza moje bolezni je Mb Darier. Ta izvid je sicer sedaj star 3 leta. Takrat mi je dermatologinja svetovala naj poskusim živeti s to boleznijo i...
ALS
Pozdravljeni!Star smem 23 in pol let imam problem iin sicer ga bo kar opsial.Kaj bi lahko to bo mel sem desni tremor noge že kako leto nazaj sicer se a zpred pol leta sem šel mel isto na dsnir oki tre...
Kromosomi
Pozdravljeni! Dve leti nazaj sem zaradi krvne bolezni (diagnoza: kronična mielofibroza) izgubila mamo - bila je tudi na pregledu pri vas (mogoče se spomnite Ocepek Mina) in glede na to, da je za le...
Bulice na vratu, dedek imel limfom
Lepo pozdravljeni! Pojavil se je problem. Pred približno tednom dni sem na vratu, desno v bližini adamovega jabolka zatipal bulico, ki je bila na dotik dokaj velika. Kmalu po tem, ko bula ni izginila...
Prepogosto odvajanje vode ter težave z zadrževanjem pri moškem
Spoštovani Star sem 55 let.Že 5 let imam urgentno ikontinenco.Ker mi zdravljenje z konvencionalno medicino,bistveno ne pomaga,se obračam na vas. Predpisane imam dvoje zdravil (cardura-emselelex).Te...
KOSTNA JETIKA
Moj oče je v mladosti zbolel za kostno "jetiko", so takrat rekli. Verjetno je šlo za kostno tuberkulozo. Zanima me, če je bolezen lahko dedna. Že 20 let imam težave z bolečinami v sklepih in kos...
Limfom
Spoštovani! Mene zanima glede limfoma pljuč, namreč 4 mesečna hčerka mi je umrla za to boleznijo brez enega znaka. Imam še enega otroka star 2 leti. Zanima me če je to dedno ali je možno da bo moj ot...
Vzroki in znaki sladkorne bolezni
Dober dan zanimame kako prepoznas diabetis ali se dobi zaradi prevelike kolicine pojedene sladkarije in kateri so simptomi Najlepsa hvala na odgovor
