dedna napaka
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je avtosomno recesivna prirojena napaka presnove fenilalanina, ki jo povzroča pomanjkanje encima fenilalanin hidroksilaze, ki pretvarja fenilalanin v tirozin.
štrleča ušesa
Spoštovani! Zanima me samo če je operacija ušes možna preko napotnice, sem stara 27 let? to imam od rojstva in je dedna napaka. Hvala za vaš odgovor.
Fiksni zobni aparat
Pozdravljeni! Stara sem 16 let, in me zelo moti "dvojka", ki jo potiska naprej.Ta dvojka je dedna :(. Zgornja čeljust je tudi milimeter ali dva čez spodnjo. Kakšen aparat bi potrebovala, da bi se v...
Hiperholesterolemija in prehrana
Lep pozdrav. Stara sem 22 let,visoka 170cm in imam 58 kg.Zelo rada dobro jem...včasih pol leta nazaj je bilo redno na krožniku hamburgerji majoneza čokolada...in tako dalje...Holesterol v mejah norma...
Beta talasemija minor
Otrok je star 8 let, dve leti nazaj so odkrili, da ima gensko prirojeno napako v krvi in sicer talasemijo beta minour. Zanima me kakšne možnosti so, razen menjave krvi, da bi se stanje izboljšalo. Zan...
Prirojena napaka na srčni zaklopki
Pozdravljeni. Oče je bil pred časom operiran in so mu zamenjali aorto in srčno zaklopko. Imel je že prirojeno napako na srčni zaklopki (namesto treh lističev le dva, če sem prav razumel diagnozo) zar...
Priraščen jezik
Moj otrok je bil rojen z močno priraščenim jezičkom. V porodnišnici so na moje vprašanje zakaj ima tak srčkast jezik dejali, da to ni nič neobičajnega. Ker je zaradi težav z zlatenco moral prvi mesec ...
Gre za običajno znamenje ali smrtonosnega raka?
Pogosto prejemamo vaša vprašanja, ali je določeno znamenje na koži sumljivo ali ne. Čeprav je ključnega pomena, da se ob teh vprašanjih posvetujete z zdravnikom, pa je dermatologinja mag. Metka Adamič, dr. med., za našo spletno stran pojasnila razlike, na podlagi katerih lahko posumite na nevarno znamenje.
6 vprašanj, ki razkrivajo, ali imate tveganje za razvoj demence
Odgovorite na 6 vprašanj in preverite, ali ste izpostavljeni demenci. Pri demenci možganske celice odmirajo hitreje, kot bi morale. Ključnega pomena pa je zgodnja diagniza, saj lahko le na ta način zdravniki upočasnijo odmiranje možganskih celic.
Zakaj se redimo?
Debelost je bolezen sodobnega časa, saj je v razvitem svetu in tudi v Sloveniji čezmerno težkih že več kot 60 odstotkov ljudi. Kateri so tisti najpomembnejši dejavniki, ki vplivajo na debelost, nam je pojasnil splošni zdravnik mag. Andrej Kravos.
Dečka bi lahko ubil že prehlad
Kmalu po rojstvu je malemu Rhysu začel odpovedovati imunski sistem. Zdravniki so ugotovili, da se je rodil z redko gensko napako, zaradi katere je bil njegov imunski odziv povsem oslabljen. Ubil bi ga lahko že prehlad.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (pogosto se uporablja okrajšava PKU) je dedna napaka v presnovi.
