downov
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Niso imeli upanja zanjo, danes jim dokazuje nasprotno
Zdravniki so ji dejali, da ne bo nikoli hodila in govorila. Ellie pa je danes uspešna ženska, ki si je ravnokar samostojno kupila hišo, živi samostojno življenje, napisala je knjigo in celo služi z manekenskim delom!
Imajo osebe z Downovim sindromom večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen?
Znanstveniki verjamejo, da lahko dodatni kromosom, ki povzroča Downov sindrom, kromosom 21, prispeva tudi k povečanemu tveganju za Alzheimerjevo bolezen.
Stanje, ki povzroči poškodbo roženice in vpliva na vid
Keratokonus je očesno stanje, pri katerem se roženica, prozoren, kupolasto oblikovan sprednji del očesa, tanjša in postopoma izboči navzven v stožčasto obliko.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kako preprečiti zgodnje sivenje las?
Sivenje las je proces, ki se pri večini ljudi lahko začne že kmalu po tridesetem letu starosti. Prezgodnje sivenje je definirano kot pojavljanje sivih las v zgodnejših najstniških letih pri belcih, pri pripadnikih črnih ras in Azijcih pa, če se sivi lasje pojavijo pred 30. letom starosti.
Terapija s pomočjo živali
Terapija z živalmi je ciljno usmerjena pomoč, pri kateri je žival, ki mora biti ustrezno šolana, bistveni del zdravljenja. Terapijo vodi strokovnjak, žival pa mora biti za terapijo ustrezno veterinarsko pregledana in spremljana.
Nuhalna svetlina
Pozdravljeni! Mene zanima kako je z nuhalno svetilno in sicer, če je to boleč pregled in če je nujno, da se opravi tudi dvo-hormonski test ali je zadosti samo ns? Hvala za odgovor.
Brazda na dlaneh
Otrok je star 2 dni. Pediater je pri pregledu ugotovil da ima otrok na rokicah oz. dlaneh samo eno prečno črto ti. brazdo in da je to lahko znak za genetske težave. Glede na to da jih midva z ženo nim...
Nosečnost po 35 letu
Lep pozdrav! Zanima me, kako je z nosečo žensko pri 35 letu starosti. Kako je z njeno genetiko, preizkavami za možnost uspešne nosečnosti. Kaj je pokazala pri tej starosti statistika oz. vaša praksa?...
Zagnojen zob pri otroku z Dawnovim sindromom
Pozdravljeni! Imam nečaka 6 letnega, ki ima Dawnov sindrom. In problemček z zobkom. In sicer ima zobozdravnico, ki je posebej izkušena za delo z otroki ki imajo posebne potrebe. Pojavil pa se je dvom ...
Prenatalna diagnostika
Pozdravljeni. Stara sem 35 let in imam dva otroka. Ker v bližnji prihodnosti načrtujem še enega, trenutno pa jemljem kontracepcijske tablete Stediril m, me zanima, koliko časa prej moram nehati jemati...
Nuhalna svetlina
V 13. tednu nosečnosti je nuhalna svetlina pri plodu 2,8mm, priporočajo mi THT in morfologijo v 22.tednu. Ker moram sedaj čakati do 16. tedna, sem seveda popolnoma razrvana. Kakšne možnosti imam, da j...
Razvoj ploda
Spoštovani! Sem v 31. tednu nosečnosti. Pri 30t in 6 dni mi je ginekolog opravil UZ in podatki so naslednji: BIP 82, femur 56 (kar je ocenil za razvoj 28/29 t) in obseg trebuha 249 (ocenil 32 t). S...
Amniocenteza
Stara sem 36 let in pričakujem drugega otroka, prvi je sedaj star 13 mesecev. Ob porodu bom imela 37 let, zato sem upravičena do amniocenteze. Ker sem se pri prvem otroku 11 let zdravila zaradi neplod...
