dedna motnja
Pozor: Tiha motnja, ki ogroža jetra, srce in hormone
Hemokromatoza je genetska ali pridobljena motnja, pri kateri telo kopiči prekomerne količine železa, kar lahko vodi v resne zaplete, kot so ciroza jeter, srčno popuščanje in diabetes.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Kaj je hipopigmentacija?
Hipopigmentacija je izguba barve kože zaradi genetike, zdravstvenega stanja ali travme. Lahko prizadene ljudi od rojstva ali se razvije pozneje v življenju.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.
Eden najpogostejših razlogov za bolečine v kosteh
Osteoporoza je najbolj znana in najpogostejša presnovna bolezen kosti in je danes velik javnozdravstveni problem, vendar ni edina bolezen v tej skupini.
Vse, kar morate vedeti o bipolarni motnji
Bipolarna motnja je duševna bolezen, ki jo zaznamujejo skrajni premiki v razpoloženju. Simptomi lahko vključujejo zelo čustveno povišano razpoloženje, imenovano manija. Vključujejo lahko tudi epizode depresije. Bipolarna motnja je znana tudi kot bipolarna bolezen ali manična depresija.
Helena Kos: Predsodki in zadrege nastanejo iz nepoznavanja drugačnosti in strahu pred neznanim
Cerebralna paraliza ni bolezen, temveč stanje in je skupina neprogresivnih motenj gibanja in telesne drže. Vse o njej in o sami stigmi, ki se včasih še vedno drži določenih posameznikov v naši družbi, smo se pogovarjali s Heleno Kos, univ. dipl. psih. in strokovno vodjo Varstveno-delovnega centra Sonček.
Kaj je APS, sindrom, ki je lahko vzrok za splav?
Antifosfolipidni sindrom je bolezensko stanje, ki povzroča nastajanje strdkov v venah in arterijah ter številne druge težave, tudi življenjsko ogrožajoče, poleg tega pa je najpogostejši vzrok splavov.
Po uspešni operaciji so Romani povedali, da bi živela le še nekaj dni
Pogovarjali smo se s Kisovčanko, Romano Skrinjar Alauf, mlado samostojno podjetnico in mamo dveh hčera, kateri se je leta 2016 v trenutku sesul svet. Začelo se je meseca februarja, ko se je začela počutiti slabo, bila je brez energije, izgubila je menstruacijo, opažala je brezvoljnost, kar se ji je kot sicer energični ženski zdelo čudno, vendar je prve simptome pripisovala prekomerni obremenjenosti z delom in stresu.
6500 ljudi v Sloveniji ima to motnjo, a le 10 odstotkov jih ve zanjo
Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, ki jo spremlja zvišan "slabi" holesterol, in je izjemno nevarna, saj povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Z njo se spopada okrog 6500 oseb v Sloveniji. Le 10 odstotkov pa jih ve, da jo ima. Prepoznajte simptome.
Z novimi zdravili kvaliteta življenja bolnikov s hemofilijo A danes neprimerljivo boljša
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, ki je v preteklosti močno zaznamovala življenje bolnika, medtem ko je danes zdravljenje krvavitev učinkovitejše.
Slabo poznana nevarnost soka grenivke
Pacienti, ki se spopadajo s sindromom dolge QT dobe - boleznijo srca, bi morali biti bolje opozorjeni na nevarnosti pitje soka grenivke, je pokazala zadnja raziskava medicinskega centra Tel Aviv Sourasky. Kaj pa zdravi ljudje, ki radi pijejo grenivkin sok?
ALS
Pozdravljeni!Star smem 23 in pol let imam problem iin sicer ga bo kar opsial.Kaj bi lahko to bo mel sem desni tremor noge že kako leto nazaj sicer se a zpred pol leta sem šel mel isto na dsnir oki tre...
Apergerjev sindrom in poroka
Pozdravljeni!Star sem 22 let in imam aspergerjev sindrom,ki so mi ga lani v Ljubljani odkrili..IQ imam nadpovprečen 120.Imam pa eno vprašanje se lahko oseba z aspergerjevim sindromom poroči in ...
Wernerjev sindrom
Pozdravljeni. Sem v zgodnjih dvajsetih letih in se mi dogajajo nenavadne stvari - pričela se mi je delati plešavost po moškem vzorcu, in sicer je v kar kratkem času vidno napredovala. Poleg tega opaža...
Železo v krvi
Pozdravljeni, stara sem 34 let in na zadnjem zdravniškem pregledu so ugotovili povišano vrednost železa 36,4. Že 2 letni ne uživam mesa (razen rib in morskih sadežev), mleka in zelo malo mlečnih izd...
Kronično vnetje črevesja?
Lepo pozdravljeni! Zelo sem vesela, da se je pojavila tale spletna stran, kjer Vam lahko zastavimo vprašanja in dobimo odgovore. Stara sem 20 let, študentka. Pred kakšnimi 6 meseci sem zaradi hitrega ...
Folikularna keratoza
Stara sem 21 let in po nogah in nadlahteh se mi pojavljajo nekakšni mozoljčki ki so vidni in me zelo motijo.Nekje sem zasledila da se tako stanje imenuje "gosja koža" ali folikularna keratoza.Zanima m...
Izpadanje las
Pozdravljeni, pred kratkim sem bil na obisku pri dermatatologu, ki pa mi ni dal uporabnih podakov zakaj bi mi naj lasje izpadali, rekel je da je dedno in to je bilo to. Sam pa menim da ni problem v ...
