downov sindrom
Modrice pri fantku razkrile levkemijo
Ko se je po dopustu pojavil izpuščaj, je mama mislila, da gre za vročinski izpuščaj, a izkazalo se je, da je šlo za levkemijo.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Niso imeli upanja zanjo, danes jim dokazuje nasprotno
Zdravniki so ji dejali, da ne bo nikoli hodila in govorila. Ellie pa je danes uspešna ženska, ki si je ravnokar samostojno kupila hišo, živi samostojno življenje, napisala je knjigo in celo služi z manekenskim delom!
Imajo osebe z Downovim sindromom večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen?
Znanstveniki verjamejo, da lahko dodatni kromosom, ki povzroča Downov sindrom, kromosom 21, prispeva tudi k povečanemu tveganju za Alzheimerjevo bolezen.
Stanje, ki povzroči poškodbo roženice in vpliva na vid
Keratokonus je očesno stanje, pri katerem se roženica, prozoren, kupolasto oblikovan sprednji del očesa, tanjša in postopoma izboči navzven v stožčasto obliko.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
''Z nami, ne za nas'' je geslo letošnjega svetovnega dneva Downovega sindroma
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kako preprečiti zgodnje sivenje las?
Sivenje las je proces, ki se pri večini ljudi lahko začne že kmalu po tridesetem letu starosti. Prezgodnje sivenje je definirano kot pojavljanje sivih las v zgodnejših najstniških letih pri belcih, pri pripadnikih črnih ras in Azijcih pa, če se sivi lasje pojavijo pred 30. letom starosti.
Terapija s pomočjo živali
Terapija z živalmi je ciljno usmerjena pomoč, pri kateri je žival, ki mora biti ustrezno šolana, bistveni del zdravljenja. Terapijo vodi strokovnjak, žival pa mora biti za terapijo ustrezno veterinarsko pregledana in spremljana.
Nuhalna svetlina
Pozdravljeni! Mene zanima kako je z nuhalno svetilno in sicer, če je to boleč pregled in če je nujno, da se opravi tudi dvo-hormonski test ali je zadosti samo ns? Hvala za odgovor.
Brazda na dlaneh
Otrok je star 2 dni. Pediater je pri pregledu ugotovil da ima otrok na rokicah oz. dlaneh samo eno prečno črto ti. brazdo in da je to lahko znak za genetske težave. Glede na to da jih midva z ženo nim...
Nosečnost po 35 letu
Lep pozdrav! Zanima me, kako je z nosečo žensko pri 35 letu starosti. Kako je z njeno genetiko, preizkavami za možnost uspešne nosečnosti. Kaj je pokazala pri tej starosti statistika oz. vaša praksa?...
Zagnojen zob pri otroku z Dawnovim sindromom
Pozdravljeni! Imam nečaka 6 letnega, ki ima Dawnov sindrom. In problemček z zobkom. In sicer ima zobozdravnico, ki je posebej izkušena za delo z otroki ki imajo posebne potrebe. Pojavil pa se je dvom ...
Prenatalna diagnostika
Pozdravljeni. Stara sem 35 let in imam dva otroka. Ker v bližnji prihodnosti načrtujem še enega, trenutno pa jemljem kontracepcijske tablete Stediril m, me zanima, koliko časa prej moram nehati jemati...
Nuhalna svetlina
V 13. tednu nosečnosti je nuhalna svetlina pri plodu 2,8mm, priporočajo mi THT in morfologijo v 22.tednu. Ker moram sedaj čakati do 16. tedna, sem seveda popolnoma razrvana. Kakšne možnosti imam, da j...
Amniocenteza
Stara sem 36 let in pričakujem drugega otroka, prvi je sedaj star 13 mesecev. Ob porodu bom imela 37 let, zato sem upravičena do amniocenteze. Ker sem se pri prvem otroku 11 let zdravila zaradi neplod...
Preiskave v nosečnosti
Ob porodu bom stara 38 let. Imam sedem letnega zdravega otroka,družinska anamneza je brez posebnosti. 1. Zanima me, katera preiskavo za odkrivanje downovega sindroma je najbolj zanseljiva in varna. ...
Nuhalna svetlina
Zivjo, Mojo zeno pa zanima razlika v nuhalni svetlini. Pri prvem otroku rojena 12.7.2002 je bila nuhalna svetlina 0.7 ( ne vem cesa ), pri drugem otroku, ta je se v trebuhu, velik je priblizno 6.5c...