Preiskave v nosečnosti
Ob porodu bom stara 38 let. Imam sedem letnega zdravega otroka,družinska anamneza je brez posebnosti. 1. Zanima me, katera preiskavo za odkrivanje downovega sindroma je najbolj zanseljiva in varna. ...
Nuhalna svetlina
Zivjo, Mojo zeno pa zanima razlika v nuhalni svetlini. Pri prvem otroku rojena 12.7.2002 je bila nuhalna svetlina 0.7 ( ne vem cesa ), pri drugem otroku, ta je se v trebuhu, velik je priblizno 6.5c...
Preiskave med nosečnostjo
Zanima me ali se lahko opravijo preiskave-v katerih dneh oz. mesecih nosecnosti je se mozno opraviti te preiskave-ce se bo zarodek razvijal normalno ali se bodo pojavile tezave, ki bodo imele za posle...
Downov sindrom
Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska nepravilnost.
Poglejte prvo manekenko z Downovim sindromom
''To so moje največje sanje,'' je priznala 21-letna Madeline Stuart, ki velja za prvo manekenko z Downovim sindromom. Sedaj si želi, da bi se zapisala v zgodovino tudi kot prva mankenka z Downovim sindromom, ki bo nastopila na modni reviji Victorie Secret.
Ruski zdravilec Maksim Osipov z nalezljivo dobro voljo
Aprila in maja v Ljubljani in Termah Čatež ponovno potekajo terapije nadvse priljubljenega in cenjenega zdravilca Maksima Osipova.
Vaš vodič po predrojstvenih nosečniških testih
Predrojstveni testi vam že v času nosečnosti nudijo informacije o zdravju vašega otroka. Pomagajo odkriti morebitne težave, ki bi ga lahko prizadele, kot so prirojene okvare ali genetske bolezni. S pomočjo rezultatov teh testov lahko sprejmete boljše odločitve za zdravje svojega otroka pred in po rojstvu.
Razbijanje tabujev: Odkrivanje Downovega sindroma še pred rojstvom
Z novimi tehnologijami analize DNK je mogoče na osnovi vzorca krvi nosečnice analizirati DNK otroka že v 10. tednu nosečnosti in z več kot 99 % natančnostjo odkriti kromosomske nepravilnosti kot je Downov sindrom, Edvardsov sindrom, Patau sindrom in druge. Na ta način je pričakujočim staršem omogočeno, da lahko že zelo zgodaj preženejo skrbi ali pa se soočijo z morebitnimi zapleti med nosečnostjo.
Poljub, ki je navdušil svet
Popolna fotografija sestrske ljubezni prikazuje, kako mala deklica z Downovim sindromom poljubi svojo novorojeno sestrico. Fotografijo je na Facebooku objavila njuna mami Hayley Stanley, všečkalo pa jo je na tisoče ljudi. Kasneje so jo na svoje naslovnice uvrstili tudi nekateri večji britanski mediji.
Spoznajte deklico z dvema rokama, dvema nogama in dodatnim kromosomom
Ameriški novinarki in materi 4-mesečne Louise, ki se je rodila z dvema rokama, dvema nogama in Downovim sindromom, je prekipelo. Naveličana nenehnih nenavadnih pogledov in neprimernih vprašanj, je na svojem Facebook profilu zapisala objavo, s katero je ljudi pozvala, naj dvakrat premislijo, preden izrečejo neprimerne besede.
'Želim si, da bi splavila sina, za katerega skrbim že 47 let'
69-letna Gillan Relf obžaluje, da je rodila dojenčka z Downovim sindromom. Njen sin Stephen je danes star 47 let in popolnoma odvisen od njene pomoči. Svojo plat zgodbe se je odločila povedati, da bi branila ženske, ki so sprejele težko odločitev, da bodo splavile, ker ima njihov otrok Downov sindrom.
Čudež, ki se bo zapisal v zgodovino medicine
V Avstraliji se je rodil dojenček z dvema obrazoma. Avstralka Renee Young je v porodnišnici v Sydneyu povila siamski dvojčici Faith in Hope, ki si delita telo, a imata dvoje možganov.