Manično-depresivna motnja
Pred leti sem bil dvakrat na zdravljenju zaradi manije. Zanima pa me, ali je bolezen dedna - ali torej obstaja možnost, da bi jo bolnik posredoval svojim otrokom. Silno bom hvaležen za napotek na stro...
Atrofija bele možganovine
Spoštovana ga. doktor Lidija Stare! Imam več vprašanj in prosim, če mi lahko nanje odgovorite oziroma svetujete, kaj storiti! Kaj je to karcionidni sindrom in ali je istoveten nevroleptičnemu sindro...
Nočno močenje postelje
Imamo fantka, starega 4 leta in pol. Od četrtega leta je ponoči brez plenic. Kljub temu, da pazimo, da zvečer ne pije veliko, se velikokrat še polula v posteljo. Do kdaj je močenje postelje še normaln...
Simptomi fibromialgije, ki se jih morda ne zavedate in kako jih uravnavati
Fibromialgija je mišičnoskeletna motnja, ki povzroča utrujenost, bolečino v mišicah in sklepih, težave s spominom in spremembe razpoloženja, piše WebMd. Čeprav je precej pogosto mišičnoskeletno stanje, takoj za osteoartritisom, je medicina ne razume natanko.
Oskarjevka se vrača z zdravljenja
Z oskarjem nagrajeno igralko Catherine Zeta Jones so paparaci opazili med njenim odhodom iz newyorške psihiatrične klinike, kjer se je zdravila zaradi bipolarne motnje. S to boleznijo se igralka spopada že vse od leta 2011.
Preverite, ali ste podedovali gen za infarkt!
Jonathan je vse življenje skrbel za zdrav življenjski slog, a so mu morali zdravniki kljub temu vstaviti tri srčne obvode. Podedoval je namreč gen, ki zvišuje tveganje za infarkt. Ste ga tudi vi?
Spreminjata se v kristal
3-letna Emily in 22-mesečna Poppy-Mae sta se obe rodili z izjemno redko boleznijo, ki povzroča kopičenje kristalov v njunih organih. Do 10. leta bodo obema sestricama odpovedale tudi ledvice.
8-letnik na internetu izvedel, da bo kmalu umrl
Lil Dom je zbolel za hudo boleznijo, ki bo počasi povzročila njegovo smrt. Starša sta se odločila, da mu bosta to informacijo zamolčala, osemletnik pa je kruto resnico izvedel na spletu.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
Ni ji pomoči
Pri osmih mesecih je življenje male Millie prava nočna mora, saj zaradi hude oblike epilepsije doživi tudi več kot 220 napadov na dan.
Če ga objamete, lahko umre!
Pogumen šestletnik ima redko dedno genetsko motnjo, zaradi katere njegovo telo že ob najmanjšemu dotiku prekrijejo boleči rdeči izpuščaji; topli objemi pa ga lahko celo ubijejo.
Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.
Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.
Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.
Kakšna je bolezen, s katero se spopada Catherine Zeta-Jones?
Z bipolarno motnjo se spopada od dva do tri odstotke populacije. Gre za motnje razpoloženja, ki lahko močno načnejo življenje obolelega. O simptomih bolezni, vzrokih in možnostih zdravljenja smo povprašali psihologinjo dr. sci. Andrejo Pčeničny.
Catherine spregovorila o bipolarni motnji!
Kot kaže, je bilo pet dni v prestižni psihiatrični ustanovi v Connecticutu za Catherine Zeta-Jones dovolj, da je bipolarno motnjo, za katero boleha, spravila pod nadzor. Le teden dni za tem, ko se je vrnila z zdravljenja, se je namreč že udeležila snemanja svojega novega filma in celo spregovorila o težavah.
'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?
Poznate simptome cistične fibroze?
Cistična fibroza je najpogostejša avtosomska recesivna bolezen, ki v povprečju prizadene enega na 5000 novorojenčkov. Mutacijo gena, ki jo povzroča, v sebi nosi vsak 30. Evropejec, pri nas pa letno za njo zboli od 5 do 7 otrok.
Jessica Alba priznala, da je prebolela obsesivno-kompulzivno motnjo
Simpatična igralka Jessica Alba je brez sramu priznala, da je v otroštvu bolehala za obsesivno-kompulzivno motnjo. A obsesije je uspela premagati in vse, kar jo danes spominja na nadležno motnjo, je perfekcionizem, pravi.
Plešavost – zakaj nastane in kako se je znebimo?
Vam plešavost povzroča frustracije? Vas zanima, zakaj se to dogaja ravno vam? Preberite, kateri so vzroki za nastanek plešavosti in kako jo lahko zdravite!
20 let je čakal, da bo umrl
51-letnemu Škotu so zdravniki pred 20 leti napačno diagnosticirali bolezen, ki povzroči počasno umiranje. Ko so ugotovili, da ni razvil še nobenih simptomov bolezni, so se mu opravičili za napako.
Deček, ki ne prenaša hrane
Petletni Keaton še nikoli ni pojedel vrečke bonbonov ali tablice čokolade. Rodil se je namreč z redko motnjo metabolizma, zato hrano prejema po cevki, ki so mu jo zdravniki vstavili naravnost v trebušček.
Plešavost
Zguba ali izrazito razredčenje las, alopecija oziroma plešavost, je lahko trajna ali začasna.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (pogosto se uporablja okrajšava PKU) je dedna napaka v presnovi.
Obsesivno-kompulzivna motnja
Osebi z obsesivno-kompulzivno motnjo življenje krojijo ponavljajoče se neželene misli.