Preiskave med nosečnostjo
Zanima me ali se lahko opravijo preiskave-v katerih dneh oz. mesecih nosecnosti je se mozno opraviti te preiskave-ce se bo zarodek razvijal normalno ali se bodo pojavile tezave, ki bodo imele za posle...
Downov sindrom
Downov sindrom je najbolj pogosta kromosomska nepravilnost.
Poglejte prvo manekenko z Downovim sindromom
''To so moje največje sanje,'' je priznala 21-letna Madeline Stuart, ki velja za prvo manekenko z Downovim sindromom. Sedaj si želi, da bi se zapisala v zgodovino tudi kot prva mankenka z Downovim sindromom, ki bo nastopila na modni reviji Victorie Secret.
Ruski zdravilec Maksim Osipov z nalezljivo dobro voljo
Aprila in maja v Ljubljani in Termah Čatež ponovno potekajo terapije nadvse priljubljenega in cenjenega zdravilca Maksima Osipova.
Vaš vodič po predrojstvenih nosečniških testih
Predrojstveni testi vam že v času nosečnosti nudijo informacije o zdravju vašega otroka. Pomagajo odkriti morebitne težave, ki bi ga lahko prizadele, kot so prirojene okvare ali genetske bolezni. S pomočjo rezultatov teh testov lahko sprejmete boljše odločitve za zdravje svojega otroka pred in po rojstvu.
Razbijanje tabujev: Odkrivanje Downovega sindroma še pred rojstvom
Z novimi tehnologijami analize DNK je mogoče na osnovi vzorca krvi nosečnice analizirati DNK otroka že v 10. tednu nosečnosti in z več kot 99 % natančnostjo odkriti kromosomske nepravilnosti kot je Downov sindrom, Edvardsov sindrom, Patau sindrom in druge. Na ta način je pričakujočim staršem omogočeno, da lahko že zelo zgodaj preženejo skrbi ali pa se soočijo z morebitnimi zapleti med nosečnostjo.
Poljub, ki je navdušil svet
Popolna fotografija sestrske ljubezni prikazuje, kako mala deklica z Downovim sindromom poljubi svojo novorojeno sestrico. Fotografijo je na Facebooku objavila njuna mami Hayley Stanley, všečkalo pa jo je na tisoče ljudi. Kasneje so jo na svoje naslovnice uvrstili tudi nekateri večji britanski mediji.
Spoznajte deklico z dvema rokama, dvema nogama in dodatnim kromosomom
Ameriški novinarki in materi 4-mesečne Louise, ki se je rodila z dvema rokama, dvema nogama in Downovim sindromom, je prekipelo. Naveličana nenehnih nenavadnih pogledov in neprimernih vprašanj, je na svojem Facebook profilu zapisala objavo, s katero je ljudi pozvala, naj dvakrat premislijo, preden izrečejo neprimerne besede.
'Želim si, da bi splavila sina, za katerega skrbim že 47 let'
69-letna Gillan Relf obžaluje, da je rodila dojenčka z Downovim sindromom. Njen sin Stephen je danes star 47 let in popolnoma odvisen od njene pomoči. Svojo plat zgodbe se je odločila povedati, da bi branila ženske, ki so sprejele težko odločitev, da bodo splavile, ker ima njihov otrok Downov sindrom.
Čudež, ki se bo zapisal v zgodovino medicine
V Avstraliji se je rodil dojenček z dvema obrazoma. Avstralka Renee Young je v porodnišnici v Sydneyu povila siamski dvojčici Faith in Hope, ki si delita telo, a imata dvoje možganov.
Pomanjkanje pomoči otrokom z Downovim sindromom
Starši otrok z Downovim sindromom in zdravniki so na okrogli mizi večer pred svetovnim dnevom Downovega sindroma opozorili na pomanjkanje dobrega zdravstvenega varstva za otroke s tem sindromom.
Vabljeni na druženje z motociklisti!
Da osebe z Downovim sindromom ne smejo biti izključene iz različnih družbenih aktivnosti, so prepričani motociklisti, ki ta vikend zanje in za vse ostale organizirajo poseben dogodek GOLDWING+21.DAN.
Pridružite se Juretu Koširju pri teku za dober namen
Jure Košir ta vikend že petič organizira dobrodelni družinski tek Formaraton, kjer bodo tekli za dober namen in zbirali sredstva za pomoči potrebnim otrokom. Dobrodelnemu teku se lahko pridružite tudi vi.
Želite vedeti, kaj imate zapisano v genih?
Vsi se zavedamo, da so geni pomembni, toda v temi tavamo, ko se sprašujemo, kakšno prihodnost nam lahko ustvarijo. Z razvojem genetskih testov lahko danes njihovo delovanje razumemo veliko bolje.
Srce parajoča zgodba ganila svet
Ko so zdravniki staršem Roberts povedali, da za življenje komaj 21-mesečnega sinčka Ryana ne morejo storiti ničesar več, se je malčkova zgodba dotaknila na milijone ljudi.
Nima rok, je pa zmagala v pisanju!
Sedemletna Annie Clark iz Pittsburgha v Pensilvaniji se je rodila brez dlani. Vendar pa je ta hiba v življenju ne ovira. Deklica je namreč kljub temu, da nima rok, zmagala v tekmovanju lepopisja!
Za Jureta Koširja šteje vsak kilometer!
Jure Košir že četrto leto zapored prireja dobrodelni tek, s pomočjo katerega želi zbrati sredstva za obnovo stanovanj, ki so namenjena staršem otrok z rakom. Ker šteje vsak kilometer, se teku pridružite tudi vi!
Zbrali smo kar 38.000 evrov!!!
Na pobudo ekipe Sveta smo zaposleni PRO PLUS v začetku oktobra stopili skupaj in pretekli Slovenijo z razlogom. Z dobrodelno akcijo ''MALI KORAKI ZA VELIK CILJ'' smo s skupnimi močmi in podporo ljudi iz celotne Slovenije zbirali sredstva za pomoč pri delovanju prvega celostnega centra za otroke z Downovim sindromom.
'Downov sindrom naju nikoli ni motil!'
Bliža se dobrodelni tek čez vso Slovenijo, s katerim bo več kot 80 zaposlenih s podjetja PRO PLUS na pobudo ekipe Sveta pomagalo zbirati sredstva za odprtje prvega celostnega centra za otroke z Downovim sindromom. Njegovo ustanovitev je navdihnil šestletni Val, ki se je rodil s to kromosomsko okvaro.
Pomagajmo otrokom z Downovim sindromom!
Na pobudo ekipe, ki ustvarja informativno oddajo Svet na Kanalu A, bo v začetku oktobra več kot 80 zaposlenih iz podjetja PRO PLUS preteklo celotno Slovenijo. Na ta način bomo zbirali sredstva za odprtje prvega celostnega centra za otroke z Downovim sindromom.
Kljub downovemu sindromu diplomirala
V Palermu je diplomirala prva oseba z downovim sindromom v Italiji. 26-letno dekle je diplomiralo iz književnosti in s tem uresničilo svoje največje sanje – postalo bo lahko učiteljica!
Kdaj je zadnji čas za spočetje otroka?
V zadnjih stotih letih so se naša življenja izjemno spremenila. Če le pomislite, kdaj so naše babice in mame povile prvega otroka in kakšen je trend danes, ko se do 30. leta še veliko žensk ne odloči za naraščaj, je slika jasna. A kdaj je zadnji čas za otroka?
Starec dobil otroka s 54 let mlajšo deklico
78-letni Raymond Calvert se je v zgodovino zapisal kot najstarejši oče v Veliki Britaniji. Pri svojih skoraj osemdesetih letih je namreč spočel otroka z 25-letnim dekletom Charlotte.
VIDEO: Spoznajte otroke posebnega boga ...
Otroci z downovim sindromom, ki jim pravijo tudi otroci posebnega boga, se rodijo s kromosomsko nepravilnostjo. Zato so počasnejši v gibalnem ter čustvenem razvoju. V Kranju imajo zgodnje obravnave takšnih otrok, ki s pomočjo specialne pedagoginje zelo hitro in uspešno napredujejo.
Več porodov pomeni večje tveganje!
Večje število porodov ogroža tako zdravje matere kot tudi otroka. Zdravniki opozarjajo na posledice, kot so inkontinenca, Downov sindrom, rupture maternice in druge težave, ki lahko povzročijo tudi smrtno nevarne krvavitve.
(Ne)resnice o vzrokih za slabo spermo
Se bojite, da bo zaradi pretesnih spodnjic, prepogostega uživanja rdečega mesa ali verižnega kajenja kakovost vaše sperme slabša? In ste, ravno obratno, prepričani, da moški z leti niste nič manj sposobni spočeti potomce? Preverite, katere trditve držijo in ne.
Roditi zdravega otroka
Presejalni testi so v nosečnosti izjemnega pomena za odkrivanje plodov s kromosomskimi in drugimi anomalijami.
